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多发性骨骺发育不良片大头医编输整理英文名称multipleepiphysialdysplasia别名Cate|病类别骨科/先天性发育性及遗传性疾病/干骺端发育不良概述多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。病因为常染色体显性遗传性疾病。发病机制其病理改变为骨骺和骺板不规则,缺少骨样组织,软骨细胞排列不规则,骨小梁紧乱,多数骨骺异常骨化。临床表现一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6一7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。并发疳可并发膈柱侧凸。
