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1、婴儿胆汁淤积性肝病的诊治进展,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,85umol/L结合胆红素20%,定义,发生于婴儿期（包括新生儿期） 病因多种，如遗传性、代谢性、感染性等。 具有胆汁淤积+肝病两部分特征胆汁淤积：黄疸高间接胆红素血症分辨染色变浅、尿色加深部分患儿伴有瘙痒肝病征象：肝脏增大伴/不伴肝脏质地改变ALT和/AST增高肝脏合成代谢、解毒、免疫、凝血,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病
2、,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,流行病学,其他病因包括： 儿童胃肠外营养相关性肝病6 进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)5 垂体功能低下2 各种感染2 交通性海绵状肝内胆管扩张l 其他少见原因4。,流行病学,疾病谱的变化原因： 一方面反映诊断治疗水平的提高，如PFIC 1、2和3型等均在1991年后才被认识，2001年后NICCD逐步被认识。 另一方面是社会生活水平的提高，胃肠外营养相关性肝病发生率增加，轻症病例就诊率增加，导致特发性婴儿肝炎诊断比例升高。,流行病学,在我国，a-抗胰蛋白酶缺乏症在中国很少见。同样的情况是
3、囊性纤维化有文献报道，但相对也很少见。我们在临床工作中，发现胆汁淤积症患儿中柠檬素缺陷导致的NICCD占较高比例。目前在我国，遗传代谢性疾病发病率初步统计为1.NICCD2.Alagille综合征3.酪氨酸血症4.糖原累积病,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,红细胞,单核巨噬细胞,血红蛋白,非结合胆红素,与葡萄糖醛酸结合,结合胆红素,尿胆原,粪胆原,门脉系统,尿胆原,肝细胞,血窦,毛细胆管,胆固醇,11步，15种酶参与,胆酸+鹅去氧胆酸,甘氨
4、酸 牛磺酸,胆盐输出泵(bile salt excretion pump，BSEP),多耐药蛋白(multidrug resistant protein，MRP),在小肠绝 大部分 经门脉入血,小肠、结肠上段的细菌作用下,1/4,次级胆汁酸,初级 胆汁酸,旁细胞间隙,胆汁主要成分 胆汁酸占85% 含少量DBIL,胆汁排出方向,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,体格检查,现病史 产前情况 家族史 喂养史 生长发育情况 大便颜色 均具有重要的临床
5、意义。,体格检查,如患儿起病时存在发热，临床考虑是否存在尿路感染、脓毒症或病毒感染等 孕期是否有宫内感染的线索，尤其是TORCH感染，或HBV、HCV感染等 父母或同胞间若有类似临床表现，提示存在遗传代谢性疾病，如-抗胰蛋白酶缺乏、PFIC及囊型纤维化等 黄疸和尿液、大便颜色的改变也可为临床医生提供重要线索，患儿出现黄疸，伴白色大便及尿色加深，提示可能为胆汁淤积性黄疸。,体格检查,紫癜,肝肿大,脾肿大,脓毒症、噬血细胞淋巴 组织细胞增生症(HLH) 或宫内感染,白内障,半乳糖血症或 甲状腺功能减退,视网膜病变,TORCH感染 视、隔发育不全(SOD) Alagille综合征的,体表畸形,21一
6、三体综合征 Alagille综合征,心脏杂音,Alagille综合征,内脏移位,胆道闭锁,皮肤血管瘤,肝血管瘤,囊性肿块,胆总管囊肿,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,1周,浅黄色/白色,浅黄色,彩超提示肝门纤维块 十二指肠引流无胆汁,病理胆管增生 十二指肠引流 浅黄色、无胆汁酸,核素扫描不显像 彩超无纤维块 MRCP无胆总管、 左右肝管 十二指肠引流 少量胆红素、无胆汁酸,外科手术探查、 进一步治疗,征得家长同意 外科手术探查,定义,流行病
7、学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,100umol/L10,血PH、HCO3-,无酸中毒,代谢性酸中毒,有机酸检测,有机酸血症,血氨基酸检测,特异性氨基酸增加,氨基酸正常,尿有机酸检测,正常/低,高,血瓜氨酸,正常/升高,低,一过性高 氨血症,氨甲酰基磷酸 合成酶缺陷,鸟氨酸氨基甲 酰转移酶缺陷,酪氨酸增加,精氨酸增加,蛋氨酸增加3倍,鸟氨酸增加,精氨酸血症,Citrin缺陷 （SLC25A13基因）,NICCD 尿大量半乳糖醇瓜氨酸、苏氨酸酪氨酸、蛋氨酸
8、增加 基因诊断,CTLN2 儿童成人发病多见 精神神经症状严重,高鸟氨酸血症,高氨血症,同型瓜氨 酸尿症 （HHH）,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,血清-GT对婴儿胆汁淤积的诊断,进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断和鉴别诊断,血清-GT对婴儿胆汁淤积的诊断,PFIC1、PFIC2与胆汁酸代谢障碍的鉴别诊断,定义,流行病学,胆汁淤积症发病机制,体格检查,胆汁淤积性肝病一周内检查程序,代谢性肝病,血清-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断,治疗,相关小问
9、题,预后,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,治疗,常用利胆退黄药物 熊去氧胆酸 苯巴比妥 腺苷蛋氨酸 考来烯胺 肾上腺皮质激素 中药大黄、茵栀黄 微生态制剂,替换肠肝循环有毒的疏水性胆盐 增加肠肝循环中胆汁酸疏水指数 促进肝细胞、胆囊分泌胆汁 保护肝细胞（拮抗疏水性胆汁酸的细胞毒性） 免疫调节和抗炎作用、抑制肝细胞病理过程 剂量：10-20mg/kg.d，BID，PO,诱导肝细胞微粒体葡萄糖醛酸转移酶和Na+-K+-ATP酶活性，促进胆汁排泄 剂量：3-5mg/kg.d，PO,一种含硫的氨基酸类似物 促进腺苷蛋氨酸依赖性物质质膜磷脂的合 成，恢复细胞膜流动性，通过转硫基反应促进解毒过程中硫化物的合成 提升Na+-K+-ATP酶活性 促进胆汁酸转运，增加胆盐的摄取和排泄 剂量：500-800mg.d，IVD,一种阴离子结合树脂 在肠道与胆汁酸结合，增加胆汁酸排泄 剂量：250-500mg/kg.d，PO,消除肝细胞肿胀，减轻黄疸 延迟肝组织纤维化 剂量：泼尼松：1-2mg/kg.d，PO 应用需谨慎，绝非常规应用仍以对因治疗为主。,
