《【医学课件大全】人类遗传病与优生 (30p)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《【医学课件大全】人类遗传病与优生 (30p)（30页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、三.优生的概念,二.遗传病对人类的危害,一.人类遗传病概述,人类 遗传病与优生,钟山中学生化组,人类 遗传病与优生,钟山中学生化组,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,一.人类遗传病概述,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),(发病率高),3.染色体异常遗传病,(染
2、色体异常引起的遗传病),性腺发育不良,形势,对策,二.遗传病对人类的危害,我国20%-25%的人患各种遗传病,环境污染使遗传病发病率上升,形势:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,对策:,-让每一个家庭生育出健康的孩子,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容,21 三体综合征,猫叫综合征,并指,抗维生素D佝偻病患儿,软骨发育不全的患儿,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白
3、化性状。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患儿,优生的措施,禁止近亲结婚： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),分类：预防性优生学进取性优生学,先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,染色体异常遗传病,常见于女性。身体矮小
4、；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。,性腺发育不良症（Turner综合症）缺少一条X染色体,刚出生的孩子脸上只有两只眼睛，却没有完整的头.,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,单基因遗传病（隐性）,单基因遗传病（隐性）,进行性肌营养不良：X染色体隐性遗传病，患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，多于45岁发病，20 岁以前死亡。,21三体综合症（唐氏综合症）最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容,染色体异常遗传病,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,染色体异常遗传病,
