《2013人教版必修二第3节《人类遗传病》ppt课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2013人教版必修二第3节《人类遗传病》ppt课件（31页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、她不是左撇子，而是,多指,虽然在身体上有缺陷，但他们依靠自己的打拼在生活的道路上从容前行。,英英：身高0.8米，体重25公斤，四肢短小，头和躯干正常。这个23岁的沈阳女孩现在是大连一家演艺公司的签约演员,矮人童话,先天性软骨发育不全,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),软骨发育不全、多指、并指、短指。,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,红绿色盲、血友病,镰刀型细胞贫血症,伴遗传： 外耳廓多毛症,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),(在家族聚集
2、群体中发病率高),哮喘病,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,调查目的,调查对象,调查方法,示例,调查中学生中的红绿色盲发病情况。,内容包括发病率和遗传方式,市中学高中学生,生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。,调查过程中如发现色盲患者
3、要对该家庭（至少三代）所有成员进行追踪调查，绘出系谱图；,市两所中学部分学生红绿色盲调查表,此调查表可以用于调查红绿色盲的 。,发病率,发病率=患病人数/调查总人数100%,调查结果,b.两个色盲男生家族遗传病史调查,学生甲:父母、祖父母、外祖父均正常，外祖母色盲 学生乙:父亲、祖父母、外祖母均正常，母亲、外祖父均色盲,调查结果分析,a.红绿色盲的发病率 男性发病率为1.35%，女性发病率为0.03%。均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。,b.红绿色盲的男女比例 男女比例45:1，远低于我国人群中红绿色盲的男女比例(14:1),c.从两个男生家族遗传病史调查中分析红绿色盲符合伴X隐性遗传的特
4、点。,结论,我国人群中红绿色盲患者男性明显多于女性。,1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是: A. B. C. D.,C,2.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D糖尿病，在患者家系中随机调查,解析： 研究某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查并统计 研究某遗传病的遗传方
5、式应在患者家系中调查,B,发生率,危害,我国大约有20%25% 的人患有各种遗传病,单基因病：3%5%,多基因病：15%20%,染色体病：0.5%1%,(1)危害人的身体健康，,(2)贻害子孙后代，,(3)增加患者家庭经济负担和精神负担，,(4)增加社会负担。,1.禁止近亲结婚,3.进行遗传咨询,2.适龄生育,4.产前诊断,监测和预防措施:,1、人类基因组计划的由来及发展 2、我国人类基因组研究工作的历程与进展 3、人类基因组计划与人体健康的关系 4、人类基因组计划及其影响（正面和负面）,（阅读课本P93，思考其中的讨论题）,人类基因组计划与人体健康,内容：绘制人类遗传信息的地图,目的：测定人
6、类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,结果：人类基因大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3.03.5万个。,意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。,影响（正面 负面）,常染色体显性： 软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴显性遗传： 抗佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,常染色体隐性： 白化病,常染色体隐性： 苯丙酮尿症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程
7、度的损害。,常染色体隐性： 进行性肌营养不良,进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。,伴隐性遗传： 红绿色盲、血友病,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,多基因遗传病： 唇裂,染色体异常遗传病 21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,病因：
8、 多了一条21号染色体,染色体异常遗传病 猫叫综合征,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,提倡“适龄生育”,2429岁最佳,进行遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,
