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1、地中海贫血 概述,Abdullatif Husseini,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,贝塔（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海贫血的分型,地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分
2、为4种类型。地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：重型地中海贫血中间型地中海贫血轻型地中海贫血,流行病学分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川 发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5%,地中海贫血的遗传学,单基因病：单个基因的紊乱地中海贫血是由超过150种球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起球蛋白链缺失或表达量降低。,染色体,11号染色体,球蛋白基因,16号染色体,球蛋白基因,来源：T,地中海贫血的传播,如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。,地中海贫血的传播（续）,
3、然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25的机率成为非携带者，50的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25的机率成为重型地中海贫血患者。,遗传学的一个例子 ： 携带者与正常人结婚,来源：阿联酋地中海贫血协会,遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚,来源：阿联酋地中海贫血协会,地中海贫血的类型,轻型地中海贫血（特征）,也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。,地中海贫血的类型（续）,中间型地中海贫血,由于可利用的血红蛋白链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。,地中海贫
4、血的类型（续）,重型地中海贫血,由于无法合成血红蛋白链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。,地中海贫血和疟疾,地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。,体征和症状,地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。,体征
5、和症状（续）,重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。,实验室诊断,轻型地中海贫血： 血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。 血液指数：MCV10，血细胞比容30，RDW3，有时可达到78。,实验室诊断（续）,重型地中海贫血：血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至34g/dl。,一个重型地中海贫血病人的血液照片,来源：库利贫血基金会,产前诊断,早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球
6、蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1以下。,处理和治疗,轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。,处理和治疗（续）,重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。,来源：库利贫血基金会,处理和治疗（续）,重型地中海贫血（续）：其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。 新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。,预防措施,婚前检查，以确保夫
7、妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。提供产前的地中海贫血检查。减少近亲结婚。,地中海贫血和迁移,接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。,地中海贫血和迁移（续）,提出以下建议：1培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。2为易感人群提供普查和咨询服务。3为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。,地中海贫血和迁移（续）,4克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。5社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。,
8、发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题,可用于输血的血液不足。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。治疗所需的高费用。,发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续）,血库所能提供的服务有限。得不到咨询服务。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。,病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变,分型：（常见）型（链合成障碍）型（链合成障碍）各种血红蛋白肽链组成HbA （22）HbA2（22）HbF (22）, 发病机理 HbA(22） HbA2(22）型地贫： HbF(22） 链 链、 链4 (HbH) 4 (HbBarts)形成
9、包涵体 对氧亲和力强RBC破坏 胎儿缺氧贫血 胎儿水肿,型地贫 HbA(22） HbA2(22 ） HbF(22） 链、链 HbA2、HbF 形成包涵体RBC破坏贫血,珠蛋白合成减少铁利用障碍呈小细胞低色素性贫血,骨髓增生骨髓腔增宽型骨骼增大骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）,铁利用障碍、反复输血,含铁血黄素沉着症（沉着于心、肝、胰等）, 临床表现不同类型其发病年龄、贫血程度、预后各有不同型地贫轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血重型,重型地贫（Cooleys anemia)发病年龄早 36个月起病贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高肝脾肿大含铁
10、血黄素沉着症易感染,重型地海中贫血,型 地贫 静止型、轻型 无症状 中间型（HbH 病）婴儿期后发病 重型 （Hb Barts胎儿水肿）胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡,重型地中海贫血,实验室检查血象 Hb RBC MCV MCH MCHC 网织RBC骨髓象 呈增生性贫血 铁染色（+）包涵体生成试验 阳性,Hb分析（电泳） 可确诊轻型 Hb A2 3.5 6%型地贫 中间型 Hb F 40 80%重型 Hb F 4099%轻型 生后6个月内少许Hb Barts 型地贫 中间型 出现Hb H重型 大量 Hb Barts,诊断要点籍贯、家族史婴幼儿期发病慢性进行性贫血特殊
11、面容肝脾肿大呈小细胞低色素性贫血Hb （电泳） 分析,治疗 输血 输血方法 有低输血法、高输血法、超 高输血法。 （1）低输血法：当患者的血红蛋白低于5060g/L时才输血，而且只将血红蛋白提高70g/L。此法只能缓解某些临床症状，患者无法正常生长，骨骼变形、肝脾肿大依然存在。,（2）超高输血法：维持血红蛋白在120150g/L，该法可抑制内源性的红细胞增生，减少骨髓扩张和减少血容量，能维持良好生活品质；缺点是需供血量大，体内铁沉积多，未能得到大多数人赞同。,(3)高输血法：是当前一般推荐的方法，主要维持血红蛋白在100120g/L，可抑制骨髓红系细胞增生过度，抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血，防止肝、脾肿大等并发症。,铁螯合剂去铁胺,1、注射用除铁剂祛铁胺（得斯芬，Desferal）2050mg/kg，静脉点滴或皮下注射，持续1012小时，2、口服除铁剂 目前已知口服除铁剂ICL670和除铁酮(Deferiprone-L1)在欧洲和亚太地区一些国家已进入临床试验和应用, 脾切除或脾栓塞 骨髓移植（造血干细胞移植） 防治感染,
