强直性肌营养不良疾病的常识

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2、和血管膜等。主要表现肌无力、肌萎缩和肌强直，大部分病人有白内障、多汗、秃发、消瘦、性功能障碍等。部分病人智力衰退甚至痴呆。肌电图表现肌强直放电，肌活检可见不同程度的变性与萎缩，肌纤维横纹消失，部分肌核膜坏死样变，呈链状排列，肌纤维囊间有结缔组织和脂肪组织增生。该家系先证者的临床症状，肌电图：肌活检等均符合本病特点，其弟妹均在青春期后起病，症状典型，目前还未出现肌萎缩，可能与病程短有关，但本家系及双方父母家系调查均未发现类似病例，是否能用基因突变解释。患者父母非近亲婚配，其双方家族中均无类似病例。,2018/9/20,强直性肌营养不良的常识,本病与先天性肌强直鉴别，其特点：(1)发病年龄小，多数出生时即存在；(2)表现为肢体僵直，动作困难，静止和寒 冷时加重，反复运动后减轻；(3)肌肉收缩后不能立即松弛，而肢体近端肌群明显；(4)EMG示典型的肌强直电位特征；(5)无肌萎缩及多系统受累表现。,