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1、8. 性腺发育不良：别名：特纳氏综合症原因： xo 型，缺少一条X 染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生 长和发育。特点：人类惟一能生存的单体综合征表现：在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高 增长缓慢。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育。任何治疗，都不能 促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生 殖器官发育。9.21- 三体综合征别名：小儿唐氏综合征，先天愚型或Down综合征病因：由染色体异常而导致，与母亲怀孕年龄相关，系21 号染色体的异常表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻
2、根低平，眼外侧上斜，身材矮小：常呈 现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25 50，动作发育和性 发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率比一般增高1030 倍。如存活至成人期，则常在30 岁以后即出现老年性痴 呆症状。预防： 1. 遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。2. 产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施10. 猫叫综合征别名： 5p 综合征表现： 猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。病因： 第 5 号染色体短臂远端部分缺失：导致原因：1. 物理因素X射线、电离辐射等。2. 化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3. 生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。4. 高龄孕妇。
