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1、KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 、皮肤血管瘤体脊髓血管畸形、表皮痣综合征、家族性毛细血管扩张症、vonHippel-Lindau 病、共济失调毛细管扩张症、法布里病(Fabrydisease)等。(一)Sturge-Weber 综合征斯特奇-韦伯综合征主要累及面部三叉神经分布区的毛细血管性或海绵状血管瘤，以及同侧顶、枕或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主，脑皮质的毛细血管增厚，可有钙化，局部皮质的神经细胞脱失、胶质细胞增生及钙盐沉着，故本病又称之为有脑钙化的颜面脑膜多脑膜血管瘤(meningofacialangiomatosiswithcerebralcalcification)。本病
2、由 AllenSturge 于 1879 年首先描述，以后 ParkesWeber(1922 年，1929 年)又发现颜面皮肤血管痣的同侧有大脑皮质萎缩及脑腔钙化。当然极少数患者仅有脑膜血管瘤痣，而无皮肤损害表现。也有报道个别患者有小脑和脑干表面脑膜血管异常，有面部血管痣，但无大KKME-专业医学搜索引擎 http:/ ，甚至整个面部。偶尔同侧躯体上也可散在出现。眼眶组织受侵犯时可有面痣同侧凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩，甚至失明。一般在出生后 5 年后有神经症状，主要表现为癫痫，面部皮损对侧的局限性癫痫。可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、对侧肢体发育细小和短小。在出生后数年摄头颅平片时
3、可在皮痣同侧的顶枕部有条点状钙化。脑 CT 或 MRI 检查，示面痣同侧的受累皮质的低密度(或低信号区)。少数患者有其他的先天性异常伴发在一起，如隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症，肾、肝或视网膜等的血管瘤。大部分患者可长期存活，极少数有癫痫持续状态或颅内出血而死亡。2.诊断与鉴别诊断根据面部典型皮肤的血管痣，头颅平片示皮痣同侧脑表面有双层条波浪形的钙化;皮损侧脑部 CT 有低密度区，可予确诊。应与其他神经皮肤综合征的疾病区别。3.治疗抗癫痫药物控制癫痫发作。癫痫发作顽固、不能控制而KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤脊髓的血管瘤可以伴发相应皮肤节段的血管痣，或者伴有一侧手臂
4、、躯干或腿部的较广泛的血管痣，称为皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤(dermatomalhemangiomaswithspinalvascularmalformations)。也有报道躯干或面部血管痣(较大片状血管痣)伴发脊髓或视网膜间脑区的血管畸形。(三) 表皮痣综合征表皮痣综合征(epidermalnevussyndrome)是先天性的疾病。有皮肤的表皮痣，在痣的同侧造成头颅和神经症状。同侧颅骨增厚，偏瘫、癫痫、精神发育迟缓，这些多由于同侧脑萎缩、软脑膜血管瘤、动静脉畸形或囊肿所造成。(四) 家族性毛细血管扩张症家族性毛细血管扩张症(famihlialtelangiectasia)为常染色体显性遗传
5、的疾病。这种血管的异常累及皮肤、黏膜、泌尿生殖系统、胃肠道，以及偶尔造成神经系统的损害。本病又称为 Osler-Rendu-Weber 病(Osler-Rendu-Weberdisease)。临床表现为在儿童期可发现身体的许多部位，有针尖大小到直径为 3mm 左右的毛细血管扩张痣，呈鲜红色，用力按压后可退色。在青少年期后这些痣可逐渐长大。由于管壁的先天性缺陷，故十分易破裂出血，所以皮肤黏膜处常有毛细血管扩张痣的出血。严重时在消化道、泌尿生殖道可反复出血，以致于出现贫血现象。KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 共济失调 -毛细血管扩张症共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangie
6、ctasia)又称为 Louis-Bar综合征。由 Syllaba 于 1926 年首先描述，常染色体隐性遗传，其基因定位于常染色体 11 的长臂。1.临床表现为婴幼儿期起病，到学走路时发现尚不能开步或走路明显摇晃，动作发育明显落后于同龄儿童。生长发育落后，性征发育也明显落后。少数儿童有轻度的精神发育迟缓。在儿童后期和青少年期有肌张力障碍、舞蹈症等锥体外系症状;有构音呈吟诗状、肢体和躯干的小脑性共济失调表现;有核上性凝视麻痹、会聚障碍、眼震等眼球活动障碍。病程后期多数有脊髓后索损害症状、深感觉障碍、Babinski 征阳性、四肢远端感觉障碍。一般在 3-6 岁时才出现球结膜暴露部分的球结膜毛细
7、血管扩张。有的出现更晚。这些具有诊断价值。以后逐步在面颊部呈蝴蝶样分布，耳区、肢体屈曲折摺部位、牙龈、腭部均有这种毛细血管扩张。婴幼儿皮下脂肪很早消失，皮肤和毛发呈老年性枯萎状，故有KKME-专业医学搜索引擎 http:/ lgA、lgG 水平下降。约 20%患者在病程中可伴发恶性肿瘤，如淋巴网状系统肿瘤、腔质瘤。本病患者的亲属中恶性肿瘤的发病率也高于一般人群。患者有血清甲胎蛋白水平增高和糖耐量曲线的异常。2.诊断与鉴别诊断根据婴幼儿起病的躯干性共济失调、异常的眼球运动和特异性毛细血管扩张表现可诊断本病。3.治疗本病目前尚无特效治疗。通常在 2030 岁死亡。合并发生的恶性肿瘤可放射治疗，其疗
8、效相当明显。(六) 小脑视网膜血管母细胞瘤小脑视网膜血管母细胞瘤(cerebelloretinalhemangioblastomatosis)又称 vonHippelLindau 病。呈常染色体显性遗传。国内殷晓东等首先有家系病例报道，但也有散发病例。1.临床表现常在成人起病。以进行性小脑共济失调、头痛、眩晕起病，可伴有视网膜血管瘤。血管造影中可发现小脑成血管细胞瘤;视网膜血管成像也可发现视网膜血管瘤。有时血管性肿瘤可累及脑干，出现相应的症状和体征。也有以蛛网膜下腔出血或小脑血肿的急性血管性起病形式表现。在全脑血管造影后发现小脑成血管细胞瘤。本病无皮肤症状。许多患者伴红细胞增多症，可能是由于肿
9、瘤产生红细胞生成素所致。KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 检查对诊断有帮助。术后病理检查则可确诊。(七)Fabry 病又称全身弥漫性毛细血管角质瘤病，为性隐性遗传性疾病，由于缺乏 -半乳糖腺酶，致使三己糖神经酰胺和二己糖神经酰胺等糖脂在血管、肾小球、骨髓网状内皮细胞、肌肉等组织中沉积，中枢神经系统的糖脂沉积多见于血管壁，以特征性皮疹，青春期闪电样肢端剧痛和发热为早期临床特征。本病多见于儿童和青春期，男性多见，首发皮肤症状为全身弥漫性毛细血管角质瘤，呈暗红色，约4mm 左右，轻度受损极小且散在，仅见于大腿、阴囊或脐周，重症侧，见于四肢。臀部和躯干下部呈典型菱形分布。本病还有肾脏、心血管系
10、统、眼部损害。(八) 皮肤脊髓血管瘤( 皮肤血管瘤伴有脊部血管畸形 Klippel-Trenauney-Weber 症候群)1.皮肤症候皮肤症状可在新生儿期或儿童期出现，皮肤有血管瘤并伴有色素沉着。皮肤的血管瘤往往与脊髓髓节神经支配区一致，有时为血管痣，或可伴有静脉曲张，永为一侧性，多见于上肢和躯干，在血管痣侧上肢或下肢骨及软组织常表现粗大，有时手指也粗大。KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 5%，多见于颈髓及上胸髓，出现 Brown-Sequard 氏症群，甚至出现四肢瘫或截瘫及智力低下。(九) 遗传性营养不良性类脂质沉着病这是一种皮肤疾患，呈现毛细血管扩张性疣。弥散性分布，这种血管扩
11、张性疣外观平坦或稍隆起，好发于腹部、膝部、股部及臀部。本病是由于缺乏 -半乳醣苷酶，因而使糖类在血管( 包括皮肤)外皮细胞、内皮细胞与平滑肌内蓄积。神经系统损害以疼痛性多发性神经病为主。男性多见。临床表现为手足出现剧烈的烧灼性疼痛或刺痛。在儿童或少年常为首发症状，尤其在手指或足趾此种疼痛更为剧烈，伴有麻木感。常发生脑血管的损害，主要为脑栓塞或脑出血，出现偏瘫，偏身感觉障碍及失语等脑部体征。此外尚可伴有进行性肾脏损害及心肌梗塞。二、结节性硬化结节性硬化(tuberoussclerosis)又称为 Bourneville 病(Bournevilledisease)。本病为常染色体显性遗传。由于多发
12、性错构瘤形成以致造成多系统的病变。本病可累及皮肤、脑、肾和心脏。神经系统主要表现为癫痫、智能障碍和面痣三大特点。常染色体显性遗传，有遗传异质性，由 9q34，l-q342。llq14-q23 或 12q22-q24.1 基因座的突变。流行率约为 1/1 万。有家族性发病，但大多为散发病例。本病大多在儿童期或青少年期就诊。抽搐是首发和最常见的神经症状，至少有 75%患者有抽搐。癫痫的类型有各种形式。最早的KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 等(1975)认为婴儿痉挛症伴有精神发育迟缓的患儿中约20%为结节性硬化。在儿童、青少年、成人中可有强直一痉挛性发作、肌阵挛性抽搐、部分性抽搐等多种类型
13、，甚至在一个患者身上可有多种形式的抽搐。约 50%患者有精神发育迟缓、智能明显落后于同龄人，而且可伴有人格改变。约 90%患有皮损。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑。以后在儿童面部出现皮疹，并随年龄增长而增多，到青春发育期后十分明显。皮疹为淡粉红色或洗肉水样的红褐色的高出皮面的粟丘疹(皮脂腺瘤，adenomasebaceum) ，一般较细小为 12mm 直径，少数较大，对称地分布在双颧鼻旁、口周、颏部(唇部不累及) ，这种皮脂腺瘤对诊断有十分重要意义。这些皮疹并不真的是皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组轵和血管。在躯干皮肤上除可见于脱皮斑外，尚有多样非特异性的皮损。表面粗糙的鲨革皮斑、牛奶咖啡斑、头发斑片状的发白，指(趾) 甲下的神经纤维瘤。其他少见的表现有视网膜晶体瘤(retinalphakomas)、近视视神经乳头表现，很少损害视力。但影响黄斑时。可损害视力。视神经胶质瘤也有伴发，但十分罕见。约 20%患者伴发心脏横纹肌瘤。在扇形超声检查或心脏 CT 扫描时可发现。可伴发多处的囊肿，如骨囊肿、肾囊肿、肺部囊性变化。肾脏也可有血管肌
