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1、糖尿病的诊断与分型,糖尿病的定义,糖尿病是胰岛素分泌的缺陷或和胰岛素作用障碍，导致的一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。慢性高血糖可导致多种组织，特别是眼、肾脏、神经、心血管的长期损伤、功能缺陷和衰竭。显著高血糖的症状有多尿、烦渴、多食及体重减轻,American Diabetes Accosiation, 2003,多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病胰岛素绝对或相对不足，或靶细胞对胰岛素敏感性降低 (受体或受体后缺陷)糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱，特别 是葡萄糖代谢的紊乱共同标志-高血糖严重并发症：是致死、致残的主要原因- 慢性并发症：心、脑、大血管、肾、视网
2、膜、神经病变- 急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸 中毒,糖尿病,糖尿病诊断标准的确立：血糖与微血管并发症的关系,0,5,10,15,20,视网膜病变(%), FPG 2hPG HbA1c,Diabetes Care 26, Supplement 1, Jan 2003,FPG(mg/dl) 42- 87- 90- 93- 96- 98- 101- 104- 109- 120- 2hPG (mg/dl) 34- 75- 86- 94- 102- 112- 120- 133- 154- 195-HbA1c(%) 3.3- 4.9- 5.1- 5.2- 5.4- 5.5- 5.6-
3、 5.7- 5.8- 8.2-,糖尿病诊断标准,有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L) 或 者空腹血浆葡萄糖浓度 126mg/dl（7.0mmol/L)或 者OGTT2小时血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L),需要在另一天对上述结果进行核实,ADA Recommandation, 2003,诊断时应注意：,除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另1日重复试验以确认符合诊断标准 血糖为静脉血浆葡萄糖 随机是指任何时候，无须考虑与进餐的关系 空腹指无能量摄入至少8小时 随机血糖不能用于诊断 IGT 和 IFG 诊断标准应在非应激状
4、态（感染、创伤、手术等）下进行 尿糖测定不能用于诊断,WHO血糖指标图示,糖尿病,IGR,空腹血糖 (mg/dl),75g OGTT2小时血糖值(mg/dl),126,110,140,200,正常糖耐量,IFG,IGT,IGR=IFG+IGT,糖尿病分型,糖尿病分型,I、1型糖尿病 A.免疫性 B.特发性 II、2型糖尿病 III、其他特异型A. 细胞功能基因缺陷 B. 胰岛素作用的基因异常 C. 胰腺外分泌疾病 D. 内分泌疾病 E. 药物或化学制剂所致的糖尿病 F. 感染 G. 非常见的免疫介导的糖尿病 H. 并有糖尿病的其他遗传综合征 IV、妊娠糖尿病,新分型包括临床阶段及病因分型两方面
5、（1）临床阶段分型指无论病因类型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制状态可能经过的阶段：正常血糖高血糖阶段IGT及（或） IFG；糖尿病。糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存而需胰岛素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一阶段,临床阶段糖尿病的分类与诊断,阶段临床阶段 高血糖 正常糖耐量 糖耐量低减和/或空腹血糖异常 类型 不需胰岛素 需胰岛素控制 需胰岛素生存 病因类型 1型糖尿病2型糖尿病*其他特殊类型*妊娠糖尿病* ADA 治疗建议（2003）,糖尿病,（2）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行病 因归类。新分型将糖尿病分为四大类
6、 其中1型又分两个亚型；其他特殊类型分8个亚型 与以往不同之处： 1、以1型、2型代替I型、II型 2、取消IDDM/NIDDM 3、取消营养不良相关糖尿病（MRDM） 4、取消以往分型中NIDDM相应的2型糖尿病中的肥胖 与非肥胖亚型 5、保留妊娠糖尿病但含义不同,糖尿病新分型,1型糖尿病(胰岛细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏) 免疫性 特发性,(WHO咨询报告，1999),免疫介导1型糖尿病 指有任何自身免疫机制参与证据的1型糖尿病,1、HLA基因-DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其组成的单倍体型频率增高或减少2、体液中存在针对胰岛B细胞的单株抗体3、易伴随其他自身免疫病，如Grave
7、s病、桥本甲状腺炎及阿迪森病4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄5、很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性本型因免疫介导使胰岛B细胞破坏而发病。起病缓 急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免 疫糖尿病LADA）,特发性1型糖尿病,b细胞功能丧失 指在某些人种如美国黑种人及南亚印度人所见特殊类型 没有胰岛b细胞自身免疫损伤的证据,2型糖尿病,2型糖尿病（1）,占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上 最不明确的一个类型2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌 缺陷；或以胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗，提 示2型糖尿病仍是一种异质情况，今后仍可能有患 者陆续从2型范围中分出归入其他类型
8、,2型糖尿病（2）,2型糖尿病多于成年尤其是40岁以上起病，多 数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康 普查发现患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖)）常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复 杂，尚需研究,其他特殊类型糖尿病A.胰岛细胞功能的遗传缺陷 染色体12肝细胞核因子1(HNF1)基因突变， 即MODY3 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因突变，即MODY2 染色体20肝细胞核因子4(HNF4)基因突变， 即MODYl 线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 AG突变 其他,发生在青少年的成人型糖尿病（MODY）,WHO1999年新分型建议将MODY归为特
9、殊类型糖尿病中的B细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定 位6种突变基因,1) MODY1: 染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4)突变 2) MODY2: 染色体7p，葡萄糖激酶(GCK)突变 3) MODY3: 染色体12q，HNF-1alpha(肝细胞核因子-1)突变 4) MODY4: 染色体13q，IPF1(胰岛素促进因子1)突变 5) MODY5: 染色体17cen-q，HNF-1beta(肝细胞核因子1)突变
10、6）MODY6：染色体2q32， NEUROD1基因突变线粒体DNA3243A-G突变,已发现糖尿病致病基因 -胰岛素分泌,不同类型MODY的临床特点,MODY1 MODY2 MODY3 HNF-4a 葡萄糖激酶 HNF-1a 空腹高血糖 0- 0- 0-餐后高血糖 - 0- -诊断时最小年龄 7-9 岁 1 岁 5 岁 需要胰岛素治疗的比例 30% 2% 30%晚期糖尿病并发症 常见 少见 常见病理生理 细胞 细胞 细胞 各类MODY 所占比例 5% 10-15% 60-75%,其他类型的MODY临床资料缺乏,B.胰岛素作用的遗传缺陷 A型胰岛素抵抗，矮妖精样综合征及 RabsonMende
11、nhall综合征：胰岛素受体基因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 C.胰腺外分泌病变： 胰腺炎、创伤胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他,D.内分泌腺病：肢端肥大症、库欣综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他 E.药物或化学物诱导：Vacor(杀鼠剂)、戊脘咪、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、干扰素及其他 F.感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他,G.免疫介导的罕见类型僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他 H.伴糖尿病的其他遗传综合征Down综合征、Turner综合征、 K
12、linefelter综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、LaurenceMoonBiedel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、PraderWilli综合征及其他,指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知的糖尿病患者（糖 尿病合并妊娠） 妊娠糖尿病患者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已,所以要求产后6周以上重新按常规诊断标准确认,妊娠糖尿病,妊娠糖尿病的筛查和诊断(1),血浆葡萄糖 50g筛查试验 100g筛查试验空腹 - 105mg/dl(5.8mmol/L)1-小时 140mg/dl 190mg/dl(7.8
13、mmol/L) (10.6mmol/L)2-小时 - 165mg/dl(9.2mmol/L)3-小时 - 145mg/dl8.1mmol/L,妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2),24-28周孕妇需进行50g葡萄糖筛查试验1小时7.8mmoL/L者应进行100g葡萄糖诊断试验在100g葡萄糖诊断试验中,4次血糖测定值只要有任意2个或2个以上以上标准即可诊断对于年龄25岁,体重正常,无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇,无须常规筛查，对于年龄25岁或虽25岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或高危种群的孕妇,必须在怀孕24-28周进行筛查,糖尿病分型诊断,临床对首诊病例的分型诊断有时较困难，可先参考以下情况做暂时性分型，然后根据治疗反应检测结果重新评价: 年龄 起病 症状 体重 尿酮体阳性或DKA C肽水平 免疫标记物GAD抗体、ICA等,Based on literature,
