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1、第五节 人类遗传病与优生（新授课）,人类遗传病和优生,二、教学目的 （一）知识目标： 1.了解人类遗传病的主要类型。 2.了解遗传病对人类的危害。3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。 （二）能力目标：1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。 2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力 （三）德育目标： 1通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。 2通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育
2、。 3通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。,一、人类遗传病概述,讨论：,1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病,2. 同学想一想，什么是遗传病？,概念：,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,同学们,根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病原因有哪些?,人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：,A 几乎完全由遗传因素决定，,B 基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病.,如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。,C. 主要有环境因素决定,如白化病，血友病。,如先天性心脏病、十二指肠溃疡等,人类
3、遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,常染色体显性,骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织,多指症,常染色体上显性,伴X显性遗传病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,白化病,
4、常染色体隐性,常染色体隐性,新生儿中较常见的一种隐性遗传病。,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,X染色体隐性遗传,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代,症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,多基因遗
5、传病：,唇裂,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）,染色体异常遗传病,先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体,症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,常染色体异常,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因
6、遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性染色体异常图,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性基因控制,隐性基因控制,常染色体异常,性染色体异常,课堂训练1连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合症 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E
7、.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,二、遗传病对人类的危害,我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,新生儿中：(1) 3有先天缺陷，其中7080由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40由于遗传病或其他先天性疾病所致。
8、(3) 自然流产儿中： 50由于染色体异常引起。,想一想：遗传病对人类的危害有哪些？ 1 危害身体健康降低人口素质。 2 贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,上面我们谈到遗传病率有升高的趋势是由于环境污染日趋严重的结果。我们应增强环保意识，从我做起自觉的爱护和保护环境，为消除遗传病尽一份力量。,三、优生,优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。,事例一,和表
9、妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,达尔文,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。 下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的
10、机会也就很少了。 例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为 0 通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？ 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚,四、优生的措施,（一）禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,近亲,（二）、进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一,（三）、提倡“适龄生育”,女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁 它对于预
11、防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,（四）、产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一,十、课后作业 1.布 置 课 外 研 究 性 学 习 学生活动：对DNA重组、基因诊断、人类基因组计划、基因治疗等前沿科技知识的分别由一、二、三、四组了解和调查，在班上进行汇总并做介绍。 2.预习现代进化理论,THE END, ; ; orz25msr ; 好想您！”耿英也用力抱住小青，说：“姐姐，你们可好啊！”“直伢子，娘娘也想你们啊！”“妹妹，我们都很好！终于盼到你们回来了！”大家流着眼泪说几句话以后，终于都破涕为笑了。乔氏摸摸耿
12、直的脸，高兴地说：“直伢子啊，你长大了，比你哥哥走得时候还要高一点儿呢！”小青仔细地端详着耿英，说：“妹妹，你看起来比走的时候更加成熟好看了！”耿英转过身来紧紧地拥抱乔氏，说：“娘娘，快八年了啊，我好想您！”乔氏也紧紧地抱着耿英，不断地念叨着：“娘娘也好想你们啊！娘娘也好想你们啊！”一刻，耿英放开手，仔细看看乔氏的脸，替她理理额前的一缕头发，说：“娘娘啊，你，怎么有白头发了！”乔氏笑了，说：“英丫头啊，谁老了没有白头发呢？看到你们都长大了，娘娘就高兴嘞！”耿直也转过身来抱抱小青的双肩，说：“姐姐，我走的时候还是一个小娃儿呢，你能抱住我。现在我长这么大了，你哪里还能够抱得了！就让我来抱抱你吧，我
13、善良漂亮的好姐姐！”小青笑着说：“是啊，姐姐哪里还能抱得了你这个大块头的小弟弟呢！”大家刚高兴地说了几句话，乔氏母女俩人忽然觉得哪里不对，都忙着转头看看周围，又互相看一眼。乔氏狐疑地问耿英：“丫头，你们的爹和哥哥呢？”小青也问：“耿伯伯和耿正呢？”耿英这才想起来哥哥还在门外等着呢，赶快对东伢子说：“东伢子，你去帮我哥把骡车赶进院儿里来吧！”傻乎乎地愣在一旁的东伢子答应着，拔腿就往门外跑去。那个就好像是东伢子小尾巴似的小男娃儿也马上要跟了去，耿英赶快追上去拉住他，说：“你是小东伢啊？别去了，大骡子闹腾，咱们就在院儿里等着吧！”耿直把软皮箱提起来，扶着乔氏说：“娘娘，咱们进屋子说话吧！”耿英明白弟
14、弟的意思，也对小青说：“姐姐，咱们都进屋子说话吧！”乔氏和小青却都站在原地不动。乔氏说：“等等你爹和你哥哥！”小青说：“等等耿伯伯和你哥！”耿直和耿英彻底没辙了，互相望望。耿直说：“姐，这？”耿英说：“那，就等等吧。”耿直想一想，又把软皮箱放下，扶着乔氏站定。耿英攥紧小东伢的手，也扶着小青站在原地等着。门外，东伢子和耿正互相欢呼着紧紧拥抱！放开了又互相捶打一拳：“耿正，你更帅气了！”“东伢子，你好大的劲儿，差点儿让我喘不上气来！”东伢子抬头往周围看看，奇怪地问：“耿伯伯呢？这车棚怎么蒙了红篷布？”耿正说“你先别问了，这车里装了一口寿棺。咱们进去了再细说吧！”东伢子听了猛然一愣。耿正又说“趁着现在附近没有人，咱们快进院儿里吧！一两句话说不清楚的。”于是东伢子不再多问，赶快将院门大敞开。耿正牵了大白骡，东伢子在后面招呼着，大块头的平板车“哐哐啷啷”地进入院儿里来。东,
