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1、血液病 分类及治疗进展,南通大学附属医院 血液科 徐 瑞 容,血 液 病 分 类,红细胞疾病白细胞疾病淋巴细胞-组织细胞系统疾病及其他 出血、凝血疾病,一.红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3（营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫
2、血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3（营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫
3、性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),恶性贫血,恶性贫血的基本缺陷是胃粘膜永久性的萎缩，不能分泌内因子。由于缺乏内因子，食物中的维生素B12不能被吸收。 发病机理 ：1.遗传：部分恶性贫血的发生与种族和遗传有关 2.自体免疫： 患者的血清及胃液中可查出胃的自身抗体，如壁细胞抗体，内因子抗体，抗内因子抗体等，这些抗体可直接引起胃粘膜萎缩和维生素B12吸收障碍。,一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3（营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢
4、性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),慢性病性贫血,是指继发于其他系统疾病，如慢性感染、恶性肿瘤、肝脏病、慢性肾功能不全及内分泌异
5、常等。直接或间接影响造血组织而导致的一组慢性贫血。,1. 慢性感染产生贫血的原因：铁利用障碍。在炎症时，炎性细胞释放白介素-1，刺激中性粒细胞释放一种能与铁结合的蛋白脱铁传递蛋白，它可与脱铁转铁蛋白竞争而与铁结合，但不能转运到幼红细胞，故铁不能被利用。其结果是铁沉积在巨噬细胞内而不能被红细胞生成所用，导致低色素性贫血。红细胞寿命缩短,2. 恶性肿瘤引起贫血的机制：铁利用障碍(主要原因)。其他因素还有：癌细胞转移至骨髓，影响正常造血骨髓病性贫血；肿瘤细胞生长过块或消化道肿瘤引起营养吸收障碍营养不良性贫血；肿瘤 致胃肠道慢性失血性贫血；放疗、化疗对造血系统的影响骨髓抑制； 弥散性血管内凝血（DIC
6、）可形成纤维蛋白网，使红细胞行进时受阻而破坏微血管病性溶血性贫血。,一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3（营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿
7、 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),纯红细胞再生障碍性贫血,少见其特点：贫血显著，白细胞和血小板正常。 骨髓：红细胞系统极度减少，粒、巨核细胞系统增生正常。先天性： 病因不明，多见婴儿，且多于6个月内发病。获得性： 可分为原发性及继发性。原发性：大多数病例是自身免疫性，少数病例病因不明。继发性：胸腺瘤、感染、药物、化学性、溶血性贫血、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、急性肾功能衰竭、严重营养缺乏及其他肿瘤等。,一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3 （营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天
8、性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3 （营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性
9、贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3 （营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血
10、6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3 （营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5
11、 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓增生异常综合症（MDS),阵发性睡眠性血红蛋白尿（P N H）获得性的红细胞膜缺陷 常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋
12、白尿和全血细胞减少症。 我国北方多于南方，半数以上发生在2040岁青壮年,P N H 患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血干细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。 PNH 造血干细胞的PIGA基因发生突变，导致糖磷脂酰肌醇（ GPI）锚磷脂合成障碍。 对补体敏感性的蛋白都属于GPI锚连接蛋白，需通过GPI锚连于细胞膜上。其中最重要的是：CD59（反应性溶血膜抑制因子）阻止膜攻击复合物的组装CD55（衰变加速因子抑制补体C3转化酶的形成及其稳定性。PNHGPl锚磷脂缺乏，CD59和CD55等补体调节蛋白不能连接于细胞膜，使红细胞对补体的敏感性增加，发生血
13、管内溶血。,一. 红细胞疾病,1 缺铁性贫血 2 铁粒幼细胞性贫血 3 （营养性）巨幼细胞性贫血 4 恶性贫血 5 慢性病贫血 6 再生障碍性贫血 7 先天性再生障碍性贫血(Fanconisyndrome)，亦称为先天性骨髓衰竭 8 纯红细胞再生障碍性贫血 9 血红蛋白病（珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病） 10 遗传性球（椭圆、口）形红细胞增多症，亦称为红细胞膜异常所致的溶血性贫血 11 红细胞酶病，亦称为酶缺陷所致的溶血性贫血 12 自身免疫性溶血性贫血 （温抗体型和冷抗体型） 13 微血管性溶血性贫血 14 阵发性睡眠性血红蛋白尿 15 真性红细胞增多症 16 难治性贫血（RA)骨髓
14、增生异常综合症（MDS),造血功能衰竭性疾病,再生障碍性贫血（AA) 先天性骨髓衰竭（FA) 纯红细胞再生障碍性贫血（纯红再障,PRCA ） 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 骨髓增生异常综合征(MDS) 急性造血功能停滞（AAH) 原发性意义不明的血细胞减少症(ICUS) 免疫相关性全血细胞减少症(IRP),红细胞疾病,急性造血停滞 （A A H）,又称：急性再障危象。本病是在原有慢性贫血或其他疾病的基础上，在某些诱因作用下，促使造血功能紊乱和代偿失调，血细胞暂时性减少或缺如，一旦诱因去除，危象也可随之消失。常见的原发病有各种遗传性、慢性溶贫、营养性贫血，或原发病基础上又患感染 、营养素缺乏
15、和免疫调节紊乱。,免疫相关性全血细胞减少症 （） ？,病理机制： 淋巴细胞功能亢进产生大量的自身抗体破坏骨髓未成熟造血细胞 诊断： 全血细胞减少;网织红细胞中性粒细胞百分比不低;骨髓细胞形态学特点;测定骨髓未成熟造血细胞上的自身抗体. 治疗： 免疫抑制治疗,原发性意义不明的血细胞减少症 Idiopathic cytopenia of uncertain significans, ICUS,诊断标准1. 一系或多系血细胞减少并持续个月( Hb 110g/L;N1.5X109/L; Plt100X109/L )2. 除外AA,MDS和其他原因的血细胞减少症( 根据 B 和 C )B.初诊时需要进行
16、的检查1.详细病史询问,包括毒物、药物和致突变剂接触史等;2.详细的临床检查,包括X线检查及B超对脾脏的检查;3.血细胞计数(显微镜下)和全套生化检查;4.骨髓病理及免疫组化检查;5.骨髓图片检查包括铁染色;6.外周血和骨髓细胞的流式细胞仪检测;7.染色体分析包括FISH;8.必要时行分子生物学检查;9.除外病毒感染(HCV、HIV、CMV、EBV等）。C.随访中推荐的检测项目每1-6个月血细胞计数、血细胞分类和血清生化检查,对怀疑MDS者复查骨髓.,二 白细胞疾病,白细胞减少症 中性粒细胞减少症，粒细胞缺乏症 急性白血病 慢性白血病 类白血病反应 传染性单核细胞增多症 骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生异常骨髓增殖性疾病(MPD/MDS),二 白细胞疾病,
