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1、第二章 孟德尔遗传学,遗传的细胞学基础 孟德尔定律 遗传学数据的统计学处理 遗传的染色体学说,一、染色体,染色体的数目和生物的复杂程度成正比吗？,单倍体（n）：亲本的每一个配子中有一组染色体。,二、染色体组型分析,核型是物种最稳定的性状和标志，通常在体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定。,人类正常男性的核型,三、细胞分裂,无丝分裂（amitosis）,有丝分裂（mitosis）,有丝分裂的遗传学意义是什么？,Meiosis ,交叉（chiasma）,细线期,偶线期,粗线期,Meiosis ,前期 ,中期 ,后期 ,末期 ,J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一个系统地进行杂
2、交工作的植物学家。,1、植物杂交试验,C.F.Gaertner （1772-1850）也进行了大量的杂交工作。,C.Naudin （1815-1899）比较明确地提出性状分离现象。,为什么孟德尔之前的学者没有得出杂交规律？,一、有关的遗传学研究及观点,2、进化论观点,1868年达尔文提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育为成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。,3、达尔文的“泛生假说”,1885年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论，否定获得性状遗传。
3、 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。,4、种质连续论,二、分离定律,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。,杂交试验,植物有性杂交试验,反交试验,结果表明：F
4、1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。,七对相对性状杂交试验结果,分离定律： 杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。,2、分离现象的解释,3、基本概念,等位基因（alleles） 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。,等位基因是指同源染色体各个成员的相同位置上的基因，在三倍体或者四倍体中，等位基因是3个或者4个共存于一个细胞之中。,表现型（phenotype）：或称表型，指生物体或细胞表现出来的性状（包括可以看到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）。,基因型（genotype）：生物体或细胞的遗传组成，一般通过杂交试验才能检定。,纯合体（homoz
5、ygote）：由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型。,杂合体（heterozygote）：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因型（就该基因座而言，该个体或细胞为杂合体）。,就该基因座而言，该个体或细胞为纯合体。,4、分离规律的验证,用什么方法能对分离规律进行验证？,测交,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,自交,孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植
6、，考察其性状分离情况。结论：F2自交结果证明对F2代基因型的推测是正确的。,对分离定律进行验证的实质是对个体基因型的验证。,如何推断一个个体的基因型？,基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。,生物个体基因型的推断,通常可以根据生物的表现型来对基因型作出初步判断。而推断表现显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的，必须进行实验。,因为表现型为豆荚饱满，所以至少含有一个显性基因P； 判断该植株是纯合体还是杂合体，要看其后代是否出现性状分离现象。,例如：有一株豌豆其豆荚（Pod
7、）是饱满的，已知豆荚皱缩是隐性性状，如何判断该株豌豆的基因型？,三、自由组合定律,自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因，在形成配子时自由组合。也称为独立分配规律。,自由组合现象,自由组合现象的解释,自由组合现象的细胞学基础是什么？,减数分裂 的第一分裂,自由组合定律的验证,测 交,测 交,三对基因的自由组合,Experiments in Plant Hybridization（1865）,1、孟德尔成功的主要原因,2、孟德尔工作被忽视的主要原因,3、孟德尔工作的重新发现,二、遗传比率的计算,1、棋盘法,2、分支法,1、什么是适合度检验计算实际得到的比数对理论比数的适合度（goodness of fit），看实际比数符合理论比数的程度如何。,三、适合度检验,X2检验应用实例 2,x2 =32.4 n=3 p 0.01,实得数与要检验的理论数值之间的差异极其显著，该试验结果不符合自由组合规律。,1903年，Walter Sutton和Theodor Boveri各自独立提出减数分裂中染色体的行为与孟德尔的遗传因子的行为是平行的，认为遗传因子（基因）是位于染色体上的。,第四节 遗传的染色体学说,等位基因的分离是由于同源染色体的分离。,非等位基因的自由组合是由于非同源染色体的独立分配。,
