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1、第三章 遗传的分子基础授课人：刘思延,第三章 遗传的分子基础,第一节 核酸 第二节 基遗传信息的传递及基因调控 第三节 基因芯片技术 第四节 基因工程 第五节 人类基因组计划,第一节 核酸,核酸是生命遗传信息的载体，是遗传和变异的物质基础，控制生命的有序性。 脱氧核糖核酸（DNA）与核糖核酸（RNA）,一、核酸的组成,戊糖,碱基,核苷酸,核苷,磷酸,核酸,n,核酸的组成,2018/9/17,5,多核苷酸链的这种方向性，与DNA复制和转录的方向有关，在翻译过程中，与遗传密码的阅读顺序有关。,DNA与RNA的区别,二、核酸是遗传物质的证据间接证据,1、细胞核中DNA的含量是恒定的。 2、DNA通常
2、只能在细胞核的染色体上找到，高等动物成熟的生殖细胞中DNA的含量是体细胞DNA含量的一半。 3、进行增殖的细胞，在增值周期的S期，DNA经自我复制，含量增加一倍，分裂为两个子细胞后，他们的DNA含量又与不分裂细胞的DNA含量一致。 4、凡能改变DNA结构的化学或物理学因素，都可导致突变。,二、核酸是遗传物质的证据,肺炎双球菌的转化试验 噬菌体侵染细菌的试验 烟草花叶病毒的感染和重建试验,S型菌落(光滑),R型菌落(粗糙),S型：菌落表面光滑，不被免疫系统识别，有多糖荚膜，使人患肺炎或小鼠得败血症，有毒性。 R型： 菌落表面粗糙，被免疫系统识别，没有荚膜，无毒性。,肺炎双球菌,肺炎球菌转化实验,
3、2018/9/17,12,用S型菌体内各种物质与R型菌一起培养,结论：核酸（DNA）是遗传物质，蛋白质不是遗传物质,噬菌体结构,2018/9/17,13,由DNA和蛋白质组成 是一种专性活细胞寄生的生物 在宿主活细胞中复制繁殖,2. 2、T2噬菌体感染细菌的实验,T2噬菌体（一种专门吸附在 大肠杆菌上的病毒）放大25000倍,证明：DNA才是亲代和子代之间具有连续性的遗传物质。,3.烟草花叶病毒的感染和重建实验,证明RNA也是遗传物质,4. 三个实验的共同结论,DNA是遗传物质 噬菌体侵染大肠杆菌的实验 肺炎双球菌的体外转化试验 RNA也是遗传物质 烟草花叶病毒的感染试验 DNA是主要遗传物质
4、 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说，DNA是主要遗传物质,2018/9/17,17,脱氧 核糖,碱基,磷酸,A,G,C,T,基本单位脱氧核苷酸,三、DNA的结构与功能,腺嘌呤脱氧核苷酸,鸟嘌呤脱氧核苷酸,胞嘧啶脱氧核苷酸,胸腺嘧啶脱氧核苷酸,脱氧核苷酸的种类,氢键,嘌呤和嘧啶之间通过氢键配对，形成碱基对，且A只和T配对、C只和G配对，这种碱基之间的一一对应的关系就叫做碱基互补配对原则。,（二） .DNA的空间结构,1.双链反向平行，盘旋成双螺旋结构；,2.脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架；碱基排在内侧 ；,3.DNA分子上的碱基通过氢键连接成碱基对：AT、GC,4.DNA
5、分子中碱基排列完全是随机的，但碱基配对却非常专一。,（三）DNA的功能,1、DNA最基本的功能是储存遗传信息，通过自我复制合成子细胞中相同的DNA，即遗传物质的传递。 2、还可以通过模板作用合成信使RNA，转移RNA，核糖体RNA等生物功能分子，把遗传信息转录到RNA分子上，决定细胞内蛋白质的合成，即遗传信息的表达（基因表达）。,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,A,G,C,T,C,G,T,游离的 脱氧核苷酸,与复制 有关的酶,注意，此处 氢键将被打开！,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,C,A,G,T,C,G,T,DNA分子利用细胞
6、提供的能量，在解旋酶的作用下， 把两条螺旋的双链解开，这个过程叫解旋。,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,C,A,G,T,C,G,T,亲代DNA的每 一条链作为模板,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,C,T,A,G,T,C,G,还未解旋,刚解旋,DNA复制特点之一是: 边解旋边复制,通过碱基互补 配对脱氧核苷酸 结合到母链上,已在复制,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,A,A,A,T,T,T,G,G,G,G,C,C,C,A,T,C,一条子代 DNA,另一条 子代DNA,形成两条完全相同的子代DNA,DNA
7、复制的基本条件： 1、DNA的一条链为模板。 2、4种脱氧核苷酸为原料。 3、DNA聚合酶。 4、与复制有关的酶系如解旋酶、连接酶、Mg2+。 特点： 复制后形成的两个DNA分子中，各有一条链是原有的，另一条链是新和成的，这种复制形式成为半保留复制。 边解旋、边复制、边螺旋 子代DNA分子中的碱基排列顺序与亲代DNA分子完全一样。,DNA复制中错误的校正,1、复制中的校正：DNA聚合酶延模板前进时，会被识别并且改正。 2、复制后的校正：由于错配而造成的螺旋外部扭曲。校阅蛋白。,（四）RNA的结构与功能遗传信息的表达,细胞中的RNA根据功能分为3种： 信使核糖核酸（mRNA） 转运核糖核酸（tR
8、NA） 核糖体核糖核酸（rRNA） 这3种RNA都参与蛋白质的合成,(一)信使RNA（mRNA）,DNA分子中储存的遗传信息，经过转录传递到mRNA，以密码子的形式存进去， mRNA呈线性，在细胞核中形成后转移到细胞质中，将从DNA分子上转录的遗传信息带回到核糖体上，为合成蛋白质的指令，故称信使RNA。,(二)转运RNA（tRNA）,由于局部形成假双链结构，使tRNA分子呈“三叶草”形，由氨基酸、反密码子环等部分组成。 tRNA的功能：是转运相应的活化氨基酸到核糖体上的特定部位，使之形成多肽链。,(三)核糖体RNA（rRNA）,rRNA是核糖体的重要组成成分，与核蛋白共同构成核糖体。核糖体是细
9、胞中蛋白质合成的场所。,三种RNA的主要区别,第二节 遗传信息的传递及基因调控,遗传信息的传递包括两个步骤： 一、遗传信息的转录，是以DNA单链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程，是细胞中遗传信息表达的开始。 二、将mRNA上的遗传信息翻译成多肽链上相应的氨基酸种类和顺序，即蛋白质的生物合成，也称遗传信息的表达。,一、遗传信息的转录,以DNA的一条多核苷酸链（有义链）为模板合成RNA的过程，这个过程完全是按照碱基互补配对原则进行的。,转录的方向,区别DNA复制,转录后的RNA未经任何加工和修饰，其必须通过剪接、加帽和添尾等加工过程才能形成具有功能性的mRNA，被送到细胞质作为合成蛋
10、白质的模板。,细胞质,核孔,1.翻译:在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。,二.遗传信息的翻译,翻译过程,核糖体 20种氨基酸 mRNA tRNA 碱基互补配对原则 多肽链,场 所： 原 料： 模 板： 转运工具： 原 则： 产 物：,亮氨酸,细胞质,核糖体,肽键,亮氨酸,亮氨酸,肽键,亮氨酸,天门冬 氨酸,亮氨酸,天门冬 氨酸,异亮氨酸,ACUG G A UC U,mRNA,tRNA,UGA CCU AGA,苏氨酸甘氨酸丝氨酸,转录,翻译,蛋白质,密码子,ACU GGA UCU,DNA双链,ACTGGATC T TGACC TAGA,肽键 肽键,mR
11、NA分子中的4种碱基如何决定蛋白质分子中的20种氨基酸？ 1个碱基决定1个氨基酸 41=4 2个碱基决定1个氨基酸 42=16 3个碱基决定1个氨基酸 43=64,三、遗传密码,a、一种氨基酸可以和多个密码子相对应,b、一个密码子只和一种氨基酸相对应,c、三个终止密码子：UAA、UAG、UGA，不编码任何氨基酸，代表多肽链合成的终止,遗传信息的流动方向-中心法则,四、中心法则及其发展,1、DNA的核苷酸具有一定的序列，这序列就是遗传信息。 2、DNA双链拆开，以每条单链为模板，按照碱基互补配对原则，合成新的互补链，此即DNA的复制。 3、以DNA双链中的一条为模板，互补形成mRNA此即转录，然
12、后以三个核苷酸决定一个氨基酸的方式，根据mRNA的核苷酸序列合成多肽，这是翻译。,1、基因的概念,基因是具有特定遗传效应的DNA片段， 是遗传物质结构和功能的基本单位。,五、基因,2、基因的结构,真核细胞的基因根据功能的不同，分为结构基因和调控基因。,真核细胞的基因结构示意图,3、基因的功能,贮存遗传信息 自我复制 基因表达,第五节 人类基因组计划(HGP),HGP是美国科学家1985年率先提出、1990年正式启动的旨在破译30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因病搞清楚其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息的一项伟大的生命科学工程。,任务人类DNA测序,1、遗传图谱：又称
13、连锁谱图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为路标，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cm。 2、物理图谱：是指有关构成基因组的全部基因的排列间距的信息，它是通过构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。,3、序列图谱：通过测序得到基因组的序列图谱。 4、基因图谱：是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。,人类基因组计划的重要意义,1、对人类疾病基因研究的贡献 2、对医学的贡献 3、对生物技术的贡献 4、对制药工业的贡献 5、对经济社会的影响 6、对生物进化研究的影响,利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。,
