《名师一号2012年高考生物 第24讲 人类遗传病复习与学科能力课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《名师一号2012年高考生物 第24讲 人类遗传病复习与学科能力课件（59页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1,第24讲 人类遗传病,2,教材基础回扣 一人类常见遗传病的类型 由于1遗传物质改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病主要分为以下三类:,3,1.单基因遗传病:受2一对等位基因控制的遗传病 (1)显性遗传病:由3显性致病基因引起的,如多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病等 (2)隐性遗传病:由4隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症等,4,2.多基因遗传病:受5两对以上的等位基因控制的人类遗传病 (1)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响 (2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如6原发性高血压冠心病哮喘病和青少年型糖尿病等,5,3.染色体异常遗传病
2、:指由7染色体异常引起的遗传病,简称染色体病 (1)8染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征 (2)9染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征,6,思考1.基因全部正常就一定不患遗传病吗? 提示:不一定,例如21三体综合征是多了一条正常染色体,基因正常,7,二遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 (2)分析遗传病的10传递方式 (3)推算出后代的11再发风险率 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如12终止妊娠进行13产前诊断等,8,2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如14羊水检查15
3、B超检查孕妇血细胞检查以及16基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,9,三人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的17全部DNA序列,解读其中包含的18遗传信息 2.已获数据:人类19基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.03.5万个 3.意义:对于人类疾病的20诊断和预防具有重要意义,10,思考2.人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗? 提示:不是,应检测22条常染色体和一对性染色体XY共24条染色体上的DNA,11,考点迁移互动 考点1 人类常见的遗传病的类型及预防,12,多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基
4、因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应,13,其遗传特点表现为: (1)家族聚集现象; (2)易受环境因素的影响; (3)在群体中的发病率相对较高,14,特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2.染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状 遗传病的监测及预防,15,1.方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员
5、进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断(2)分析判断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防治对策方法和建议,16,产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查基因诊断和孕妇血细胞检查等,17,3.措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等 特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的
6、多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病,18,【例析1-1】 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D.,19,解析 21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育答案 A,20,【例析1-2】 青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.
7、常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病,21,解析 本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率比较高 答案 B,22,方法技巧 上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗
8、传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征先天愚型猫叫综合征),23,【互动探究1-1】 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,24,解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的习题基本上都属此类而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病其表现特点与单基因遗传病是不同的 答案 D,25,【互动探究
9、1-2】 下列说法中正确的是( ) A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,26,解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性 答案 C,27,考点2 调查人
10、群中的遗传病 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查 2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,28,29,特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,30,【例析2】 (2011济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置 (1)调查步骤: 确定要调查的遗传
11、病,掌握其症状及表现; 设计记录表格及调查要点(如下),31,32,答案 如下表:,33,分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据; 汇总结果,统计分析,34,(2)回答问题: 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_遗传病 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病 若只有男性患病,可能是_遗传病,常染色体隐性,伴X显性,伴Y,35,解析 父母患病情况有四种:双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数取平均值等内容,根据题干灵活设置,3
12、6,【互动探究2-1】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查,37,解析 遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式,一般要在家族中调查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者家系中调查但青少年型糖尿病属多基因遗传病,群体发病率较高,如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传方式 答案 B,38,【互动探究2-2】 (2010江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显
13、高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,39,解析 本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究,意在考查考生的实验设计能力A中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断该病的发病是否与遗
14、传因素相关;C中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,40,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断该病是否是遗传物质引起的 答案 C,41,考点3 人类基因组计划 1.检测对象:全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列 2.与染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列,即22条常染色体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条,即22条常染色体加上一条性染色体X或Y,42,特别提醒:1.对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基
15、因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体 2.对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半,43,3.人类基因组计划的影响: (1)正面效应:可以了解与癌症糖尿病老年性痴呆高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等 (2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题,44,【例析3】 我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献水稻体细胞中有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是( ) A.48个 B.24个 C.13个 D.12个 解析 水稻是雌雄同株植物,其体细胞中含有完全相同的两个染色体组,因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组(含有12条染色体)中的DNA分子数就可以了 答案 D,45,【互动探究3】 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 答案 C,
