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1、小儿内分泌系统疾病,上海市第十人民医院儿科 郭筱枝,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,2,什么是内分泌系统？,内分泌系统是由胚胎中胚层和内胚层发育成的细胞或细胞群（即内分泌腺体）。它们分泌微量化学物质激素通过血液循环到达靶细胞，与相应的受体相结合，影响代谢过程而发挥其广泛的全身性作用。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,3,内分泌系统的组成,内分泌器官 脑垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺和性腺等 散在的内分泌细胞 散在于器官内的内分泌细胞 散在于全身的内分泌细胞 具有内分泌功能的神经细胞,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌
2、系统疾病,4,小儿内分泌系统的功能是什么？,促进 协调,与神经、免疫系统共同构成调控网络，以协调和稳定全身各种器官的功能。,生长、发育、性成熟、生殖,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,5,激素 Hormone,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,6,激素的合成和分泌,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,7,激素的分类,根据激素的化学本质，可以将其分为 1.含氮类激素：蛋白质、肽类、多肽类激素-下丘脑和垂体所分泌的各种激素、胰岛素、胰高血糖素、甲状旁腺素和降钙素 .蛋白质(肽)激素 2.类固醇激素：类固醇激素和氨基酸衍生物
3、类固醇激素-肾上腺皮质激素、性激素、甲状腺激素和维生素D 非蛋白质(脂溶性)激素,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,8,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,9,肽类激素作用机制001,GDP 鸟苷二磷酸 GTP 鸟苷三磷酸 ATP 腺苷三磷酸 cAMP 环腺苷一磷酸IP3 肌苷三磷酸 AC 腺苷酸环化酶 PDE 磷酸二酯酶 PIP2 磷脂酰肌醇二磷酸 DG 甘油二酯 CaM钙调蛋白,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,10,肽类激素作用机制002,GDP 鸟苷二磷酸 GTP 鸟苷三磷酸 ATP 腺苷三磷酸 cAMP 环腺
4、苷一磷酸IP3 肌苷三磷酸 AC 腺苷酸环化酶 PDE 磷酸二酯酶 PIP2 磷脂酰肌醇二磷酸 DG 甘油二酯 CaM钙调蛋白,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,11,类固醇激素作用机制,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,12,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,13,内分泌疾病分类,一、激素缺乏性疾病 （1）内分泌腺体功能减退 （2）继发于腺体外因素所致的激素缺乏 （3）激素的反应低下 二、激素过多症候群 （1）内分泌腺体功能过高 （2）异位性产生激素的肿瘤 （3）医源性 （4）靶组织敏感性高 （5）自身免疫性疾病
5、（6）继发于全身性疾病的激素高分泌状态 三、内分泌腺体综合征 四、不伴有激素紊乱的内分泌腺体疾病,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,14,激素的检测-内分泌疾病诊断和治疗,放射免疫法（RIA） 免疫放射法（IRMA） 酶联免疫吸附法（ELISA） 荧光免疫法（FIA） 化学荧光免疫法（CLIA）,生长激素缺乏症 growth hormone deficiency GHD,上海市第十人民医院儿科郭筱枝,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,16,GHD,由于垂体前叶功能不足,合成和分泌的生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发
6、育障碍性疾病。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,17,病因及发病原理,原发性 多数原因不明，也无家族史 少数有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 继发性 较为少见 垂体前叶或下丘脑损伤： 常见者有肿瘤( 如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等 )，感染( 如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等 )，外伤，血管坏死及X线损伤等。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,18,病理变化,垂体萎缩：生长激素不足 下丘脑生长激素释放因子缺乏 多数同时有垂体促性腺激素分泌不足 部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足,2018年9月27日星期
7、四9时14分13秒,内分泌系统疾病,19,生长激素的作用,作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。 促进机体代谢： 作为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录 生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反 能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,20,临床特点,身高低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位以下； 生长速率 4cm年； 骨龄落后实际年龄2岁
8、以上； 体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸)； 智力正常； 男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,21,10岁女孩 身高105cm 体重19kg,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,22,胰岛素或L-精氨酸静脉滴注 两种药物激发生长激素分泌试验均不正常: 生长激素激发峰值5ugL(5ngml)为完全性生长激素缺乏 峰值在510ugL(510ng/m1)为部分性生长激素缺乏； 血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)0.5U/ml；,诊断试验,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,23,其它试验,同
9、时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足 其血清胆固醇可增高 血清T3及T4往往降低或在边缘水平 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,24,诊 断,病史+体检 诊断试验(+) 已排除其他原因所致矮身材。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,25,鉴别诊断,慢性疾病所引起的生长发育障碍 其它内分泌代谢疾病 家族性矮小 青春期延迟症(体质性生长延迟症) 原基性侏儒症,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,26,治 疗,替代治疗：r-hGH，0.1IU(kgd)，ih qN睡前30
10、分钟 开始治疗年龄宜早，可45岁 疗程宜长，应持续到骨骺融合时 以3个月为一疗程 根据疗效反应及家庭经济状况再决定是否继续应用。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,27,其它激素的补充,绒毛膜促性腺激素: 5001000U，im biw 46周为一疗程 对性腺及第二性征的发育有刺激作用，男性患者疗效较好 甲状腺片:从小剂量开始，2040mg/d 左旋甲状腺素片：2050ugd 氢化考地松 1525mg/d 强的松 2.55mg/d GH治疗前已伴有继发性甲状腺功能低下者应先予甲状腺制剂治疗3个月，以后与GH合并治疗。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌
11、系统疾病,28,手术治疗,对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗，其它原发疾病可给以相应的治疗。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,29,随访,治疗初数月内部分患儿可出现亚临床甲状腺激素(T4)水平降低，应定期(13个月)检测。 必要时可补充，根据血清TSH、T3、T4水平加以调节甲状腺片或左旋甲状腺素片的剂量。 每3个月复查身高、体重1次 每半年测1次IGF-1及GI-I抗体 每1年复查1次骨龄,甲状腺疾病,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,32,甲状腺滤泡的剖面,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,33
12、,静止期和分泌期的甲状腺滤泡,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,34,甲状腺素的合成、存储和分泌,MIT DIT,T3 T4,偶联,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,35,MIT、DIT、T3、T4的分子结构,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,36,甲状腺素的主要作用,加速细胞内氧化过程，酶活力，新陈代谢；蛋白质合成； 糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用； 脂肪分解和利用。 维持生长发育：细胞、组织的生长发育和成熟，钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长，和保持肌肉、循环、消化系统的功能，中枢神经系统的生长,201
13、8年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,37,丘脑-垂体-甲状腺轴反馈关系, 示正反馈 （实线兴奋） 示负反馈 （虚线.抑制）,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,38,甲状腺功能减低症 （Hypothyroidism),2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,39,目的要求,1、了解甲状腺的生理和病理生理 2、熟悉先天性甲状腺功能减低症的病因 3、掌握本病的临床表现及实验检查 4、掌握本病的诊断与鉴别诊断 5、掌握甲状腺素治疗的原则与方法,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,40,病例,患儿，女，1y，因“生长
14、缓慢、食欲差，至今不会大哭，不会说话，便秘”就诊。系第一胎，足月平产，母乳喂养，生后第二天出现巩膜黄染，持续2m后渐消退。pE：T36，R28/min，体重8kg,身高60cm,头围48cm,营养发育较差，面色较苍黄，表情较呆滞，头发稀少萎黄，方颅，前囟3cm3cm，平坦，双睑浮肿，鼻梁扁平，舌长，吐舌，未出牙，胸廓对称，双肋缘外翻，心肺未见异常，肝脾未触及。,Thinking about: 此病例还需补充哪些病史？ 对此病例体检的重点内容有哪些？ 为明确该病例的诊断与鉴别诊断应作哪些必要的化验及检查？,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,41,原发性(primary,
15、初级)甲状腺机能减低症,由甲状腺本身疾病所致。主要见于：先天/后天性先天性甲状腺缺如或发育不全； 甲状腺激素合成障碍（先天性酶缺陷，缺碘或碘过量）； 弥漫性淋巴细胞性甲状腺炎； 亚急性甲状腺炎； 甲状腺破坏性治疗（放射性碘，手术）后； 甲状腺萎缩； 药物抑制； 浸润性损害（淋巴性癌，淀粉样变性等）。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,42,继发性(secondary,第二级)甲状腺机能减低症,主要见于: 垂体病 垂体瘤 孤立性TSH缺乏,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,43,下丘脑综合征 下丘脑肿瘤 孤立性TRH缺乏,第三级(tertiar
16、y)甲状腺机能减低症,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,44,周围性甲状腺功能减低症,少见，为家庭遗传性疾病，外周靶组织摄取激素的功能良好，但细胞核内受体功能障碍或缺乏，故对甲状腺激素的生理效应减弱。,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,45,4,先天性甲状腺机能减低症 (congenital hypothroidism),2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,46,先天性甲状腺功能减低症的分类,散发性：甲状腺发育不良或 甲状腺素合成途径中酶的缺陷所致地方性：母孕期缺碘所致,2018年9月27日星期四9时14分13秒,内分泌系统疾病,47,先天性甲状腺功能减低症的病因,先天性甲状腺不发育、发育不全或异位 (90%) 甲状腺激素合成障碍(先天性酶缺陷，缺碘) 促甲状腺激素缺乏 (TRH、TSH缺乏) 甲状腺或靶器官反应低下 新生儿暂时性甲状腺功能减低症 母孕期缺碘,
