《中国视网膜母细胞瘤的临床表现,国际分级IIRC和保守治疗》由会员分享，可在线阅读，更多相关《中国视网膜母细胞瘤的临床表现,国际分级IIRC和保守治疗（98页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、中国视网膜母细胞瘤的临床表现，国际分级IIRC和保守治疗,流行病学,发病率: 63%-89%3岁;1/15,000-20,000活产儿1, 致盲率:占儿童致盲5%2, 发病年龄: 双眼7.2月,单眼27月3. 三侧性Rb: 松果体(83%) 或者蝶鞍上区(17%); 有家族史的8%,散发的5%. 遗传性: 40%; 双眼或多发肿瘤100%,单眼15%. 治愈率:1990年87% to 95%,2.Donaldson SS, Retinoblastoma: biology, presentation, and current management. Oncology 1989;3(4):45-5
2、1,1.Sanders BM. Retinoblastoma in Great Britain 1969-80: incidence, treatment, and survival. Br J Ophthalmol 1988;72(8):576-83.,3.Holladay DA. Clinical presentation, treatment, and outcome of trilateral retinoblastoma. Cancer 1991;67(3):710-5.,病因,二次突变学说：正常细胞经过两次突变才能发生肿瘤。 第一次突变： 生殖细胞：遗传型 体细胞：非遗传型 抑癌基
3、因：13q14,北京同仁医院资料,北京同仁医院资料,北京同仁医院资料,北京同仁医院资料,北京同仁医院资料,白瞳症,诊断依据,白瞳：猫眼，发白光，黄白反光，夜间、暗处、某个角度明显 斜视： 充血： 视力下降：较大儿童，能自己说 其它：,检查,散瞳眼底检查：直接镜，间接镜，RetCam（眼底照相机）。 B/CDI: CT/MRI:,RetCam眼底照片,右眼,左眼,B超：球内肿块或弥漫，其内回声不均，有钙班和声影。,CDI：肿块内有丰富的血流,CT：玻璃体腔高密度占位病变，与球壁相连，其内有钙斑。,MRI,北京同仁医院资料,伊朗/韩国/中国,临床分期,眼内期 青光眼期 眼外期 转移期,生长方式,肿
4、瘤位于视网膜内： 肿瘤穿过内届膜向玻璃体内扩散：内生型 假性前房积脓 肿瘤侵犯外届膜引起视网膜脱离：外生型 肿瘤眼球壁生长：,转移途径,肿瘤穿过筛板，通过视神经向颅内蔓延 肿瘤破坏视网膜和脉络膜血管，通过血液循环系统向全身转移 肿瘤侵蚀眼球壁向眶内蔓延,自发消退,发生率：12（高1000倍） 原因： 肿瘤生长过快，瘤体内缺血 相关免疫偏离 临床表现：眼球痨,视网膜细胞瘤,非进行性的灰白色半透明肿块 伴有色素紊乱或钙化,三侧性视网膜母细胞瘤,在双眼患病的基础上，颅内有肿瘤 颅内是原发肿瘤，不是转移 多发生于松果体和蝶鞍附近 0.42.3,鉴别诊断,Coats: 转移性眼内炎： 结节性硬化：Bou
5、rnevill病的视网膜肿瘤，视网膜上灰白色或淡黄色桑椹状结节，呈半圆形、球形轻度隆起，其有蛙卵粒状闪光。多双眼，常伴发癫痫、智力差、颜面皮脂腺瘤、皮肤咖啡色斑。进展缓慢，很少影响视力。如全身受累则预后差。 神经纤维瘤病：Von Recklinghausen病的视网膜肿瘤，后极部视网膜数个白色或灰白色表面不规则的小肿瘤，躯干部和四肢皮肤咖啡斑。 早产儿视网膜病变：ROP 原始玻璃体增生症：PHPV,R-E分级,Reese-Ellsworth 分级: 1969年，超过30没有变动。 指导外放疗EBRT。 依据肿瘤的范围和部位分级。 分5级，10个亚级。,R-E分级,级：直径小于4PD，赤道或其后
6、。 a:单一 b:多个 级：直径4-10PD，赤道或其后。 a:单一 b:多个 级： a: 任何位于赤道前的肿瘤 b: 赤道后，单一，大于10PD 级： a：多个，有的大于10PD b：任何病变超过锯齿缘 级： a：肿瘤累及一半以上视网膜 b：玻璃体种植,第二肿瘤,骨肉瘤 随访头10年：4.4%；第二个10年： 18.3%；第三个10年： 26.1%。1 随访50年以上，遗传型51.0%(+/-6.2%)；非遗传型 5.0% (+/-3.0%) 2。,1。Roarty JD. Incidence of second neoplasms in patients with bilateral re
7、tinoblastoma. Ophthalmology 1988;95(11):1583-7. 2。Wong FL. Cancer incidence after retinoblastoma. Radiation dose and sarcoma risk. Jama 1997;278(15):1262-7.,第二肿瘤：骨肉瘤,治疗方法,过去 手术治疗为主：眼球摘除 保守治疗很少：外放射EBRT,IRC分级背景,Dr. A. Linn Mruphree, 1990s. 参与国家: 美国，加拿大，法国，瑞典，墨西哥。 原因：EBRT外放疗已经不作为RB的首选治疗方法，化疗联合局部治疗成为主要的
8、治疗方法。 肿瘤的大小、数量、位置对预后影响较小。 强调保存眼球和视力对提高生活质量的重要性。 2005年全世界共有27个中心参与,包括同仁,证明IIRC对化疗的指导作用。,Group A: 极低风险,肿瘤较小并且远离重要的组织结构。 特点：所用的肿瘤都小于或等于3毫米，局限在视网膜，距离黄斑3毫米以上，并且远离视神经乳头1.5毫米以上。没有玻璃体或者视网膜下的种植。,Group B 低风险,无论大小或者位置，肿瘤都没有玻璃体或者视网膜下的种植，以及弥散的肿瘤。 特点： A组以外的视网膜肿瘤，大小及位置不限。 没有玻璃体或者视网膜下的种植。 网脱范围在肿瘤基底部3毫米以内。,Group C 中
9、度风险,无论大小或者位置，玻璃体或者视网膜下的种植，以及弥散肿瘤局限与肿瘤附近。 特点： 所有种子必须是局限的，细小的，距离3毫米以内，放射性敷贴是可以治疗的。 无论大小或者位置，视网膜肿瘤是分散的。 网膜下液局限于一个象限内。,Group D 高风险,弥散的玻璃体或者视网膜下的种植，或者巨大的内生型或外生型肿瘤。 特点： 种植范围超过C组。 巨大的或者弥散的肿瘤，可以有细小的或者油脂状的玻璃体种植或无血管团块。 网膜下的种植成板块状。 包括外生型的肿瘤，超过一个象限的视网膜脱离。,Group D,Group E 极高风险,肿瘤造成眼球解剖或功能上的损害，并有以下的特点之一： 新生血管性青光眼
10、。 大量的球内出血。 无菌性眼眶蜂窝织炎。 肿瘤达到玻璃体前。 肿瘤触及晶体。 弥散浸润型RB。 眼球痨。,Group E 肿瘤达到晶体,Group E 无菌性眼眶蜂窝织炎,Group E 肿瘤达到玻璃体前,Group E弥散浸润型RB,视网膜母细胞瘤的综合治疗,现在 综合治疗为主 化疗：系统化疗，局部化疗, 干细胞移植 局部治疗：激光，冷冻 放疗：立体定向，敷贴 手术：眼球摘除，眶内容剜除,治疗原则,首先是挽救生命 其次是保留眼球 然后再考虑保存有用视力治疗方法因人而异, 应全面综合的考虑每个患者的具体情形。,47,加拿大多伦多儿童医院,CEV-C方案： 卡铂28mg/kg D1 30 依托
11、泊甙12mg/kg D2 30 长春新碱0.05mg/kg D2 5 环孢霉素33mg/kg/天，输液2小时，连续2天。,美国COG化疗方案,CEV方案 卡铂:标准剂量18.6mg/kg,高剂量26-28mg/kg 依托泊甙:10-12mg/kg 长春新碱:0.05-0.1mg/kg,化疗方案中的辅助用药,必须的辅助用药 GCSF:粒细胞刺激因子 止吐药物 对症辅助用药 抗过敏药物 其它:中药 保护肝肾脑等器官:原则上不用,治疗效果,Group A: 激光/冷冻,治疗效果,Group B:激光/冷冻+化疗,治疗效果,Group B: 激光,治疗效果,治疗效果,Group B: 激光,治疗效果,
12、Group B: 激光+化疗,治疗效果,Group C: 激光+化疗,治疗效果：B/D,治疗效果,Group C: 激光+化疗,治疗效果,Group D: 化疗,治疗效果,Group D: 化疗,Group D 治疗效果,治疗前,治疗后,治疗复发病例,治疗前,治疗后复发,死亡病例,眼摘前,眼摘后眶内复发,死亡病例,眶内复发加重,颅内转移,治疗效果,Group E: 化疗,治疗效果,Group E: 化疗,治疗效果,Group E: 化疗,典型Rb,内生型,外生型,Rb与Coats鉴别要点,平均年龄： 单眼：2岁 双眼：1岁 无明显性别倾向 单眼（2/3）双眼（ 1/3 ） 球内实性团块钙斑,平
13、均年龄： 5岁男性（76%） 单眼（ 95% ） 视网膜毛细血管扩张微血管瘤,Shields JA, Shields CL, et al. Clinical variations and complications of Coats disease in 150 cases. Am J Ophthalmol 2001;131:561-571,1,任毕俊杰，男，1岁半， “左眼灯下发黄20余天”,蔡瑞，女，2岁半 “右眼瞳孔区发亮11个月”,蔡瑞，双眼Rb,任毕俊杰，左眼Coats病,2,蔡文羲，男，1岁， “右眼瞳孔发黄4个月”,宣景腾，男，1岁， “出生后双眼内斜”,宣景腾，双眼Rb,蔡文羲
14、，右眼Coats病 （病理证实）,3,施浩然，男，1岁半， “左眼斜视4个月”,刘佳奕，女，4岁， “左眼瞳孔发亮半月”,刘佳奕，左眼Rb,施浩然，左眼Coats病,启示,对于儿童眼内病变，时刻警惕Rb的可能 尤其是对于一些不典型病例 方法：超声，CT 全麻下查眼底,某些罕见情况,Rb 没有钙斑 呈现Coats样反应 Coats病 出现钙斑,鉴别诊断,FEVR：先天性；常染色体显性遗传；颞侧无血管；双眼先天视网膜皱襞。 ROP：发育性；渗出，新生血管。 PHPV：后天性；睫状突被拉长；前部型需要立刻手术。 PFS：先天性胚胎血管综合症。,处理方法,密切观察 细针穿刺活检（慎重） 眼摘,眼摘后组
15、织病理学分期,Magramm把RB侵犯视神经程度分为4级 1级为RB瘤细胞侵犯视乳头筛板前 2级为瘤细胞侵犯筛板 3级为侵犯筛板之后，未到视神经断端 4级为侵犯视神经断端其报告的814例RB患者中1-4的死亡率分别为10%、29%、42%、78%，1级患者的死亡率也很高，RB患者中13级最为多见，更说明了早期化疗的重要性。,组织病理学高风险因素,肿瘤穿过筛板。 大范围脉络膜侵犯。 侵犯巩膜，前节。 肿瘤突破眼球。,病理0期：肿瘤没有侵犯视乳头,病理期：肿瘤侵犯视乳头,病理期：肿瘤侵犯筛板,病理期:肿瘤穿过筛板,病理期：肿瘤侵犯大范围脉络膜,病理期：视神经断端可见肿瘤,病理期：肿瘤侵犯巩膜导管,病理期：肿瘤侵犯巩膜导管,EUA+RetCam的优点,在早中期的RB病例中,因为肿瘤较小,常规B超/CDI和CT/MRI对肿瘤的发现率较低,随着肿瘤体积的增大,发现率逐渐提高;RetCam可以有效发现各种大小体积的眼内肿瘤,是RB检查和诊断的较好方法.,94,Examination Under Anesthesia,全麻。 气体：七氟烷。 喉罩麻醉。,检查器具,开睑器。 压迫器（直型）。 棉签。 纱布。 耦合剂。,谢谢,赵军阳：,
