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1、二、染色体,（一）人类染色体的形态结构在细胞增殖周期的不同时期，染色体的形态不断的发生着变化，处在有丝分裂中期的染色体形态最清楚。常用于染色体病的诊断。,每一个中期染色体都具有两条染色单体即姐妹染色单体，并具以下结构：长臂、短臂、着丝粒（主缢痕）、副缢痕（次级缢痕)、端粒、随体等。 着丝粒对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志；某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。,中期染色体形态结构,姐妹染色单体,次级缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,着丝粒（初级缢痕）,（二）人类染色体类型,根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：
2、中央着丝粒染色体：着丝粒位于1/25/8处亚中央着丝粒染色体：着丝粒位于5/87/8处近端着丝粒染色体 ：着丝粒位于7/8近末端 某些动物还存在另一类型的染色体：端着丝粒染色体（小鼠）,染色体的四种类型：,1/25/8,中央着丝粒 染色体,5/87/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部, 末端处,端着丝粒染色体 （小鼠）,不同物种具有不同的染色体数目 每一物种染色体数目是恒定的 1956年确定人类体细胞染色体为46条（2n=46） 含两个染色体组 生殖细胞含有一个染色体组为23条（n=23）,（三）人类染色体数目,人染色体,22对常染色体 1对性染色体
3、,男性 XY 女性 XX,你知道人有多少条染色体吗？,三、人类正常核型,（一）人类染色体非显带核型 通过国际会议，讨论并确定了正常人类核型的特点，制定了统一标准的命名系统丹佛体制。根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对、顺序排列、编号、分组及核型描述。,核型(karyotype)是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称核型分析(karyotype analysis)，这是识别和分析各种人类染色体病的基础。,根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对、7个组(A、B、C、D、E、F
4、和G组)。按照国际体制的规定，在描述一个核型时，首先写出染色体总数(包括性染色体)，然后是一个“，”号，后面是性染色体。,正常男性核型 46，XY 正常女性核型 46，XX,人类体细胞的正常核型（Denver体制）,A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,4 5,亚中着丝粒染色体、无随体,6 12、X,亚中着丝粒染色体,13 15,近端着丝粒染色体、有随体,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,19 20,中央着丝粒染色体,2122、Y,近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,人类染色体非显带核型,正常男性：46，XY,正常女性：46，
5、XX,1. 染色体显带非显带染色体无法检出微小的结构改变，20世纪70年代出现了染色体显带技术，即用特殊的染色方法使染色体沿着长轴显示出一条条明暗交替或深浅相间的带纹。,（二）人类染色体显带核型,人类的24种染色体都可显示出各自的特异的带纹，称为带型(banding pattern)。 每对同源染色体的带型基本相同且相对稳定，不同对的染色体带型不同。,常见的几种染色体显带技术：,Q显带(Q-banding),用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其长轴显示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹，称为Q带(Q-band)。,G显带(G-banding),染色体标
6、本用胰酶处理后，再用Giemsa染色，显示出着色深浅相间的带纹，称G带(G-band)。Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q带暗带的相应部位在G带为浅色带。,R显带(R-banding),用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示与G带相反的带，称反带(reverse band)或R带(R-band)。,T显带(T-banding),将染色体标本加热处理后，再用Giemsa或用荧光染料染色，所显现的带纹称T带(T-band)。,C显带(C-banding),染色体标本经NaOH或Ba(OH)2处理后，再用Giemsa染色，所显示的带称为C带(C-band)。,N显带(N-bandin
7、g),用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N带(N-band)。,2染色体显带核型的识别,区分每一显带染色体的区、带的标准系统，称为人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN)。每条显带染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。,1971年巴黎会议确定了人类细胞遗传学命名的国际体制 界标：是识别染色体的重要指标，有恒定而 显著的形态学特征。 区：是指两个相邻界标之间的区域。 带：每一条染色体是由一系列连续的带纹组 成的，没有非带区。, 染色体区和带的命名从着丝粒开始，沿染色体的长臂和短臂近侧端依次编号。,描述
8、特定带时写明4个内容, 染色体序号 臂的符号 区的序号 带的序号,例如：1p31 表示 1号染色体，短臂，3区，1带。4q21 表示 4号染色体，长臂，2区，1带。,显带染色体：,用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹 带。,32 1,12 3 4,人的1号染色体,表示：1号染色体，短臂，3区，1带,短臂末端,着丝粒,长臂末端,3.高分辨显带染色体,高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一般显示320条带。70年代后期，改进了显带技术，能显示550-850甚至2000条带。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，能够确认那
9、些微小的染色体结构改变。,亚带描述 次亚带描述,在正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等存在着明显的差异。这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性(chromosomal polymorphism)。,四染色体的多态性,Y染色体的长度变异，主要变异部位是Y染色体长臂远端2/3区段的结构异染色质区 D组G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区 第1、9和16号染色体次缢痕区,染色体多态性常见于,第三节 遗传的基本规律,孟德尔的分离律和自由组合律以及摩尔根提出的连锁与互换律，通称遗传的
10、三大规律，这三大规律奠定了现代遗传学的理论基础。,1. 孟德尔(Mendel, 18221884)是现代遗传学的奠基人，从1857年开始做豌豆杂交实验，1865年发表了植物杂交实验的论文。总结出了分离律和自由组合律。,孟德尔的花园，80年代,2. 摩尔根（Morgan,18861945） 以果蝇为实验材料进行动物杂交， 1910年发现了连锁与交换律。 以上三大规律奠定了现代遗传学的理论基础。,3. 基本概念：,（1）杂交：基因型不同的生物间相互交配的过程。 自交：基因型相同的生物体间相互交配，自交是获得纯系的有效方法。 测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型。测交是检验生物个
11、体是纯合体还是杂合体的有效方法。,（2）性状：指生物具有的形态、功能或生化的特点。 相对性状：指一些相互排斥的性状，同一个体不能同时具备两种相对性状。 显性性状：指杂合体时表现出来的性状，具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。,隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。 性状分离：杂种的自交后代中，呈现不同性状的现象。,（3）等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。 显性基因：控制显性性状的基因，字母大写。 隐性基因：控制隐性性状的基因，字母小写。,（4）表现型：是指生物个体所表现出来的性状，可观察到的。 基因型：决定表型的基因组成，如：AA、A
12、a、aa。表现型=基因型+环境条件。,（5）纯合体：是由含有相同配子结合成合子发育而成的个体，一对等位基因彼此相同。 杂合体：是由含有不同基因的配子结合成合子发育而成的个体，一对等位基因彼此不同。,一、分离律,圆,5474 ：18502.96 ： 13 ： 1,P,F1,F2,(1)性状是由遗传因 子决定的。 (2)遗传因子在体细胞中成对存在,但在生殖细胞（配子）中成单存在,受精卵时又恢复成对。 (3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。,P,生殖细胞,F1,生殖细胞,F2,豌豆杂交实验,RR,rr,R R,r r,Rr,Rr,R r,R r,RR,Rr,Rr,rr,测交实
13、验：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）,P,F1,生殖细胞,1 ： 1,分离律：指生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，也称为孟德尔第一定律。,细胞学基础：减数分裂中，同源染色体的分离，是分离律的细胞学基础。,Rr,rr,R r,r,Rr,rr,耳垂的遗传 受显性基因控制,有耳垂者,无耳垂者,亲代 有耳垂者 有耳垂者 Aa Aa,配子,A,a,A,a,AA,Aa,Aa,aa,子代,有耳垂 有耳垂 有耳垂 无耳垂,子女表现型3/4有耳垂1/4无耳垂 有耳垂：无耳垂3 ：1,AA AA AA Aa Aa Aa,AA aa Aa aa aa aa,婚配方式,二、自
14、由组合律,P,F1,黄圆,F2,315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：5569 ： 3 ： 3 ： 1,豌豆杂交实验,两对或两对以上的等位基因，位于非同源染色体上的遗传规律。,P,F1,F2,315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：5569 ： 3 ： 3 ： 1,生殖细胞,YyRr,YYRR,yyrr,YR,yr,YYRR,YYRr,YyRR,YyRr,YYRr,YYrr,YyRR,YyRr,YyRr,Yyrr,YyRr,yyRR,yyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,YyRr,测交图解,1 : 1 : 1 : 1,自由组合律：指生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动
15、，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去，又称孟德尔第二定律。,细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合到一个生殖细胞中，是自由组合律的细胞学基础。,YyRr,yyrr,YR,Yr,yR,yr,yr,YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,F1代,F2代,课堂练习与讨论：,1、一对夫妇，丈夫是并指患者，妻子正常，该夫妇生了一个白化病儿子，问这对夫妇今后再生育时子女情况如何？提示：并指为常染色体显性遗传（用 A，a 表示）白化病为常染色体隐性遗传(用 B，b 表示）（并指和白化病基因位于非同源染色体上）,已知丈夫是并指，但儿子不并指，表明丈夫是并指基因的杂合体（Aa），儿子是白化病（bb），则表明该夫妇都是白化病基因的携带者（Bb），婚配图解如下：,答案：,父亲并指 母亲正常AaBb aaBb,
