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1、胎儿畸形筛查,宁津县人民医院特检科 陈书臻,产前诊断,为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。 又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis） 是临床产科学重要分支 是新兴起的胎儿学的组成部分 2002年我国卫生部以部长令形式发布了产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。,系统产前超声检查概述,在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。,常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查,无脑儿 严重脑膨出 单腔心 致死性软骨发育不全 严重开放性脊柱
2、裂 严重胸腹壁缺损内脏外翻,系统产前超声检查的时段,医师协会推荐：20-24周 我省大多数医院：做两次检查分别在 22周左右、26周左右 仅做一次系统超声检查：24-26周,胎儿解剖结构观察内容 （2007山东省卫生厅试行规范）,头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部：上唇 心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右 室流出道及肺动脉长轴切面 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段 腹部：肝、胃、双肾、膀胱 四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨 胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构,胎儿解剖结构观察内容 （2012中国医师协会超声分会初稿）,头部：颅骨 、
3、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑小脑蚓部、颅后窝池 颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、 主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构,胎儿解剖结构观察的标准切面 畸形举例,胎 头,观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、 侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池 观察切面：侧脑室水平横切面丘脑水平横切面小脑水平横切面 胎儿
4、畸形举例,侧脑室平面,丘脑平面,中脑平面,小脑平面,无脑儿,无脑儿 头盖骨和脑组织 不同程度缺失,脑膨出,严重脑膨出 颅骨有缺损、脑膜和 脑组织膨出颅骨外,脑积水诊断标准,一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm,重度脑积水37周,脑积水,颅后窝积液,原因： 正常变异 小脑发育不良（可见多倍体） Dandy-Walker畸形 蛛网膜囊肿,预后及处理,10mm 胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异 15mm 胎儿异常率83% 13mm 检查胎儿有无其他畸形染色体MRI,颜面部,观察：鼻、唇、双眼眶、眼球 观察切面：双眼球水平横切面鼻唇冠
5、状切面颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：,胎儿畸形举例,胸部,观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）,脊柱,观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面,开放性脊柱裂 脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断 横切 椎弓“V”型分开,四肢,观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨 观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面,致死性软骨发育不良,病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形 预后：不能成活 超声特点： 1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小
6、于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。 3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形,30周胎儿 左、右股骨成角弯曲,腹部,观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面,肝、胃、胆,脐孔、双脐,正常小肠、结肠,结肠横径正常值 26周 0.5cm 30周 0.8cm 34周 1.1cm 38周 1.4cm 40周 1.7cm 足月最宽小于2.1cm,消化道梗阻,腹壁异常,内
7、脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水 中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。,严重脐膨出,腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺 损，内脏突入脐带，表面覆盖 腹膜羊膜，50%的脐膨出可合 并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出，生后立即手术，不影响生长发育,双肾,双肾冠状面和横切面 24周 肾脏长2.2-2.7cm 32周 肾脏长2.8-3.3cm 40周 肾脏长3.6-4.7cm 肾盂 6mm（ 8mm（20-30孕周）APT10mm（30孕周） 判断预后更要注意： 肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄,肾积水 32周胎儿,泌尿道全程扩张 20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样,双 肾 盂,胎盘：位置、成
8、熟度、形态,胎盘异常,正常胎盘厚约3.6-3.8cm 胎盘过厚 厚度5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感 染、糖尿病、贫血、水肿等 胎盘过小 厚度2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等,脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常,表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘,脐动脉血流S/D值及意义,检测部位脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱锯 齿状正常S/D值，与孕周呈负相关 26周3.4；33周2.6 36周2.5；足月2.23.0提示胎盘
9、阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。,脐带异常举例,边缘附着10% 球拍状胎盘,帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。,羊水过多,羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或 Rh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形 等各种高危妊娠。 胎儿畸形（25%） 双胎（4-5%） 妊娠合并糖尿病（26%） 原因不明及巨大胎盘（30-40%）,还要观察内容：,1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区,超声产前评估胎儿畸形遵循的原则,1.要明确哪一个部位的异常 2.是否合并其他部位畸形 3.进行其他学科的咨询，如咨询遗传专家确定是否需要染色体检查 4.对引产后胎儿明确病理诊断，以便评估再发风险，为孕妇再妊娠提供信息。,数量服从质量,1.时间保证质量2.八小时计算筛查16-20人3.疑难或会诊，原则上不限时间,THE END,谢谢！,
