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1、第三节 人 类 遗 传 病,第五章 基因突变及其他变异,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,与传染病、先天性疾病有何区别？,各种遗传病的发病率,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。,常染色体上显性遗传病,并指,多指,软骨发育不全患儿,X染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,常染色体
2、上隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症的发病机理：,基因型,PP或Pp (正常),pp (患者),合成酶,苯丙氨酸 代谢途径,新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。,患儿在出生34个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,酶,X染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,血友病,2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
3、,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,无脑儿,唇裂,3、染色体异常遗传病：, 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型）， 18、13三体综合症，猫叫综合症等, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）,先天性愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,13三体综合症,18三体综合症,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗
4、传病,性染色体异常,性腺发育不良,起因:减数分裂发生异常,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致. 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1危害身体健康降低人口素质。 2贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在
5、环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,三、遗传病的监测和预防-,优生措施：,1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,想一想：,一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？,产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性
6、疾病。,检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女 （外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子
7、女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎
8、儿。,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害,严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病 隐性遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,谢谢欣赏,
