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1、第二讲 基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病,学习目标,1.说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近1:1的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因 6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法,考点一基因在染色体上,【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 （1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在，在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 （2）存在
2、状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持完整性和独立性。 （3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方，一个来自父方。 （4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明基因在染色体上呈线性排列。,1903年,在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下 根据基因和染色体行为的平行关系 提出：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。,基因在染色体上,基因和染色体的平行关系,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morg
3、an)的强烈质疑。,摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。,我不相信猛德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！,我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！,1909年,摩尔根实验,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”,果蝇 昆虫纲双翅目，体长34mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。,寻找证据之路 ,长翅,残翅,果蝇众多容易 区分的相对性状,性染色体,常染色体,1对,3对,果蝇染色体组成模式图,P： XX（） XY（）,配子：,X Y,XX XY1/2
4、 1/2,XY型性别决定,X,F1,白眼 （）,红眼 （）,红眼 （ ）,红眼 （ ）,P,F1,F2,红眼 ,红眼 ,白眼 ,2 : 1 : 1,白眼性状始终与性别联系，如何解释？既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。,摩尔根的解释：,测交实验： 雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇,摩尔根的连锁图,一条染色体上携带很多个 基因，基因在染色体上呈线性排列。,荧光标记基因在染色体上的位置,基因在染色体上，,孟德尔遗传规律的现代解释,1903年,1860年,1909年,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。,A Aa a,基
5、因分离定律的实质,Y Yy y,R Rr r,等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合,基因自由组合定律的实质,一、性别决定,性染色体:,常染色体:,1.染色体分类,与性别决定有关的染色体。,与性别决定无关的染色体。,人类的染色体,共23对,常染色体:,22对,性染色体:,1对,果蝇的染色体,共4对,常染色体: 3对,性染色体: 1对,伴染色体遗传,伴染色体遗传,性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的， 这种遗传方式叫伴性遗传。,考点2 伴性遗传,人的体细胞内染色体组成：,XY型性别决定,ZW型性别决定,雌性：,XX （ 同型性染色体）,雄性:,XY （异型性染色体）,2 .性
6、别决定的方式,所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。,雄性,zz,雌性,zw,鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定,表现型,基因型,男性,女 性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,XBXb,XbXb,XBXB,XbY,XBY,正常,正常 （携带者）,色盲,正常,色盲,二.伴X染色体隐性遗传,XBXB XbY,亲代,XBXb,女性携带者,男性正常,1 ： 1,正常女性与色盲男性的婚配图解,XB,Xb,Y,配子,子代,归纳: 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿。,XBY,b,X X,B,X Y,B,X X,
7、X Y,X X,B,B,B,b,B,XBY,伴X染色体隐性遗传的特点：,a、交叉隔代遗传 b、男性患者多于女性患者,c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男性的母亲及女儿一定正常,III9的基因型是_,他的致病基因来自于I中_号个体,该个体的基因型是_. (2) III8的可能基因型是_,她是杂合子的概率是_。,I,II,III,IV,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,XbY,1,XBXb,XBXB或XBXb,1/2,例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答：,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,1/4,（3）IV10是色盲携带者的概率是。,伴X遗传显性遗传病,患者 DD,患者
8、 Dd,正常 dd,男性,患者 D,正常 d,女性,正常个体和患者的基因型和表现型,遗传特点a、 患者多于 患者。b、 代遗传,女性,男性,代,c、患病男性的母亲及女儿一定患病，正常女性的父亲及儿子一定正常,抗维生素D佝偻病,病例：,抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型（或O型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,伴Y遗传,遗传特点：,a、男病女不病 b、父子孙,病例：,外耳道多毛症,外耳道多毛症,小结：,三、遗传病遗传方式的判断,（先考虑为伴X遗传，后判断常染色体遗传）,1.步骤：
9、,首先：确认或排除伴Y遗传。 其次：判断致病基因是显性还是隐性。 最后：确定致病基因在常染色体上还是X 染色体上。,2.遗传病的概率计算,【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是,甲：常染色体显性遗传病,Aa,Aa,aa,aa,1/3AA 2/3Aa,aa,aa,aa,aa,Aa,乙：常染色体隐性遗传病,bb,Bb,bb,Bb,Bb,Bb,1/3BB 2/3Bb,1/3BB 2/3Bb,BB,2/3BB 1/3Bb,A.甲病是位于常染色体上的显性遗传病 B.乙病是位于常
10、染色体上的隐性遗传病 C.5的基因型可能是aaBB或aaBb，10是纯合子的概率是1/3 D.10与9结婚，生下正常男孩的概率是5/12,10为aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而9为aabb，因此他们所生子女正常的概率是2/311/31/25/6，生下正常男孩的概率为5/12。,C,C,考点3人类遗传病,1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病，常分为单基因，多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制，多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制，染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。 特别提示：遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指
11、，先天聋哑，血友病。也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。,比较,1.单基因遗传病,2.多基因和染色体异常遗传病 （1）多基因遗传病（多对等位基因控制），各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：家族聚集现象，易受环境影响，在群体中的发病率较高。 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等 （2）染色体异常遗传病 由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。 如21三体综合征、猫叫综合征等,
12、3.优生及措施： 禁止近亲结婚，理论依据是使隐性致病基因结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 提倡是适龄生育，减少突变的发生。 遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，提出防治对策。 实施产前诊断。产前诊断的措施包括羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。,考点四 调查常见的人类遗传病,1.调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。 2.调查遗传病的发病率到人群中调查，关键是随机调查，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查，并绘制遗传图解。,4.人类基因组计划（HGP)目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上的DNA组成（包括22条常染色体和染色体X和Y）。,3.结果计算：某种遗传病的发病率=某种 遗传病的患病人数某种遗传病的被调查 人数100%,
