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1、常染色体显性多蹇肾(AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease,ADPKD)法尿二科董治春雪+分类classify多嗣肖,属于肾脏赘性疾病。目前大多使用1987年制定的分类标准,首先根据命名原则将原发病分为遗传性和非遗传性疾病,其次根据临床、影响、病理来进一步细分。(分类见图1白月+途伟佳常张色伯陈性多濑胡(纳儿型)涛色余暗怡多深胺(成人坤)办并伟城位表闵绅/髌版探疲动邹腐单余秉限理(帝根色余性)椿顶颜育痘(帕城色余晓性)先天幔曹舸置蚩胡症维衍绍)(疫仁余)李能明)重壹酱步/绶薏攀祟彗胴卿|上E程RvhijE多肥(多善惧发朋不)EM伟E倩炳小弯颜胺疾痴狒佐
2、余源怡富仪河浩余)3刀丿不因为常染色体隐形多囊肾(儿童型)(ARPKD患儿50%在出生几个小时或几天就死亡了,这就导致1岁以上的小孩中发病率很低,那些活过新生儿期的小孩,约50%可以活到10岁。所以临床很少见到ARPKD,|所以本欣主要学习常染色体显性多褪肾。巳首+不双常染色体显性多蹇肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)即成人型,是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个蹇肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1000,在终末期肾功能衰竭患者中约占5-89%。其道传病围源于16号染色体短臂polyeystin-1(PK
3、D1)或4号Polycystin-2(PKD2)基因的突变,PKD1突变引起的ADPKD相关的畸形有憩室炎,肝、脾、胰腺囊肿,占本病9095。巳剧+不PKD2突变引起的相关晴形为二尖瓣反流、颅内动脉瘦,占本病10%8。现在还有一部分人没有发现PKD1或PKD2,因此推测可能还有PKD3存在。Hataboer等人于1999年发表的一项临床踢访研究表明:有PKD1基因缺陷的患者发生肾脏衰竭或死亡的平均年龄(不论哪个首先发生)为53.0年,PKD2基因缺陷患者比较晚(69.1年)。另外,PKD2基因缺陷患者发生泌尿系感染和高血压的几率比PKD1基因缺陷者高。巳首+不临床表现clinicalmanif
4、estation临床疳状和体征一般出现在30-50岁之间,包括镜下和肉眼血尿,腰肋区疼痛,胃肠道症状,继发于血凝块、结石的肾绞痛,高血压。镜下或肉眼血尿出现在50%的病人中。Gabow及其同事调查发现42%的病人有过至少一次的一过性肉眼应尿,首次发生一过性广眼亢尿的年龄是30土1岁,仅10%的病人首次发生一过性肉眼血尿在16岁之前。总体上讲,他们发现逐渐增多的一过性肉眼血尿与血中的肌酐水平有关。)前丿不诊断diagnose确诊需要询问患者至少三代以内的家族史,包括肾脏疾病、高血压和中风。若没有家族史支持ADPKD的诊断,但有双侧肾囊肿以及同时有以下两个或两个以上痞状,.切以做出初步诊断:双肾增大,三个或三个以上的肝脏赘肿,脑动脉瘤,蛛网膜、松果体、胰腺、脾脏单个囊肿。视答才氓篱肽elonern电I-SSWIH05ettootosl
