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1、产前筛查申请单填写注意事项,1、孕妇的年龄 Downs综合征的发病率随母亲的年龄增加而增高，年龄在30岁以下时，发病率约1，35岁时1/270，40岁时1/100，45岁时1/25。 2、孕龄 母血清AFP，uE3随孕龄增加而增高；而HCG随孕龄增加而降低。不同的孕周将得出不同的风险值。正确的孕龄至关重要。 3、月经周期对于妊娠前3个月月经规则，周期为28-30天的孕妇以末次月经第一天起至采血的 当天止计算孕龄。 对于平时月经不规则的孕妇则以B超测量胎儿头臀长（早孕期）或者双顶径（中孕期）来估算孕周。,4，孕妇的体重 随体重增加，母血清AFP，UE3，HCG下降 5，其它因素 糖尿病孕妇，母血
2、清AFP平均低20。 吸烟者，HCG低20-30。 6，B超检查 复核孕龄，检查胎儿有无病理妊娠情况，是否多胎，有无超声软性指标。 7，异常妊娠史 是否生育过染色体异常的患儿，神经管缺陷患儿，自然流产病史，新生儿死亡病史，其它异常妊娠生育史。,8，筛查项目选项 早孕期813周 PAPP-AHCG 唐氏综合征的检出率大约为65%，假阳性率为5%，是孕早期筛查唐氏综合征的最佳组合。 中孕期 -AFP+HCG 假阳性率为5%时的检出率是71%。 -AFP+HCG+UE3 假阳性率为5%时的检出率是86%。 -AFP+HCG+Inhibin-A 加用inhibin A，可提高Downs儿的检出率8-1
3、0%。,如何判定产筛报告单,产前筛查报告中常用的术语： 1，正常中位数的倍数：由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数（multiple of the unaffected population median,MoM）作为检验结果的标准。正常人群为1.0MoM。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此起值必须转化为MoM，使其标准化，便于临床判断。 在正常的人群中为1.0MoM。 2，检出率（detectable rate,DR）：通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例。 3，假阳性率（false positive rate,FPR）：正常人群
4、中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性率反映了一种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性率。,4，风险率（risk rate,RR）：在唐氏综合征筛查中，风险率是以1：n的可能机率表示的，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。唐氏综合征筛查结果中包括2种风险率，一种是基于年龄的风险率，另一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的风险率。 5，筛查截断值（cut off）:用以区别高风险和低风险人群的一个风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在58之间。 云南省产前诊断中心的截断值定为1：270。
5、,6，常用标记物的风险切断值Marker Median MoMin DS in NTD AFP 0.55 2.5 freehCG 2.5 PAPP-A 0.8 uE3 0.6 Inhibin-A 1.5,7，筛查数据分析： Downs综合征高风险：AFP2.0MoM ,inhibin A1.5MoM。 18三体综合征高风险：AFP、HCG、uE3的MoM值均低于正常切断值. 开放性神经管缺陷:AFP MoM值显著高于切断值，即大于2.5MoM.,8,产前筛查中的超声指标: (1)颈部半透明度(NT):胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度。孕1014周时胎儿NT增加6mm与胎
6、儿三体风险增加呈正相关。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋吧管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。 （2）胎儿脑积水：脑室扩张10mm。 （3）脊柱裂、无脑儿、脊膜膨出 （4）消化道闭缩 （5）肾积水 （6）多囊肾 （7）心脏强回声、心脏结构异常,9，高危孕妇的处理： 筛查前应让孕妇及家属知情同意。讲明检出率和假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率1/270为高危人群,应提供遗传咨询,建议行羊水穿刺,作染色体检查。,10，产前诊断适应症： 定义：产前诊断是指通过直接或间接的方法对胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出明确的诊断，也叫做宫内诊断。目的是预防患有严重遗传病及先天畸形的患儿出
7、生，对一些可以治疗的遗传病患儿，经产前诊断确诊后可进行早期治疗。 选择原则：一是有高风险而危害较大的遗传病；二是对该病已有进行产前诊断的方法。,具有下列情况之一者，应做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇，或孕妇丈夫年龄在55岁以上； （2）曾生育过染色体异常婴儿的孕妇； （3）夫妇之一是染色体结构异常者； （4）夫妇之一家庭成员中有染色体病患者； （5）具有不明原因的自然流产史，死产或新生儿死亡史的孕妇； （6）夫妇一方是某种可进行产前诊断的单基因患者； （7）夫妇双方是同一种常染色体隐性致病基因携带者； （8）已知或推测为严重X连锁隐性遗传病携带者的孕妇； （9）夫妇一方是神经管畸形者；
8、（10）生育过多发畸形或先天性神经管缺陷婴儿的孕妇； （11）夫妇一方有明显致畸，致突变因子接触史； （12）孕早期受到致畸、致突变、致癌剂作用的孕妇； （13）患有血液系统恶性肿瘤的孕妇； （14）有遗传病家族史的近亲婚配者； （15）脆性X染色体综合征家系中的孕妇。,11，云南省第一人民医院产前筛查及产前诊断总结：1996年2005年共行产筛13690例，其中20032005年共筛查出唐氏高风险343例，18三体33例，开放性神经管缺陷89例；20002005年共行羊穿手术598例，胎儿染色体检查发现异常核型共34例，其中唐氏综合征患儿7例，18三体患儿4例，其余为其他异常核型。,谢谢！,
