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1、第2节 染色体变异,一、概念： 由 的改变而引起的变异。,染色体结构或数目,二、类型,1.染色体结构变异,易位：,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。,重复：,缺失：,倒位：,注意易位与交叉互换的区别,发生于非同源染色体之间,发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于染色体结构变异,属于基因重组,可在显微镜下观察到,在显微镜下观察不到,染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别,染色体变异的单位是基因 而基因突变的单位是碱基对,2.染色体数目的变异,细胞内以染色体组的形式成倍地增加或减少,细胞内个别染色体的增加或减少，,（正常） （增加） （减少）,如21三体综合征,（染色体数为
2、： 45+XX或XY）,1、染色体组： 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。,(1)从本质上看，全为非同源染色体，无同源染色体。 (2)从形式上看，所有染色体形态和大小各不相同。 (3)从功能上看，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。 (4)从物种类型上看，每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。,染色体组数目的确定 (1)根据染色体形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。 (2)根据基因型判断： 在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次， 则有几个染色体组。 (3)根据染色体
3、数目和染色体形态数判断： 染色体组的数目染色体数/染色体形态数。,4个 2个 1个 4个,例1.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？,减后期,有丝中期,有丝后期,减后期,4个,2个,2个,2个,2.二倍体、多倍体、单倍体概念的理解,受精卵发育,受精卵发育,配子发育,两个,三个或三个以上,不确定(一至多个),受精作用,低温诱导、秋水仙素处理,配子直接发育,几乎全部动物和过半数高等植物,香蕉、马铃薯等,雄蚁、雄蜂等,正常(作为单倍体、多倍体的参照物),茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低,植株矮小，且高度不育 (雄蜂等除外),判断单倍体与多倍体的方法
4、 (1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。,只含有1个染色体组的个体一定是单倍体， 但单倍体不一定只含有一个染色体组。,基因突变和基因重组的区别与联系,有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂四分体时期和后期,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,产生新基因，控制新性状,产生新的基因型，不产生新基因,是生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物的进化,通过基因突变产生新基因，为基因重组
5、提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,三.基因突变、基因重组和染色体变异的比较,基因结构的改变(碱基对的增添、缺失或替换),基因的重新组合，产生多种多样的基因型,染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变,自发突变、人工诱变,基因自由组合、交叉互换、转基因,染色体结构、数目变异,细胞分裂间期,减数第一次分裂前期或后期,细胞分裂过程中,任何生物均可发生,真核生物进行有性生殖产生配子时,真核生物均可发生,产生新的基因(等位基因)，但基因数目未变,只改变基因型，未发生基因的改变,可引起基因“数量”或“排列顺序”上的变化,生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料,形成多样性的重要原因，对生
6、物进化有十分重要的意义,对生物进化有一定意义,诱变育种,杂交育种,单倍体育种、多倍体育种,生物界中各生物类群的可遗传的变异,所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。,病毒 原核生物,只有基因突变,真核生物,有性生殖 无性生殖,基因突变 基因重组 染色体变异,基因突变 染色体变异,【典例1】 (2012广东名校质检)引起生物产生可遗传变异的原因有基因重组、基因突变和染色体变异。下列几种生物性状产生的原因中，来源相同的一组是 ( )。 野生红眼果蝇后代偶然出现了少量白眼类型 黄色圆粒豌豆种植后出现绿色皱粒品种 利用
7、番茄与马铃薯体细胞杂交获得“番茄马铃薯” 一对表现型正常的夫妇生出色盲儿子 用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后出现了一个白色菌落 人类的镰刀型细胞贫血症 A B C D 解析 属于基因突变，属于基因重组，属于染色体变异。 答案 C,1.染色体复制,3.着丝点分裂,4.无纺锤丝牵引，染色体数加倍,1多倍体产生原理,四、染色体变异原理及应用,该过程可发生在有丝分裂或减数分裂过程,2.秋水仙素或低温处理正在萌发的种子或幼苗,(1)原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。,二倍体西瓜幼苗,二倍体西瓜幼苗,秋水仙素处理,二倍体西瓜植株,四倍体西瓜植株,联会紊乱,三倍体西瓜种子,无子西瓜,自然长成,二
8、倍体西瓜植株,第一年,第二年,多倍体育种,培育无籽西瓜的其他方法：,组织培养三倍体植株,用生长素处理二倍体植株未受粉的雌蕊,注意：无子番茄和无子西瓜培育过程比较,生长素促进果实发育,生长素,未受精,不能，后代有子,1、在人工去雄的番茄花的雌蕊柱头上，涂抹一定浓度的生长素类似物，可以得到无子番茄。下列有关无子番茄和无子西瓜的叙述，正确的是（ ） A无子番茄性状能遗传 B若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 C无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 D若取无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有四个染色体组,B,(1)原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再
9、用秋水仙素处理，形成纯合子。,2单倍体育种（培育抗病高产植株）,(2)过程：抗病高产(aaBB)的选育,（单倍体）,优点：明显缩短育种年限,P AABB aabb F1 AaBb 配子 AB Ab aB ab 花药离体培养 幼苗 幼苗 幼苗 幼苗 秋水仙素诱导加倍 AABB AAbb aaBB aabb 选择所需性状,低温诱导植物染色体数目的变化,【典例】 (2010福建理综，3)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )。 A原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极 B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以
10、使染色体着色 D观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变,C,解析 低温诱导染色体加倍的原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。 答案 C,3、下列是对ah所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是(双选) ( )。 A细胞中含有一个染色体组的是只有g图，它代表的生物应为单倍体 B细胞中含有四个染色体组的是f、e图，它们所代表的生物未必是四倍体 C细胞中含有三个染色体组的是a、b图，它们代表的生物可能为单倍体
11、D细胞中含有两个染色体组的是g、e图，它们一定是二倍体,BC,解析 此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。如图e，每种染色体含有4个，所以含有四个染色体组，d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，gd图含有一个染色体组。 答案 CD,4、将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻( ) A与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了 B产生的配子中由于没有同源染色体，所以配子无遗传效应 C产生的配子中有同源染色体，用秋水仙素
12、诱导成的单倍体可育 D将此四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养长成的芝麻属于二倍体,A,10.人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若3无乙病致病基因，请继续分析。 2的基因型为_；5的基因型为_。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。 如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。,常
13、染色体隐性遗传,伴X隐性遗传,HhXTXt,HHXTY或HhXTY,1/36,1/60000,11/18,11在人类遗传病的监测和预防上，羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图问答。,(1) 抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体_。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是_。 (2) 对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。对培养细胞用_处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以
14、通过此方法检测的有_。 A原发性髙血压 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症,维持培养液的pH,减少细胞代谢产物的积累，补充细胞消耗的营养物质,中期,形态和数目,低渗溶液,C,(3) 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分別代表三种酶)；图丙表示某家系遗传系谱图。 诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中_的基因。 图丙所示1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸
15、尿症，(上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示)。则1个体的基因型是_。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则II3的后代患苯丙酮尿症的概率_。,胎儿脱落细胞中X酶的,AaBB或 AaBb,0.33%,12以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：,(1)有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是_；有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会_，由此说明基因可通过控制_，进而控制生物的性状。 (2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_个突变型乙醛脱氢酶基因。,
