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1、1,第07章- 染色体结构变异,第一节 缺失第二节 重复第三节 倒位第四节 易位第五节 染色体结构变异的诱发第六节 染色体结构变异的应用,2,序：染色体断裂的结果：按原顺序再次接合 缺失接合时改变原来的 重复直线顺序 结构变异 倒位与其它断片接合 易位,3,第一节 缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定,4,一、缺失的类别顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、 双着丝点中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。无断头外露，较稳定。,第一节 缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定,5,缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染
2、色体（正常）（缺失）缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的,第一节 缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定,6,二、缺失的细胞学鉴定断片检查适用于最初缺失。联会二价体的形态判别中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。注意：要与正常二价体比较。顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。,第一节 缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定,7,a,a,b,c,d,e,f,丢失,a,b,c,e,f,d,正常染色体,a,b,c,d,a,b,c,f,顶端缺失染色体,中间缺失染色体,a,b,c,d,b,c,d,a,b,c,d,a,a,b,c,d,e,f,a,b,c,f,b,c,f,a
3、,b,c,f,a,a,b,c,e,d,f,a,b,a,b,c,f,f,d,e,c,丢失,顶端缺失杂合体 及其联会,中间缺失纯合体及其联会,顶端缺失纯合体及其联会,中间缺失杂合体及其联会,a,b,c,d,e,f,8,三、缺失的遗传效应致死：缺失片段较长假显性：缺失片段较短,第一节 缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定,9,pl,pl,PL,PL,pl,PL,PL,绿株,紫株,射线,pl,PL,pl,F1,P1,G,紫株（732株）,绿株（2株）,图8-2 玉米株色遗传的假显性现象,10,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,11,一、重复的类别类别顺接重复(tandem
4、duplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdefab.cdcdef反接重复 (reverse duplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab. cdefab.cdeedf如果重复是着丝点。双着丝点染色体，难于稳定了。,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,12,a,b,c,d,e,d,e,f,a,b,c,f,a,a,a,a,b,b,b,b,c,c,c,c,d,d,d,d,e,e,e,e,f,f,f,f,a,b,c,d,e,f,a,a,b,b,c,c,d,d,e,e,e,d,e,f,d,f,a,b,c,d,e,e
5、,d,a,a,a,a,a,b,b,b,b,b,c,c,c,c,c,d,d,e,e,e,e,f,f,f,f,f,f,d,正常染色体,顺接重复染色体,反接重复染色体,a,a,b,b,c,c,d,d,e,e,d,e,f,f,重复杂合体及其联会,d,13,细胞学检查如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。如果重复的区段很短。联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,14,直接检查缺失和重复的最好材料果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somat
6、ic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,15,16,二、重复的遗传效应重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的 固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。举例：果蝇的眼色遗传v朱红色（隐性）V+红色（显性）V+vv重复杂合体朱红色,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,17,造成表现型的负效应举例：果蝇的
7、棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。变异型之一：No. 1染色体(X染色体) 6区A段因不等交换(unequal crossive over)而重复了：红眼358（重复杂合体）变异型之二：重复纯合体69 (1/11）,第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,18,基因的位置效应即重复区段的位置不同，表现效应也不同。举例：果蝇棒眼遗传“b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段B/B雌蝇=Bb/b蝇的16区A段有4个重复，然而，B/B为小眼数为68个左右，Bb/b却只有45个。 说明有位置效应。,
8、第二节 重复一、重复的类别二、重复的遗传效应,19,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,16A,图8-5 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图,b/b,B/b,B/B,Bb/b,Bb/Bb,68,45,20,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,21,一、倒位的类别类别倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。臂内倒位(paracertric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defgabc.dfe
9、g臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defgabed.cfg,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,22, 倒位的细胞学鉴别如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离（图8-6）。,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,23,正常染色体,a,b,c,d,e,f,g,a,a,a,a,a,a,a,a,b,b,b,b,b,b,b,b,c,c,c,c,c,c,c,c,d,d,d,d,d,d,d,d,e,e,e,e,e,e,e,e,f,f,f,f,
10、f,f,f,f,g,g,g,g,g,g,g,g,壁间倒位染色体,臂内倒位染色体,倒位杂合体及其联会,b,b,b,b,a,a,a,a,e,e,e,e,f,f,f,f,g,g,g,g,c,c,d,d,d,d,c,倒位区段过长的,倒位杂合体之联会,c,图8-6 倒位的形成过程及其 细胞学鉴定示意图,24,如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。后期或后期桥,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,25,a,b,c,d,f,g,e,a,b,c,d,f,g,e
11、,A B C,A B C,D E F G,G,F,E,D,ab,c,d f e g,f,d,c,b,a,ABC,D E F G,E D,CBA,d f e g,ED,abc,f d,c b a,C B A,DEFG,ABC,D e b a,a b e d,c f g,G F E d,c f g,A B C,A B C,D E F G,g f,c,d e b a,GFE,d,c f,g,ABC,D E F G,abeD,CBA,d e b a,abeD,gfc,GFEd,c f g,C B A,DEFG,ABC,后期,后期,四分孢子,后桥,A B,F G,a b,c f g,e,d,E,D,C,
12、a b c d,f,e,g,A B C D,G,F E,*,*,*败育孢子,#1,#2,#3,#4,#1,#2,#3,#4,臂内倒位杂合体,2和3染色,单体交换区,臂间倒位杂合体,2和3染色,单体交换区,*,26,二、倒位的遗传效应遗传效应降低倒位杂合体的连锁基因的重组率原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期丢失。,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,27,双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体孢子不育。,第三节 倒位一、倒位的
13、类别二、倒位的遗传效应,28,正常或倒位染色体单体孢子可育，对于臂内杂合体，只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,29,举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位, bt和pr在倒位区段内, 短臂上bm1和a2两个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间和正常重组率为24%，与bm1之间的正常值为1%，与a2之间为8%，而5a倒位杂合体的这二个重组率分别下降到0.4%、0%和4.5%。,第三节 倒位一、倒位的类别
14、二、倒位的遗传效应,30,导致倒位杂合体的部分不育,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,31,倒位在进化上的意义是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,32,举例：头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2S1010个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。,第三节 倒位一、倒位的类别二、倒位的遗传效应,
