《神经肌肉接头及肌肉疾病课件_1》由会员分享，可在线阅读，更多相关《神经肌肉接头及肌肉疾病课件_1（42页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、神经-肌肉接头及肌肉疾病,概 述,肌肉疾病通常指骨骼肌疾病,概 念,骨骼肌受运动神经支配，一个运动神经元支配的肌纤维范围称为一个运动单位。 一个运动神经元的轴突可分出许多分支，与所支配的肌纤维形成突触（称神经-肌肉接头）,骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成,概念,重症肌无力 Myasthenia Gravis,神经-肌肉接头处(neuromuscular junction)定位发生传递障碍的(transmission dysfunction)获得性(acquired)自身免疫病(autoimmune disease)定性,神经肌肉接头,概 念,部分或全身骨骼肌易疲劳, 呈波动性肌无力特点:
2、 活动后加重, 休息后减轻, 晨轻暮重,临床特征,概 念,MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合,免疫学说,病因与发病机制,推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞”表面AChR构型改变, 刺激免疫系统产生AChR-Ab,MG患者常合并其他自身免疫性疾病,NMJ突触后膜皱摺丧失或减少, 突触间隙加宽胸腺淋巴滤泡增生，胸腺生发中心增多，少数合并胸腺瘤,病 理,1. 首发症状 眼外肌无力,上睑下垂(ptosis) 斜视或复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累,临床表现,皱纹减少
3、, 表情困难, 闭眼或示齿无力,连续咀嚼困难, 进食经常中断,颈肌受损时抬头困难,2. 临床特征,90%的病例眼外肌麻痹,面肌受累,咀嚼肌受累,延髓肌受累,颈肌受累,饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音,临床表现,呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难,称危象 偶心肌受累可突然死亡,严重时出现,平滑肌&膀胱括约肌一般不受累,临床表现,Osserman分型 被国内外广泛采用,型: 眼肌型,A型: 轻度全身型,B型: 中度全身型,型: 重症急进型,型: 迟发重症型,临床分型,重复活动后受累肌肉肌无力明显加重,辅助试验和检查,1. 肌疲劳试验,疲劳试验(Jolly试验),新斯的明0.51mg肌注
4、, 1030min肌力改善为(+),新斯的明试验,注射前,注射后,2.药物试验,辅助试验和检查,腾喜龙10mg+注射用水稀释至1ml, i.v注射2mg, 如可耐受30s内i.v注射8mg1分钟内肌力改善为(+),腾喜龙(tensilon)试验,2.药物试验,辅助试验和检查,应用低频23Hz和高频10Hz以上对周围神经连续刺激均使动作电位幅度下降10%以上为阳性,3. 电生理检查,辅助试验和检查,4. AChR-Ab测定,85%90%的全身型, 50%60%单纯眼肌型 MG患者AChR-Ab滴度增高但抗体水平可与临床状况不平行,辅助试验和检查,可发现胸腺瘤40岁以上患者常见,5. 胸部X线与
5、CT平扫,辅助试验和检查,2. 鉴别诊断,(1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点,诊断与鉴别诊断,病前有上呼吸道或胃肠道感染史 四肢肌无力无波动 可有感觉障碍 CSF蛋白细胞分离,(2)格林-巴利综合征,2. 鉴别诊断,诊断与鉴别诊断,多发性肌炎进行性脊肌萎缩症,2. 鉴别诊断,(3) 其他肌无力,诊断与鉴别诊断,1. 抗胆碱酯酶药,溴化斯的明,15-30mg，3-4次/d 吡啶斯的明60120mg， 34次/d,发生毒蕈碱样副作用： 阿托品0.51mg，肌内注射,可改善症状, 不能影响病程,治 疗,大剂量泼尼松(开始6080 mg/d) p.o, 症状好转逐渐减至维持量
6、(隔 日515mg/d),隔日用药可减轻副作用, 1个月症状改善, 数月疗效达峰,甲基泼尼松龙冲击疗法: 1g/d,连用35d, 13个疗程,用于反复发生危象& 大剂量泼尼松不缓解,2. 皮质类固醇,治 疗,硫唑嘌呤(azathioprine) 23mg/(kg.d), 自1mg/(kg.d)开始,3.免疫抑制剂,病因治疗,治 疗,4. 血浆置换,病因治疗,剂量0.4g/(kg.d), i.v 滴注, 连用35d 用于各种类型危象, 较血浆置换简单易行,5. 免疫球蛋白,病因治疗,治 疗,6. 胸腺切除,抗胆碱酯酶药量不足引起,肌无力危象,最常见, 约1%MG患者出现腾喜龙试验可证实,给予足量
7、抗胆碱酯酶药,加用激素或免疫球蛋白 维持呼吸功能, 预防感染, 至患者从危象中恢复,治疗,7. 危象的处理,治 疗,胆碱能危象,应立即停用抗胆碱酯酶药, 待药物排出后重新调整剂量&改用其他疗法,治疗,7. 危象的处理,抗胆碱酯酶药过量所致腾喜龙无效及加重,治 疗,腾喜龙试验无反应,反拗危象,停用抗胆碱酯酶药, 输液维持&改用其他疗法,治疗,7. 危象的处理,抗胆碱酯酶药不敏感所致,治 疗,大多数MG患者药物治疗有效 重症患者常死于吸入性肺炎等并发症,预 后,周期性瘫痪 Periodic Paralysis,周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常,概
8、 念,分为三型,低钾型(最多见) 高钾型正常血钾型,低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病,病因与发病机制,低血钾型周期性瘫痪的发作与细胞内外K+转运密切相关,2040岁多发, 男性较多, 随年龄发作次数,临床表现,常在夜晚与晨醒时发病肌无力由双下肢延及双上肢, 四肢对称性软瘫, 近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱&消失, 尿便正常, 发作持续624h &12d, 个别可长达1w,2. 诱因,注射胰岛素肾上腺素皮质类固醇大量葡萄糖,饱餐酗酒过劳剧烈运动寒冷感染创伤情绪激动焦虑月经,前驱症状肢体酸痛麻木感烦渴多
9、汗少尿面色潮红嗜睡恶心恐惧等此时活动有时可抑制发作,临床表现,辅助检查,血清K+测定 发作期常低于3.5mmol/L以下,心电图 呈典型低血钾改变，表现U波出现，T波平坦，Q-T间期延长，S-T段下降,1. 诊断,发作性的临床表现发作时伴血清钾降低补钾及醋氮酰胺治疗有效,诊断与鉴别诊断,甲亢性周期性瘫痪常有甲亢的症状和体征，发作频繁，心律失常多见，甲状腺功能检测异常。 继发性低血钾性瘫痪原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，长期腹泻、呕吐等，根据原发病的症状体征予以鉴别,2. 鉴别诊断,诊断与鉴别诊断,格林-巴利综合征常有脑神经损害及感觉障碍CSF蛋白-细胞分离,2. 鉴别诊断,急性脊髓炎损害平面以下一切感觉、运动及自主神经功能障碍 癔症性瘫痪血钾及心电图均正常,诊断与鉴别诊断,1. 发作的治疗,重症: 10%氯化钾1015ml加入500ml输液中i.v滴注, 口服补钾,治 疗,10%氯化钾2040ml, 24h总量10g,分次p.o, 无效时加量, 直至好转,平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱受寒酗酒&过劳等甲亢性HoPP积极治疗甲亢首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺, 250mg, p.o, 14次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg, p.o, 2次/d宜高钾低钠饮食口服补钾预防发作,2. 预防性治疗,治 疗,长治医学院附属和平医院 内科教研室,
