《先天畸形与优生对策课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《先天畸形与优生对策课件（28页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、先天性畸形与优生对策,概述,近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有明显的上升趋势，先天性畸形便成了危害胎儿健康的严重疾患。世界各国医学界对先天性畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并进行了深入的试验研究。,一、先天性畸形的发生概况,世界各国近万新生儿的畸形发生研究结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为，其中四肢畸形占，神经管畸形，泌尿系统畸形， 颜面畸形，消化系统畸形，心血管畸形，多发畸形。我国畸形儿发生率为，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。泰安市中心医院20012002年出生儿总数为9895人，其中男5181人，女4714人（差467人）。畸形42人其
2、中男25人，女17人。 3、4、5、9月出生的畸形多 （？）,二、先天性畸形的分类（国际分类法）,、整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起， 大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流产。 、胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形。,、器官和器官局部畸形：某一个器官不发育或发育不全所致，如双侧或单侧肺不发育、室间隔膜部缺损。、组织分化不良性畸形：此类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、先天性巨结肠。、发育过度性畸形：器官或器官的一部分过度增生引起，如卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形。,、吸收不全性畸形：有些结构全不 吸收或部分吸收引起，
3、如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。、超数和异位 发生性畸形：器官原基超数或发生部位异常引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管。、发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态，如双角子宫、隐睾，盆腔肾、气管食管瘘。,、重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未完全分离所致，如联体畸形。、寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差太大，致使小的附着于大的某一部位。,三、国际监测的先天性畸形（种）,、无脑儿 、直肠及肛门闭锁 、脊柱裂 、先天性髋关节脱位、脑积水 、上肢短肢畸形 、腭裂 、下肢短肢畸形、唇裂 、尿道下裂、食管闭锁或狭窄、唐氏综合征,四、我国监测的先天性畸形（种）,无脑儿 短肢
4、畸形（上、下肢） 脊柱裂 先天性髋关节脱位脑积水 多指与并指（趾）畸形足 腭裂唇裂 血管瘤色素痣 食管闭锁或狭窄 唐氏综合征 直肠及肛门闭锁幽门肥大 内脏外翻膈疝 尿道下裂、上裂先天性心脏病,五 、致畸因素,先天性畸形发生原因包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。单纯遗传因素引起的出生缺陷占，单纯环境因素占 ，共同作用及不明原因者占。,（一）遗传因素,遗传因素对后代的先天素质起非常重要的作用。某些先天性疾病，如强直性肌营养不良，舞蹈病是微卫星和小卫星表达错误遗传，其遗传度以上；有些疾病虽与环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、癫痫、糖尿病等遗传度在以上。近亲结婚使
5、遗传基因传递及致病基因性状容易表达出来。,染色体畸变：包括染色体数目异常和结构异常 ）染色体数目异常 （）数目减少：常见于单体型，常染色体的单体 型 不能存活，性染色体的单体型胚胎自然流 产， 成活有畸形，如先天性卵巢发育不全。 （）数目增多：多见于三体型，如号染色 体 的三体型（先天愚型）； 号染色体的三体型（综合征）； 号染色体的三体型（综合征）；性染色体三体型（先天性睾 丸发育不全）。,）染色体结构异常 染色体断裂、缺失、易位等均可引起畸形，如号染色体短臂末端断裂缺失猫叫综合征。,、基因突变：基因突变的次数尽管多，但多不引起畸形，所以，基因突变引起的畸形比染色体数目异常引起的少。主要有软
6、骨发育不全、大肾上腺、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。,（二）环境因素,环境因素导致先天性畸形，早在上世纪年代就已被医学界所关注并被确认，能引起先天性畸形的环境因素统称为致畸因子。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，致畸因子通过影响这三个环境，直接或间接作用于胚体，导致胚胎发育紊乱而致畸。 环境致畸因子有四类：,、物理因素,各种放射线、噪音、微波、超声波等均有致畸性。放射线的致畸作用已被大量的事实所证明，配子和受精卵对放射线特别敏感，易引起基因突变和染色体畸变，导致先天性畸形，这些致病基因多数能再遗传给后代。高温、微波和超声
7、波对配子的发育有明显的损害作用，噪音、机械性压迫或损伤能导致胎儿发育不良或发育受阻，引起先天性疾病。有人统计，飞机场周围居民先天性畸形儿的发病率明显高于正常。,、化学因素,（）污染物：工业三废、食品添加剂、除草剂等化学物质都有致畸作用。多环芳香碳水化合物、亚硝基化合物、苯类化合物、有机磷、菊酯类、呋喃类杀虫剂以及黄曲霉毒素等均有致畸作用。重金属汞、铅、镉、砷等有较强的致畸作用，对胎儿的神经系统的损害尤为突出。植物调节剂动物饲料中添加的激素，可以干扰配子的成熟，影响胎儿的发育引起先天性畸形，常见于生殖系统的异常。,（）致畸性药物：上世纪年代“反应停致畸事件”后，药物致畸作用引起了广泛的重视。 多
8、数抗肿瘤药有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、巯基嘌呤等均能引起多种畸形。某些抗生素也有致畸作用，如四环素能引起胎儿牙釉质发育不全，链霉素可引起先天性耳聋，新生霉素可引起先天性白内障和短肢畸形。抗癫痫、抗惊厥和治疗精神病的药物都有致畸作用。激素和抗凝血药均有不同程度的致畸作用。有些药物如可的松、苯妥英钠在动物实验中有明显的致畸作用，但对人类的作用尚需进一步证实。,、生物因素,许多微生物感染，特别是病毒感染可通过胎盘屏障，直接干扰胚胎的发育，导致先天性畸形。有些则作用于母体，造成孕妇发热、缺氧、脱水和酸中毒，间接影响胚胎的发育。目前已知的微生物
9、有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、肝炎病毒等。,4、其它因素,营养不良、缺氧、缺锌、吸烟及精神创伤等亦可导致胎儿的先天性畸形或罹患素质。碘缺乏能引起神经系统发育障碍。某些建筑材料和装饰材料释放的氡气、甲醛、二甲苯等既致癌又致畸形。,六、影响致畸因素致畸效应的条件,致畸因素的量和作用时间。 胚胎的不同时期。 孕妇的遗传素质及其营养状态。 孕妇的年龄。 怀孕的时机。 孕妇的营养和精神状态。,七、优生的措施,优生的措施必须建立在婚前、孕前、产前及产时。做好遗传咨询，把低智、低能和残疾儿消灭在产前，减少先天性缺陷儿的出生。,、优生宣教，宣传新婚姻法：严格根据婚姻法的规定，禁止
10、近亲结婚，普及婚前检查，禁止某些遗传性疾病患者婚、育，提倡适时婚、育，把好婚前遗传咨询关。、配偶选择，扩大婚配圈：血缘关系越近的人结婚，隐性遗传遗传疾病和多基因遗传病的发病率越高，禁止患有相同隐性遗传病携带者结婚生育。婚配圈扩大了，优势遗传基因表达的性状占主导地位，其子代则表现优势，故提倡远地择偶。,、选择怀孕时机：婚后夫妇欲求优儿，必须选择怀孕时机，有资料统计怀孕月份最佳是月或月，最好避免“坐上喜”。、做好孕前准备：戒除烟酒等不良习惯，做好精神、物质条件的准备蓄锐，产生优质配子,、必要时采用辅助生殖技术：,、做好孕期保健及产前检查：孕妇要注意合理营养，做好孕期保健，慎重用药，禁烟戒酒，优化环
11、境，避免射线照射，衣服要宽松，保持心情舒畅，劳逸结合，禁欲，幼幼集成卷一保产论曰：“古者妇人孕，即居侧室，与夫异寝，以淫欲最所当禁。”建立母子健康档案，定期检查，如发现胎儿异常，及时终止妊娠，避免残疾儿的出生。,、实行胎儿教育：巴甫洛夫说过，婴儿出生时开始教育，就已晚了半年。据研究证明，胎儿的触觉、味觉和听觉以及视觉在个月左右均已形成，孕妇的精神状态，情绪变化和外界声音刺激等都可对胎儿的发育产生影响。因此，从怀孕早期就应重视胎教，给胎儿创造一个良好的生长发育环境，丈夫应是胎教的得力助手。,八、结语,计划生育是我国的一项基本国策，提高人口素质是医务工作者和计划生育工作者的重要任务，而优生则是提高人口素质的关键，关系千家万户。让我们积极行动起来，为千万个家庭的幸福美满作出一点贡献吧！,
