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1、染色体图像分析仪操作原理、应用及染色体分析的ISCN1995标准,染色体的定义,染色体是DNA链高度浓缩的一种状态； DNA链这种暂时的“短粗”状态使显微镜下观察染色体成为可能； 染色体只在细胞分裂中期短暂存在； 细胞分裂结束，DNA链重新拉伸，以染色质的状态存在；,染色体相关技术,用秋水仙素等物质处理，可以将细胞分裂阻断在中期，从而获得大量的细胞中期分裂相供染色体分析；细胞低渗技术使细胞中的染色体在玻片上铺散得更好，易于计数和观察；染色体显带技术，使人类能够分辨和观察更为精细的染色体结构。 显微切割、荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）等技术将染色体上的片断与特异的DNA片断联
2、系 起来。,染色体分析的基本方法,普通光学显微镜分析：手动寻找细胞分裂相；100油镜下肉眼检查染色体；纸上手工画图作核型分析。繁琐、费时、需要极大的耐心。,普通光学显微镜染色体分析,2 手动式的染色体图像分析仪：,由一台普通显微镜或荧光显微镜连接一台照相设备和安装有“自动化染色体分析系统”的计算机组成； 手动寻找细胞分裂相； 100油镜下肉眼计数； 分裂相通过显微照相输入电脑； “自动化染色体分析系统”辅助完成核型分析,手动式染色体图像分析仪,手动式的染色体图像分析仪优点,利用计算机软件提高了染色体分析的准确性； 细胞分裂相照片和染色体核型分析的资料图片可长期存于电脑，便于管理调阅；,3 全自
3、动染色体图像分析系统：显微镜自动寻找细胞分裂相并记录下坐标、焦距；人工筛选出感兴趣的分裂相形成一个列表；在100油镜下按列表逐个检查分裂相（肉眼计数、分析）；看到标本质量好或有特殊异常的分裂相，按下“照相”按钮，可以立即转为计算机辅助核型分析，方便快捷，增加分析的准确性。,全自动染色体图像分析系统优点：,显微镜自动扫片寻找分裂相； 对分裂相稀少的标本尤其适用； 提高检查效率； 提高检查准确性; 方便的资料存储和调阅。,全自动染色体图像分析系统,染色体分析的ISCN1995标准,1 人类细胞遗传学简史,1956年 Tjio和Levan首次证实了人类染色体数目为46条； 1971年，第一张显带的人
4、类染色体核型发表； 1977年，在整理前十多年的遗传学会议的结义，制定了“人类细胞遗传学国际命名体制”（ISCN）的第一版，包括了人类细胞遗传学命名的完整体系； ISCN(1981)：增加了高分辨染色体的内容而成； ISCN(1985)：做了一些修订而成； ISCN(1995)：增加了原位杂交技术和肿瘤细胞遗传学的内容而形成。,非显带技术时期 染色体按长度由长到短依次命名为1到22号，性染色体为X和Y；根据染色体长度和着丝粒的位置，分为七组：,A组：1-3 B组：4、5 C组：6-12、X D组：13-15 E组：16-18 F组：19、20 G组：21、22、Y,显带技术,应用一种或多种显带
5、技术处理之后，染色体的某个区域与其相邻片断比较起来，被染料染得特别深或者特别浅，这个染料颜色与周围片断明显不同的区域，称为带。 最先发表的显带方法是使用芥子奎吖因和二盐酸奎吖因产生的荧光带型，即Q显带方法，显出Q带； 使用吉姆萨染料染出的几乎一致的带纹，即G显带方法，显出G带； 有些显带技术产生的深浅与G带相反，即反式显带方法，显出R-带,唐氏综合征患者染色体核型(GTG),不同显带技术目的不同,G带、Q带、R带 可以产生沿整条染色体分布的带纹； 有些显带方法不能产生足以识别每一条染色体的带纹，而是为了显示染色体的一些特殊结构： C显带的目的是为了观察染色体的结构异染色质区； T 显带的目的是
6、为了观察染色体的端粒带型； NOR显带的目的是为了观察染色体的核仁组织区；,核型命名的一些基本规则,描述染色体结构畸变， 有简式体系和繁式体系。,简式体系 记载好畸变类型和所包括的染色体之后，将断裂点写在括号中列出，断裂点用染色体带来描述，由短臂到长臂顺序列出，不予分开。,两点断裂重排 当一条染色体的两臂都发生断裂，产生两处断裂的重排时，首先列出的断裂点，再列出的断裂点： 46，XX，inv(2)(p2lq3 1) 当两处断裂发生于同一臂时，则首先列出离着丝粒较近的断裂点： 46，XX，inv(2)(p13p23),当断裂发生于两条染色体，则首先列出编号较小的染色体，但如果重排染色体中有一条是
7、性染色体，则该染色体首先列出： 46，XY，t(12；16)(q13；pl 1) 46，X，t(X；18)(p11；q11),三点断裂重排,在三处断裂重排的染色体描述中，一般性染色体或者是编码最小的染色体首先列出。但对于那种一条染色体的一部分插入另一条染色体的断裂和重排而言，不管其是性染色体或者是编码小于受体染色体的常染色体，供体染色体最后列出： 46，X，ins(5；X)(p14；q21q25) 46，XY，ins(5；2)(p14；q22q32),当断裂限于一条染色体时，总是首先列出发生插入的染色体断裂片段，剩下的片段按照两处断裂重排的原则予以列出，即靠近着丝粒的断裂首先列出，远于着丝粒的
8、断裂随后列出。如果该插入是倒位插入，则以相反的位置列出： 46，XX，ins(2)(q13pl 3p23) 2染色体的2p13和2p23间的片段直接插入长臂的2q13。,46，XX，ins(2)(q13p23p13)2号染色体的p23和p13之间的片段倒位插入长臂的2q13，因为插入是倒位插入，因此2p23近于着丝粒，2p13远于着丝粒。,对于包括三条染色体的易位，每条染色体上都有一处断裂，则遵循前述原则，即性染色体或者编码最小染色体首先列出，第一条染色体片段的受体染色体依次列出，最末列出第一条染色体的供体染色体：,46，XX，t(9；22;17)(q34;q11;q22) 9号染色体的q34
9、远端片段易位至22号染色体的q11，22号染色体的q11远端片段易位至17号染色体的q22，17号染色体q22的远端片段易位至9号染色体的q34。,四点或更多点断裂的复杂重排 三处断裂重排的原则适用于四处断裂和更复杂的重排：,46，XX，t(3；9；22；21)(p13；p34；q11；q21) 3pl 3到3号染色体末端易位到9p34，9p34到9号染色体短臂末端易位到22q11，22q11到22号染色体长臂末端易位到21q21，21q21到21号染色体长臂末端易位到3p13。,繁式体系 繁式体系通过描述带的组成来描述染色体结构畸变，除了在最后的括号中用重排染色体带的组成的缩写代替断裂点外，
10、其它原则如简式体系。,非平衡易位至少会产生一条衍生染色体，用符号der表示衍生染色体。简式体系不可能充分描述所有的复杂重排，而繁式体系能描述任何染色体畸变，更详 细的描述需要用文字来说明。,额外的符号 单冒号(：)表示染色体断裂； 双冒号(:)表示断裂和重接，为了避免复杂的 描述，用箭头“”表示从到。 可以用带的组成来描述一条 染色体的臂的末端，也可用符号“ter”来表示，如pter表示短臂的末端，qter 表示长臂的末端。 当有必要指明着丝粒，则用缩写“cen”表示。,命名染色体带的组成按照各条带在重排染色体中出现的顺序，从短臂的末端开始，到长臂的末端结束来描述染色体。 如果重排仅限于一条染
11、色体，则染色体编号在区带描述中不用重复列出； 如果重排发生在两条或两条以上的染色体，则在区带和染色体的描述中必须指明染色体编号。,不能确定的染色体或带的命名,问号（？）一般表示一条染色体或其结构可疑的描述，问号一般置于不能确定的染 色体或区带之前，也能代替不能确定的一条染色体、一个区或带。,45，XX，-?21 一条染色体丢失，可能是21号染色体。 47，XX, +?8 一条染色体增加，可能是8号染色体。 、 46，XX，del(1)(q2?) 1号染色体长臂2区缺失,但具体的带不能确认。,46，XX，del(1)(q2?3) 断裂发生于1号染色体长臂的2区，可能是于2区3带,但不能确认。 。
12、 46，XX，del(1)(q?2) 该断裂发生于1号染色体的长臂，可能位于2区。,46，XY，del(1)(q?23) 还不能确定断裂点是否在l号染色体长臂的2区，如果是的话，则断裂点在1q23。 46，XX，del(1)(q?) 断裂位于1号染色体的长臂，但是区或带都未定。这种畸变在文本中常被描述为1q-，但是在核型描述中不能使用。,“” 不能确定的断裂点和染色体数。在描述断裂的定位时，波浪号“”用于表示断裂可能发生的区的边界。,46，XX，del (1)(q2124) 1号染色体长臂的末端缺失，断裂点可能位于1q21q24，即断裂可能发生于1q21，1q22，1q23或1q24。 46，
13、XX，t(3；12)(q2729；q1315) 该易位的两处断裂点都未定， 3号染色体上的断裂点可能在3q27、3q28 或3q29，12号染色体上的断裂点可能在12q13，12q14或者12q15。4347，XX 染色体数目介于4347条之间。,“or” 一般用来表示一种畸变的其它可能，在该符号之前和之后应有空格。 46，XX，add(19)(p13 or q13) 未知起源的附加物质附着于19p13或19q13。 46，XY，del(8)(q21) or i(8)(p10) 8号染色体长臂的缺失，断裂点位于8q21或者8号染色体短臂的等臂染色体。,inc不完整核型 通常我们用符号inc表示
14、不完整核型，该核型通常是由较差质量的染色体产 生，该符号表示除了列出的异常外，还有其他的未定的染色体数目或结构异常， 一般在描述完标记染色体后，将符号inc置于核型最末列出。,46，XX，del(1)(q21)，inc 尽管还有附加的未定的畸变，但仅仅能够描述以克隆形式出现的1号染色体长臂的缺失。如果不写明符号inc，则表明1号染色体q21是该肿瘤细胞中仅有的畸变。,5357，XY，+1，+3，+6，t(9；22)(q34；q11)+2l，+3mar， inc 这种异常的核型中除了所列举的包括3条标记染色体的异常外，还有其它的未定的变化。 在核型的描述过程中，必须尽可能将每个异常描述清楚，符号
15、inc的使用仅限于特别的情况。,核型中染色体异常的排列顺序 首先列出异常性染色体，(含有Y的性染色体中，X染色体描述在Y之前) 然后按照常染色体编码顺序而不是按变异类型列出常染色体异常。对于每个染色 体，数目异常先于结构畸变列出，同系染色体如有多种结构异常，那么这些异常 依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出。,47，X，t(X；13)(q27；q12)，inv(10)(p13q22)，+21 性染色体异常首先列出，然后再按照染色体的编码列出常染色体异常，而不 管这种是结构异常或者是数目异常。 47，Y，t(X；13)(q27；q12)，inv(10)(p13p22)，+21 前面描述过的同
16、样异常的男性核型。,46，t(X；18)(p11；q11)，t(Y；1)(q11；p31) 含有X、Y染色体异常时，异常X染色体的描述应在异常Y染色体之前 48，X，t(Y；12)(q11；p12)，del(6)(q11)，+8，t(9；22)(q34；q11)，+17，-21，+22 含有Y染色体在内的异常首先列出，然后再按照严格的染色体编码顺序列 出常染色体。,49，X，inv(X)(p21q26)，+3，inv(3)(q21q26)，+7，+10，-20，del(20)(q1 1)，+21 包括X染色体在内的倒位，倒位X染色体首先列出，附加的3号染色体在 倒位的3号染色体之先列出，20号染色体单体列于20号缺失染色体之前。,
