《家族性高胆固醇血症课件_1》由会员分享，可在线阅读，更多相关《家族性高胆固醇血症课件_1（26页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、家族性高胆固醇血症伴急性心肌梗死一例并文献复习 徐卫亭 苏州大学附属第二医院心内科,XX，男，41岁， 因“发作性胸闷二月，加重五小时 ”于2012年06月30日急诊入院 高血压病史5年 吸烟20支/日*20年 其母49岁时心肌梗死、兄38岁时心肌梗死 体检：可见眼睑部黄色瘤,心电图,入院诊断,冠状动脉粥样硬化性心脏病 急性前壁心肌梗死 高血压病I级,血脂检查（2012-07-01）,总胆固醇8.23 甘油三酯1.43 高密度脂蛋白1.00 低密度脂蛋白6.33 极低密度脂蛋白0.90,调脂治疗,阿托伐他汀 20mg QN 依折麦布 10mg QN,血脂（2012-07-25）,总胆固醇6.5
2、2 甘油三酯1.82 高密度脂蛋白0.88 低密度脂蛋白4.92 极低密度脂蛋白0.72,血脂（2012-09-26）,总胆固醇5.70 甘油三酯0.85 高密度脂蛋白1.17 低密度脂蛋白4.08 极低密度脂蛋白0.45,调脂药物,瑞舒伐他汀 10mg QN 依折麦布 10mg QN,血脂（2013-01-06）,总胆固醇7.09 甘油三酯1.43 高密度脂蛋白1.36 低密度脂蛋白5.21 极低密度脂蛋白0.52,调脂药物,瑞舒伐他汀 20mg QN 依折麦布 10mg QN,血脂（2013-03-21）,丙氨酸氨基转移酶29 总胆固醇5.66 甘油三酯1.08 高密度脂蛋白1.24 低密
3、度脂蛋白3.88 极低密度脂蛋白0.54,血脂（2013-05-08）,丙氨酸氨基转移酶46 总胆固醇4.85 甘油三酯0.90 高密度脂蛋白1.18 低密度脂蛋白3.07（至6.33下降50%） 极低密度脂蛋白0.60,诊 断,冠状动脉粥样硬化性心脏病 陈旧性前壁心肌梗死 高血压病I级 家族性高胆固醇血症,家族性高胆固醇血症 （familial hypercholesterolemia，FH）,定义：LDL受体基因突变导致的细胞表面LDLR数量减少或缺失，或功能丧失，导致体内LDL代谢障碍，血清胆固醇显著升高。 FH is caused by mutations mainly in LDL-
4、R gene but also in other genes (ApoB, PCSK9, etc.),诊断标准,成人血清TC7.8 mmol/L(16岁以下儿童TC6.7 mmol/L)或成人LDL-C 4.9 mmol/L，及患者或亲属有黄色瘤者诊断为FH TC 16 mmol/L 并有黄色瘤者诊断为纯合子FH 未达纯合子标准者诊断为杂合子FH,Diagnosis of FH (Simon Broome Register criteria),definite diagnosis,Cholesterol tendon xanthomas LDL-R、ApoB or PCSK9 mutation
5、,possible diagnosis,Cholesterol Family history of MI（ 2.9 g/L (7.5 mmol/L)(Adult)、 2.6 g/L(6.7 mmol/L) in children aged 16 years,Cholesterol concentrations （diagnostic criteria）,临床表现,高胆固醇血症 特征性黄色瘤 早发性心血管疾病(man 40 ,women 50) 呈常染色体显性遗传,Currently Approved Lipid-Lowering Therapy,Lifestyle modificationLD
6、L-C (10%) Statinsdose-dependent EzetimibeLDL-C (15% to 20%) Bile acid sequestrantsLDL 18% nicotinic acidLDL 12% FibratesLDL 8% LDL apheresis,Current treatment steps for the management of FH,First step-Lifestyle changes and moderate-to-high doses of high-potency statins (LDL-C 1.0 g/L or reduction50%
7、) Second step-Combination therapy(Statin + ezetimibe),Current treatment steps for the management of FH,Third step-Triple therapy(Statin + ezetimibe + bile acid sequestrant OR Statin + ezetimibe + nicotinic acid) Last step-LDL aphaeresis,Future Lipid-Lowering Therapy,Antisense Oligonucleotides Apo- B inhibitor（mipomersen） PCSK9 Targeted Therapy Microsomal Triglyceride Transfer Protein Inhibitors Thyroid Mimetics Cholesterol Ester Transfer Protein Inhibitors（CETP）,谢谢大家！,
