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1、产前胎儿超声,产前诊断,产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。免疫学诊断 影像学诊断：超声 细胞遗传学诊断 生物化学和分子生物学（基因）诊断等,超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像学检查方法。,超声检查的局限性,超声每次检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查是正常的。 因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如先天性膈疝，脑积水等。,超声不能诊断的疾病
2、,智力障碍 听力障碍 视力障碍 脑瘫 代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常,产科超声检查的时机,德国：三次 （9-12周,19-22周,29-32周）推荐 早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周 孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周此时期可发现大多数胎儿结构异常 孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出来的胎儿畸形。,产科超声检查的适应证,1.双胎或多胎 2.实验室检查有阳性发现者，如AFP升高或降低，-HCG升高，游离雌三醇升高，妊娠相关蛋
3、白阳性等。 3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触过放射线、接触过毒物等,8.可疑胎儿死亡者 9.可疑胎儿IUGR 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 11.胎儿显露、胎位的确定 12.月经不规则者妊娠龄的估计 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 14.宫颈成熟度的诊断 15.羊水穿刺定位 16.子宫大小与妊娠时间不相符 17.盆腔肿物 18.可疑宫外孕 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 20.确定胎儿畸形的随诊观察,超声诊断是从形态学
4、角度进行判断！,先天畸形超声检查的基本条件1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形2.结构畸形足以被超声图像所分辨,胎儿畸形的形成其形态学改变的 时间规律可以分为以下5类,类：早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。,类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。,类：不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊
5、娠中期前段，最迟可在足月才出现。,类：不同时期不同表现的异常由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。,类：迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。,类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，例如812周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但
6、不能诊为异常。,超声在胎儿染色体异常中的应用,早孕期： 1. 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mmNT3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm， 应用NT+鼻骨+-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向)能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流,中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共
7、道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker 6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出,超声在胎儿染色体异常中的应用,中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标 1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病理学意义。但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。单纯的肠
8、回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 6）后颅窝积液：10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 7）轻度肾积水：20周，4mm。20-30周， 5mm。 30周，7mm。目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析,超声在胎儿染色体异常中的应用,软指标只是有一定的范围或幅度，可操作性弱,产科超声检查知情同意书 1、超声检查是一个无创的高科技检查技术,但是仪器具有一定的局限性,和其它检查一样,不是一种万能的检查。 2、超声是一种影像学检查方法，不同于病理学检查。超声诊断意见不等于病理学诊断。
9、3、超声受被检者各种因素包括孕妇、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，所以有些畸形检查不出。 4.产科超声检查的三个重点时间段是孕10-14周、18-24周、32-36周，我们建议您在整个妊娠期的三个重要时间段内进行三次检查，请您不要错过，36周后有些畸形（如四肢）受体位影响更难完全检出。 5、系统筛查胎儿畸形的时间为18-24周。不是每次检查的目的都是检查胎儿畸形，而很多时侯是检查胎儿生长发育。 6、产科超声检查有四种，包括一般产科超声检查、常规产科超声检查、系统胎儿超声检查及针对性检查，
10、每一种检查的内容、目的、详细程度、检查时间、检查费用、所用设备等都不同，请根据您的要求做好选择。我们真诚地建议您在18-24周最好选择系统胎儿超声检查。 7、胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增大，胎儿长大，胎儿畸形也随之增大。 8、尽管超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合率不可能达100。 9、超声检查意见仅供临床参考。 10、若受检查者及家属对以上表示理解，请签字为证。 受检者姓名： 身份证号： 联系电话： 受检者家属姓名： 身份证号： 联系电话： 医院,常规超声检查,2
11、.1适应症 (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇)。 (2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊水及进行胎儿生长发育评估。 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕妇进行系统胎儿超声检查。 (4)筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损(内脏外翻)、单腔心、致命性软骨发育不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。,2.3.1妊娠早期常规超声检查：检查时间： 14周内均属于此范畴。检查方法：可经腹或经阴道检查，或两者都使用。 (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 如果子宫内无妊娠囊，应仔细检查附件有无包块或妊
12、娠囊，并应结合病史与实验室检查结果综合考虑，应嘱病人在7天后复查。 如果子宫内有妊娠囊： 应观察、记录其着床的位置。 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，孕囊内必须见到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在7天后复查。 孕周的估计依据孕囊平均直径估测。 孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要，应注意观察。 在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 有胎心搏动时可确定胚胎存活。 未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人57天后复查。 经阴道检查时，CRL5mm时应常规检出心管搏
13、动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。CRL5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人57天后复诊，以确定胎儿是否存活。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 观察是否有子宫肌瘤和附件肿块，应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。 应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液，如果有积液，应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。 (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；1014周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、HL等参数。,2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况
14、： 观察胎心率和节律是否异常。 多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子
15、宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查：最少应包括以下解剖方面的内容： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。 (9)常规测量
16、数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。,卫生部产前诊断技术管理条例所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形 1.无脑儿, 2.严重的脑膨出, 3.严重的开放性脊柱裂, 4.严重胸、腹壁缺损内脏外翻, 5.单腔心, 6.致死性软骨发育不全。,胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样,当我们开始进行胎儿检查时， 我们应该有一种神圣感、使命感！,“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”,谢谢，多提宝贵意见,
