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1、假性甲状旁腺功能减退症,一、概述,假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素受体对PTH反应降低或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴高血磷，血PTH升高。,由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对生物活性的PTH无反应。,二、病因,假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不反应，可表现细胞膜表面G
2、sa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶-cAMP（环磷酸腺苷）系统对PTH不反应，或者靶细胞对环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种激素有抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。,分型,假甲旁减又可分为I型和II型。静脉滴注200u外源性PTH后，尿cAMP(环磷酸腺苷）及尿磷均不增加为I型，尿cAMP(环磷酸腺苷）增加，尿磷不增加为II型。,三、临床表现,症状主要由于长期血钙过低引起下列症状： 1.神经肌肉症状 由于神经肌肉应激性增加所致。
3、轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时（80mg/L以下）常出现手足搐搦，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状；此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节伸展；,严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，心肌累及时呈心动过速;膈肌痉挛时有呃逆；小儿大多惊厥，上述症状均可由于感染，过劳和情绪等因素诱发。女性在经期前后更易发作。血钙在80mg/L左右，临床上可无明显搐搦称为隐性搐搦症，若诱发血清游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作。下列试验可使隐性者显示其病情：,下列试验可使隐性者显示其病情： （1）面神经
4、叩击试验（Chvostek征）以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。 （2）束臂加压试验（Trousseau征）将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在收缩压之上，停止上臂静脉回流2-3分钟，可引起局部手臂的抽搐，类似“助产士手”（拇指内收）。,2.精神症状 于发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向失常、记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失。精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。,3.外胚层组织营养变性及异常钙化症 常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指（趾）甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉质
5、发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。患儿智力多减退。,4.特征性体征 典型病人常常有先天性发育缺陷、智力发育迟缓，包括身材矮粗、体型胖、脸圆、颈短、第四掌骨和/或跖骨短。,6.和假假性甲旁减鉴别 假假性甲旁减：患者无甲旁减由于低钙血症所引起的症状与体征，血钙、磷、碱性磷酸酶和PTH均正常。注射外源性PTH可使尿cAMP(环腺酸腺苷）及磷排除增加，即反应正常。但有假性甲旁减的特异性体征。一般无需治疗，定期追踪检查。,四、检查,1.血液检查 血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，主要是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定血浆蛋白，以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙总量减低。成
6、年患者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更高。血清碱性磷酸酶常正常或稍低。PTH明显升高。,2.尿液检查 当血钙浓度低于70mg/L时，尿钙浓度显著降低或消失。,3.X线检查 可有囊性纤维骨炎，脑基底节异常钙化，或多处异位钙化。,五、并发症,由于低血钙和高血磷，体内容易出现异位钙化，最常见的部位为颅脑的基底节钙化和晶状体钙化（白内障），个别患者出现肾钙化，严重者引起肾功能减退。,六、治疗,治疗目的： 1.控制症状，终止手足搐搦，使血清钙正常或接近正常。 2.减少并发症的发生。 3.避免维生素D中毒。,一.急性低血钙的治疗 当发生手足搐搦、喉痉挛、哮喘或癫痫样大发作时，即刻静脉
7、注射10%葡萄糖酸钙10ml-20ml，注射速度宜缓慢，必要时4-6小时后重复注射，每日酌情13次不等。若发作严重，可短期内辅以镇静剂如地西泮或苯妥英钠肌注，以迅速控制搐搦与痉挛。,二.间歇期处理1.宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食品（含磷较多）。,2.钙剂 应长期补充，每日服含钙元素1-1.5g的药物钙，以碳酸钙为主（供1g元素钙需乳酸钙7.7g，葡萄糖酸钙11g，氯化钙3.7g，碳酸钙2.5g）。 血钙升高后，磷肾阈相应降低，尿磷排出增加，血磷随之下降，长不需降低血磷的药物。 血钙维持在接近正常水平为宜。,3.维生素D及其衍生物 轻症患者，经补充钙剂与限制磷的治疗后，血清钙
8、可基本保持正常，症状控制。 症状较重者则需加用维生素D制剂。 常用维生素D制剂有：骨化三醇，疗效迅速且稳定，停药后3-6天作用即消失，通常用0.25ug/d，根据血钙升高情况可增加剂量到1.5ug/d，因不须通过肝肾转变为有活性，故对肝肾功能受损者也有效。 另外还有阿法骨化醇（1a-（OH)D3），维生素D3(胆骨化三醇),4.镁剂 少数患者经上述处理后，血钙虽已提高至正常，但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低，应使用镁剂，25%硫酸镁1020ml加入5%葡萄糖盐水500ml中静脉滴注，剂量视血镁过低程度而定，低镁血症纠正后，搐搦症也可能随之好转。治程中须监测血镁以免过量。,维生素D与钙的剂量可相互调节。增加维生素D剂量可加速肠道钙吸收，钙剂可相应减少，增加钙剂也可增加肠道钙吸收，可相应减少维生素D的补充。 治疗中要监测维生素D类药物及钙剂用量，避免发生高钙血症，不能使钙磷乘积（均以mg/dl为单位）超过45，因此要定期监测血钙磷。治疗之初摸索剂量过程中每1-2周查血钙磷，剂量稳定后每月测定1次。,钙剂与维生素D治疗目标为减轻、控制临床症状，而不是将血钙提到正常范围，宜将血清钙维持在2.0-2.25mmol/L之间。即可防止手足搐搦发作，同时使尿钙不至过高，以避免发生尿路结石、肾钙质沉积、肾功能减退及异位钙化，并可防止维生素D中毒。,谢谢,
