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1、,第六章 第1节遗传病的类型,白化病,唇裂,找不同,多指,并指,正常指,1. 理解遗传病概念,2.举例说出遗传病的类型,3、理解人类基因病、染色体遗传 病的发病机理,下列哪些疾病属于遗传病,答案：3、4、6,1、请判断对错 （1）先天性疾病就是遗传病（ ）,遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的疾病叫遗传病,一、遗传病的概念,（2）遗传病就是传染病（ ）,错,错,二、遗传病的类型:,2.单基因遗传病,1.染色体异常遗传病,3.多基因遗传病,1、染色体分类,常染色体（第1对22对）,性染色体（第23对即XX或XY),“天才”音乐指挥家舟舟,请找出性腺发育不良和21三体综合症 的患病原理和患病特征
2、。(2分钟),性腺发育不良,先天愚型,21三体综合征的染色体为何会多了一条？,温馨提示：根据减数分裂形成生殖细胞的过程来解答,21号染色体,同源染色体的分离,姐妹染色单体的分离,同源染色体没有分离,姐妹染色单体没有分离,我能回答,1、含有一对21号染色体的卵细胞与正常精子结合,2、含有一对21号染色体的精子与正常卵细胞结合,图为猫叫综合征,(一）染色体异常遗传病,由于染色体数目和结构异常导致的遗传性疾病叫染色体异常遗传病。,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,苯丙酮尿症（常隐）,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，能吃的食物仅有西
3、红柿。让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,另一种酶,根据下面的图解分析回答：1、如果某人只患白化不痴呆是缺下面的什么酶？ 2、如果既白化又痴呆是缺上述的什么酶？,X染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,外耳道多毛症 （伴Y遗传）,伴Y遗传：（外耳道多毛）,(二)单基因遗传病:1、概念：受1对等位基因控制的遗传病. 2、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,（2）我会分类：(2分钟),
4、单基因遗传病,常染色体显性 常染色体性 X连锁性 X连锁隐性 Y连锁,_遗传；男女发病率。,（如家族性多发性结肠息肉）,常隔代遗传；男女发病率。,（如苯丙酮尿症、）,代代遗传；女性发病率男性。,（抗维生素D佝偻病）,常_遗传；男性发病率女性。,（如血友病、_）,限男性相传,(外耳道多毛症）,无脑儿,唇裂,(三）.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,唇裂,一、遗传病概念：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病,二、遗传病的类型,1、染色体异常遗传病,2、单基因遗传病,3、多基因遗传病,谢谢大家,考
5、考你！,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）家族性多发性结肠息肉 D.X隐 （5）色盲 E.常染色体异常病 （6）性腺发育不良 F.多基因遗传病（7）唇裂 H.性染色体异常病,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,D,考考你！,2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？C 23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和,3、下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法： (1)进行分析的关键个体是_的表现型，可排除染色体上显性遗传。 (2)_的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。 (3)个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。,答案： (1)、3.4.7 (2)、2.5或3.7 (3)、4或9或10,同源染色体没有分离,姐妹染色单体没有分离,
