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1、人类遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,新都一中 鲁海荣,第3节 人类遗传病与优生,一。人类遗传病概念：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,二、类型：（一）。单基因遗传病,1。概念：受一对等位基因控制的遗传病 2。类型：,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(
2、常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,单基因遗传病,显性 致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性 致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死
3、于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,2、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等,特点：是在群体中发病率较高,3、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,小结：,单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色
4、盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等,染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,三实验：调查人群中的遗传病,1注意事项： （1）、
5、可以以小组为单位进行研究。 （2）、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 （3）、调查时要详细询问，如实记录。 （4）、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 （5）、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 2实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。,1. 遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 2. 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、
6、原发性高血压等。 3. 终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。,四。遗传病的特点,五、遗传病的危害,1、危害人体健康 2、贻害子孙后代 3、增加了社会负担,素质负担,1985年四川省调查部分数据,六。遗传病的监测与预防,运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
7、A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩 D、只生女孩,C,1.进行遗传咨询,2.产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,七、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）： （1）任务：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22
8、条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 （2）测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。 3、人类基因组的研究的意义 1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。 3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（ ）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是
9、遗传病，散发式疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,3.下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,4.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D,B,C,5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,
