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1、,肝豆状核变性所致 精神障碍,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,2,主 要 内 容,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,3,概述,是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病。 病程不断进展，预后不良。 年龄：2030岁多见。 性别：男：女2.5：1。 家族史：2030。,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,4,铜的代谢,胃肠道,血管,肝脏,肾脏,铜离子,白蛋白,2球蛋白,脑,眼,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,5,病变部位,肝脏
2、脑 角膜 肾脏 皮肤,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,6,病理改变,主要发生在豆状核，皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹状体萎缩，壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性或消失，为星形细胞代替。 肝脏变化。,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,8,发病机理假说,胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,9,临床表现起病,起病形式 首发症状 儿童起病 病程,2018/10/
3、5,Mental Health Institute, CSU,10,临床表现躯体症状体征,神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,13,临床表现精神症状,类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,14,实验室检查I,血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.260.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜（14.720.5mol/L）
4、尿铜（ 50g/24h） 肝铜量（50 g/g干重）,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,15,实验室检查II,肝肾功能 血清总蛋白降低、-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,16,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,17,诊断,诊断标准 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清CP显著降低和/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史,确诊WD：a+b+c/a+b+d 典型WD：a+
5、c+d,症状前WD：b+c+d 可 疑WD：2条/4条,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,18,鉴别诊断,Alzheimer病 帕金森病 Huntington病 精神分裂症 情感性精神病,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,19,治疗原则,低铜饮食 减少铜的吸收 增加铜的排泄 早期发现，早期治疗,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,20,药物治疗（驱铜治疗）,D-青霉胺 成人：11.5g/d，Tid 儿童：20mg/Kg，Tid 锌剂 硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草
6、锌等 50150mg/d，Tid 硫化钾 2040mg/d，Tid,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,21,其它治疗,饮食治疗 对症治疗 肌强直、震颤：安坦、金刚烷胺 精神症状：抗精神病药物 抑郁症状：抗抑郁药物 智力障碍：促智药物 手术治疗,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,22,案例介绍,女，35岁，家庭主妇。以肝肿大10年，手颤5年，近两年出现精神异常来院治疗。入院检查：肝大右肋下0.5cm，脾于左肋下二横指。四肢抖动，肌张力强直性增高，双侧角膜下缘可见色素环。化验检查：血总蛋白6g，白蛋白2.5g，球蛋白3.5g；GPT120u。血清铜氧化酶0.10（正常0.30）。脑脊液正常。精神检查：兴奋话多，易激动，好纠缠，有时恶作剧，放自来水，污秽环境，夜不安眠。诊断为肝豆状核变性伴发躁狂样状态。经治疗精神症状好转，但神经症状日益加重转神经科治疗。随访结果:出院后2月以肝昏迷死亡。,2018/10/5,Mental Health Institute, CSU,23,Thank you!,
