《儿科学_第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 21三体综合症课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿科学_第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 21三体综合症课件（12页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
21三体综合征,儿科学教研室,学习目标,掌握21-三体综合征的临床表现、诊断。 了解21-三体综合征的治疗及预防。,21-三体综合征(先天愚型),第21号染色体增加了一条，成三条新生儿发生率为1:6001:1000我国每年增加患者约20,000例,环境因素影响配子的减数分裂。(放射线、病毒感染、化学因素)高龄产妇。遗传因素：如染色体易位。,原因,特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛体格发育延迟 矮小、骨龄落后智能发育障碍伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病,临床表现,根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) 21 占95减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位 嵌合体型：正常与21三体细胞株混合，占2%4%,实验室检查,对象：母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇,遗传咨询,检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配 避免不良的环境因素孕早期预防感染产前诊断,预防,对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法：1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析2. 母体血清生化检测：,产前诊断和筛查,尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正,治疗,谢谢!,
