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1、特发性癫痫综合症讲解,疾病概述,特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 我国特发性癫痫综合征主要类型的原发性全身发作，发病率为81%；典型失神发作的发病率为8.6%。,疾病描述,癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多
2、数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。,特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partialseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure，GTCS)等。,
3、症状体征,1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 新生儿出生后23天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.512个月发病，主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。,2.儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%40的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥
4、。 (1)18个月13岁发病，510岁为发病高峰，1415岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，15%仅在清醒时发作，15%在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗，10%仅发作1次，70%数月或数年发作1次，20%发作频繁，治疗后发作显着减少。,(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续12min。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之
5、以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。,3.儿童良性枕叶癫痫也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。 (1)发病年龄15个月17岁，多于48岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一过性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等
6、，视错觉如视物显大症、视物,显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。 (2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.52.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，,睁眼时消失，闭眼120s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。30%50%的患儿
7、仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG。MRI检查正常。 4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫是最常见的特发性全面性癫痫。,本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在1020岁起病，占少年及成人癫痫27%31%。90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。 5.儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫 ，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%15%。患儿67岁起病 ，女孩较多
8、。表现频繁失神发作，,每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slowandspikewaves，SSW)，背景正常，过度换气可诱发。 6.青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作。EEG可见棘慢波频率3次/s。患者对AEDs治疗反应极好。,7.肌阵挛失神癫痫是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%1.0%，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可
9、能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。 (1)起病年龄212岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次1060s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。,发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颏及口部)肌抽动，睑肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。 (2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩，多导
10、记录仪可准确记录EEG与叁角肌肌电图同步异常。诊,断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。 8.青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)也称前冲性小发作(impulsivepetitmal)，肌阵挛发作(myoclonicseizures)是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。 (1)多在1215岁发病，占小儿癫痫3%，成,人癫痫10%以上，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神
11、或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病23年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。 (2)发作期EEG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波；发作间期EEG可能正常或显示3.56Hz多棘慢复合波。,疾病病因,目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1.良性家族性新生儿癫痫是常染色体显性遗传，存在遗传异质性。 2.儿童良性中央颞
12、区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。 3.儿童良性枕叶癫痫(为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。,4.儿童失神性癫痫又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%15%。 5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。 6.青少年肌阵挛癫痫，115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。,病理生理,单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷
13、综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。 癫痫综合征的一般发病机制，请参阅本系统“癫痫发作与癫痫综合征”相关内容。,诊断检查,诊断：诊断应解决四个方面的问题： 1.患者的发作性症状是否为癫痫性的患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程，包括当时的环境，发作时程
14、，发作时的姿态、面色、声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失等。了解发作时有无意,识丧失对诊断全面性强直-阵挛发作非常关键，其间接证据包括舌咬伤、尿失禁、可能发生的跌伤和醒后头痛、肌痛等。但别人的叙述观察常不够细致精确，医生如能目睹患者的发作，对诊断有决定性的作用。癫痫有两个最重要的特点，即发作性和重复性。发作性是突然发生，突然中止；重复性即有一次发作后，在一定的间隔后脑电图现象突然开始，突然终止，在频率、波形、波幅等方面不同于背景，而且突出于背景。爆发的内容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至波；也可以是癫痫样波。,但在常规脑电图由于记录时间有限(2030min),在明确为癫痫的
15、患者中仅20%30%可以记录到癫痫样波或爆发，30%40%为非特异性变化如慢波增多，对癫痫的诊断无帮助。尚有20%30%脑电图正常。20世纪70年代以来应用于临床的携带式脑电图监测(TEEG)技术可以持续监测24h以上，可提高癫痫样波或爆发的阳性率达80%以上。尤其是录像及脑电图监测(TEEG-VR)可同时监测患者发作的情况及当时的脑电图变化，对癫痫的诊断、鉴别诊断及分型均有重要意义。,2.如果是癫痫，发作类型是什么，是否为特发性癫痫综合征如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析，大多数患者的发作类型的判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案。TEEG-VR监
16、测对此有很大帮助。 3.临床应根据下列几个方面综合的考虑特发性癫痫例如家族史，发病年龄，发作现象如大发作并无继发性GTCS的先兆和(或)头、眼偏斜，意识丧失很早发生，EEG记录(非特异性弥散的节律紊乱或正常；EEG也常,用以区别失神发作和短暂的复杂部分性发作)，以及体征正常等。症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索。病史方面，如围生期异常、头颅外伤、脑炎、脑膜炎病史等。或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛、偏瘫或单瘫以及智力低下等。也可以有全身症状，如低血糖发作、代谢或内分泌障碍、阿-斯综合征、寄生虫如血吸虫、肺吸虫、猪绦虫等。对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。 4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。,实验室检查： 1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。 2.基因检测对诊断有一定意义。 其他辅助检查： 1.电生理检查常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。 2.神经影像学检查头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。,
