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1、基因与健康,公共事务管理专业,龙生龙，凤生凤，老鼠生仔会打洞！,GENE,基因（Gene），也称为遗传因子。是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。 基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因是有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。,19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。 20世纪初期，遗传学家通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。,遗传的分子基础,DNA的化学组成和分子结构,双螺旋结
2、构,基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有一个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因有含有成百上千个脱氧核苷酸。 由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。,n单核苷酸 核酸链+蛋白 DNA,T,DNA分子结构双螺旋,正常核型,正常女性：46，XX,正常男性：46，XY,基因种类： 根据基因的产物：结构基因、功能基因、调控基因等 根据生物种类分：真核、原核 根据差异表达分： 持家基因、奢侈基因,基因特点：稳定性、多样性、跳跃性、突变性,基因两个基本特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“
3、突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。,基因复制,DNA复制是半保留复制。双螺旋DNA链解旋解链，每条DNA为模板，按碱基互补原则合成子代DNA。 解旋、打开模板 合成互补子链 子母链结合形成新DNA分子 DNA复制时必需条件是：四种脱氧核苷酸为原料，能量（ATP）和一系列的酶。缺少其中任何一种，DNA复制都无法进行。,基因复制,基因突变,基因突变:DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变随机性 低频性 可逆性 少利多害性 不定向性 有益性,基因突变,唐氏综合征,廉
4、刀贫血病、糖尿病、老年痴呆、癌症,基因突变因素一、物理因素：紫外线：电离辐射二、化学因素：亚硝酸、甲醛、药物三、生物因素：病毒、真菌、细菌四、遗传因素,广岛原子弹,死亡之城-切尔诺贝利,酸菜鱼,60支,基因组,在病毒中通常是一个核酸分子的碱基序列，单细胞原核生物是它仅有的一条染色体的碱基序列，而多细胞真核生物是一个单倍体细胞内所有的染色体。如人单倍体细胞的23条染色体的碱基序列。 多细胞真核生物起源于同一个受精卵，其每个体细胞的基因组都是相同的。包括病毒基因组、原核生物基因组和真核生物基因组。,基因组（genome）是指一个细胞或病毒所有基因及间隔序列，储存了一个物种所有的遗传信息。,人类每个
5、细胞核有23对染色体,携带二套基因组.,在高等真核生物中基因序列占整个基因组不到10%，大部分是非编码的间隔序列。 人类基因组研究结果发现在人的基因组中与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组2%。 真核生物基因组的最大的特点是出现分隔开的基因，在这类基因中有编码作用的序列称外显子，没有编码作用的序列称内含子，它们彼此间隔排列。,基因组,人类科学史上的三大工程,人类基因组计划,曼哈顿原子弹计划,阿波罗登月计划,人类基因组计划 (human genome project, HGP),三大科学计划 HGP、曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划,通过比较（比对）可以预测、诊断疾病,人类基因组计划,1985年，加
6、州大学校长Sinsheimer首次提出了测定人类基因组全序列的动议 形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案 1986年，诺贝尔奖获得者Dulbecco R在科 学杂志上热情宣传开展人类基因组计划的意义1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划,对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。1984年在Utah州的Alta等人受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景,1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1987年初，美国能源部和国
7、立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序（mapping and sequencing the human genome）”的报告1990 年 10 月美国确定把当年的 10 月 1 日作为官方实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动,总体计划： 在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。,人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3-4万个基因，分布于22条常染色体和X、Y性染色体。,各国所承担工作比例约为
8、 美国 英国日本 法国 .德国.,中国 （人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序）,人类基因组的DNA序列分布于22对常染色体和2条性染色体。 染色体不能直接用来测序，故第一步必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的结构区域，这个过程简称作图。 HGP主要任务是绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图和基因图。目前，HGP计划已基本完成，但我们对人类遗传本质的探秘才刚刚开始。,HGP的目的是解码生命，了解生命的起源，了解生命体生长发育的规律，认识种属之间和个体之间存在差异的起因，认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据。,您的健康能够预知吗?,
9、医学领域的革命正在由治疗转向预防,预防的关键在于预知,预知可以使人躲过疾病的灾难，但是现实和治疗却总是充满许多无奈和悲哀,基因克隆（分子克隆molecular cloning） -通过体外重组技术,将一段目的DNA经切割、连接插入适当载体，并导入受体细胞，扩增形成大量子代分子的过程。,1973年Cohen完成第一个基因工程实验,经体外重组获得杂合DNA 杂合子转化入大肠杆菌,所需元件：限制性内切酶连接酶载体受体细胞,基因克隆的核心-体外重组(Recombination) : 人工将一段目的DNA插入一个载体的过程。,基因克隆的技术路线：目的基因 载体,重组子（杂合DNA）,受体细胞,筛选阳性克隆,大量扩增，获得子代DNA,基因医学概论,基因医学概论,基因医学是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学，即将人类基因组研究成果应用到临床实践。,谢谢!,
