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1、周期性瘫痪,山西医科大第一医院神经内科,Periodic paralysis,与钾代谢异常有关的，反复发作的四肢骨骼肌瘫痪根据发作时血清钾的变化，分为低钾型、高钾型和正常钾型，但以低钾型最常见。 低钾型属常染色体显性遗传性疾病，国外多有家族史，国内则多为散发性。,首次发作多在20-40岁，男多于女常以饱餐、剧烈活动、寒冷、情绪激动等为诱因。 多于夜间睡眠中发病，晨醒发现肢体瘫痪瘫痪为对称性弛缓性，下肢重于上肢，近端重于远端一般不侵犯颅神经支配肌肉瘫痪一般持续数小时至两天完全恢复，但不定期反复发作 发作时血清钾降低，心电图呈低钾改变。发病初期常有多汗、口干、少尿、心悸、肌肉酸胀等,临 床 表 现
2、,临床表现 血清钾化验,心电图检查 补钾治疗后瘫痪迅速恢复,诊 断,Guillain-Barre综合征 寻找引起低钾麻痹的潜在疾病： 甲状腺功能亢进原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒,鉴 别 诊 断,治 疗,发作时以口服补钾为主，重症可同时静脉点滴补钾。平时饮食应少量多餐，避免饱餐、饮酒、过度劳累。预防复发：避免诱因、口服钾、应用抑制钾排泄的药物（螺旋内酯固醇微粒）。 治疗潜在疾病。,进行性肌营养不良,山西医科大第一医院神经内科,Progressive muscular dystrophy,一、概 述,（一）进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy, PMD）
3、是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍。,二、假肥大型肌营养不良,（一）发病率1.DMD（严重型）2.BMD（良性型）DMD是肌营养不良中最常见的类型。其发病率据可靠估计约为1030/100000男性活婴。BMD发病率较低，约为DMD的1/10。,（二）病因与发病机制1. DMD为X连锁隐性遗传病 2. 致病基因定位于：Xp21.2 21.3 3. BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因4.基因表达产物为抗肌萎缩蛋白dystrophin,5. 在DMD患者中，由于dystrophin基因出现大片段缺失、重复突变或点突变，导
4、致dystrophin缺乏以及结构和功能改变， （DMD 中dystrophin几乎缺如，而在BMD中85%为分子构象异常，15%为含量下降）。,肌纤维的高倍放大图: 每一个肌纤维是多角型,核存在于周边，每一肌纤维的横断面有5个以内的核（上）。,（三）病理,Company Logo,1. 肌肉病理（HE染色）肌纤维变性、萎缩、坏死、再生、吞噬细胞浸润等。肌束间或肌纤维间有结缔组织或脂肪组织代偿性增生，严重者可取代全部肌纤维,（四）临床表现,DMD1.家族史：DMD为X连锁隐性遗传病。如携带者的母亲同健康父亲结合，其子女中男孩有1/2发病几率，女孩有1/2为基因携带者。举例：,2. 肌无力、肌萎
5、缩、假性肌肥大一般多在34岁发病，可见患孩动作笨拙，不能奔跑、跳跃。随后逐渐出现步行易跌，走路时足跟不能着地，腰椎前凸，行走时骨盆向两侧上下摆动，表现典型的“鸭步”步态。同时，肩胛带肌肉往往也有受累，逐渐形成 “翼状肩”,出现 Gower征阳性。,由于肌肉受累多以“近端型”损害为主，故常出现梳头洗脸困难、登梯困难和蹲位起立困难。1015岁已不能行走，开始使用轮椅代步。,假肥大:腓肠肌最明显，舌肌、咀嚼肌、三角肌、股四头肌等也有假肥大改变。腱反射减弱和消失，但踝反射直至较晚期仍可引出晚期多有肌肉关节挛缩和骨骼变形。,3.智力发育迟缓 约1/3 DMD 患儿智力发育迟缓，估计与脑内dystroph
6、in表达缺陷有关。 4.晚期呼吸肌、心肌受累呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20%。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。 心力衰竭可导致病人突然死亡。,5.女性基因携带者 DMD女性基因携带者多无明显的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，并可伴有血清CPK增高。,BMD1. 临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。2.本型一般在520岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，死亡常发生在5060岁，有
7、的病例寿命更长。3.智力多数正常，心肌受累相对较少。,1.生化检查 2. 肌电图 3.心功能检查：90% DMD患者伴有心脏损害。 4.基因检测,（五）实验室检查,（六）诊断与鉴别诊断,1. 诊断依据（1）典型的病史和神经系统检查（2）遗传方式（3）肌电图（4）生化检查（5）肌肉活检：包括HE、组织化学染色及电镜检查。,2. 鉴别诊断（1）少年型脊肌萎缩症：一般为幼年至青春期起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查，鉴别并不困难。,（2）多发性肌炎 本病一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有
8、肌肉疼痛，未见假性肥大及家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好通过肌肉活检可以明确诊断。,（七）治 疗, 无特效的治疗方法：对症、支持疗法 在患儿可以步行的阶段，应尽量鼓励他们多活动，避免长期卧床休息。,糖皮质激素 康复理疗 矫形手术 呼吸支持 细胞、基因疗法,（八）预 防,DMD是一种致死性遗传病，目前尚无有效疗法，主要措施在于预防。因此，提高基因携带者的检出率，配合有效的产前诊断和选择性流产，这对控制本病的发生具有极重要意义。,三、面肩肱型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种常见的成人型遗传性肌病。其发病率国外报道不一，在欧洲人群中约占5/100000。,肩胛带、上臂肌受
9、累，常为双侧不对称性。逐渐出现梳头、洗脸、穿衣等困难。还可见到翼状肩，游离肩以及“衣架样肩胛”。晚期病变可累及骨盆带或下肢远端的肌肉。 可见三角肌、腓肠肌、舌肌的假性肥大。 肌电图检查显示肌源性损害，CPK正常或轻度增高。,Company Logo,（二）诊断,临床症状体征 结合肌电图 肌活检,四、强直性肌营养不良,（一）病因与发病机制强直性肌营养不良（DM）为常染色体显性遗传，外显率高，发病率为1/8,000-1/20,000致病基因定位于19q13.3，与强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变有关。该基因涉及到三核苷酸重复引起的序列轻度延长本病具有遗传早现现象，即发病年龄逐代提前，临床症状逐代加
10、重，发病率逐代增高。,（二）临床表现,1.常在青春后期发病，男女。 2.临床上主要特点为肌无力、肌肉萎缩和肌强直肌无力+肌萎缩：上睑、面部诸肌、颞肌、咬肌等萎缩 “斧状脸”胸锁乳突肌、颈肌等萎缩 “鹅颈”。 3.三大“肌强直” 行动性肌强直 扣击性肌强直肌电图肌强直,4.出现全身其他系统受累的症状和体征（1）心血管系统：80%患者有心脏受累。心电图可见各型心律失常和房室传导阻滞。可因心率极度减慢或完全性传导阻滞而突然死亡。对这类患者应及时发现，适时安装上心脏起搏器，进行防治。,（2）眼部： 晶体混浊和白内障见于90%的患者，其他眼部损害还有：眼睑下垂、眼压降低、眼球内陷、瞳孔反应迟钝、视网膜变
11、性等。（3）内分泌和代谢：一般以性腺发育不良最为多见。男性患者出现早秃、睾丸萎缩、性功能减退或阳痿；女性常见月经失调，卵巢功能不全，不孕和习惯性流产。有些患者尚出现垂体和肾上腺功能异常。部分患者出现糖耐量异常；伴发糖尿病的发病率并不高(约6.5%)。,（4）平滑肌： 一般以消化系统平滑肌受累最明显。主要表现为食管蠕动减慢，食管扩张，胃扩张，食物贮留，巨结肠，以及鼓肠、便秘等。由于胆囊排空能力降低，导致胆结石及胆囊炎的发病率增高。（5）神经系统： 嗜睡是成年患者常见的症状，半数左右患者伴发智能低下。部分表现精神障碍。,临床上具有以肌肉强直和萎缩相伴存为主要特点，同时又并有早发的白内障、心律失常、
12、早秃、内分泌和代谢改变等多系统受累的症状，本病一般诊断并不困难。,（三）诊断,基因检测是 “金标准”,四、 肢带型肌营养不良,LGMD的发病是与附着于肌细胞膜上的dystrophin糖蛋白复合物发生遗传缺陷有关，其作用是连接膜内骨架蛋白和膜外的基质以保持肌细胞膜的稳定性LGMD1：常染色体显性遗传LGMD2：常染色体隐性遗传90的以上LGMD为LGMD2。,（二）临床表现,现将其中常见的类型列举以下二型：1. LGMD1A型：代表常染色体显性遗传，基因定位于5q22.3-31.3。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。
13、血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。,2. LGMD2A型：代表常染色体隐性遗传，发病年龄415岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。,（三）诊断,临床上主要根据典型病史、神经系统检查、遗传方式、肌电图以及肌肉活检等特点予以诊断。尚需与多发性肌炎、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、内分泌性肌病、脊髓性肌萎缩症等病进行鉴别。,病例,患儿女性，3岁 现病史：查体发现心肌酶高 否认家族史 查体：蹲起时略有翘臀。四肢肌力5级，小腿无肥大 CK：6384-8229U/L,ROD,N,C,Thank You !,
