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1、 5.3 人类遗传病第五章 基因突变及其他变异v学习目标： 1、比较遗传病与先天性疾病 2、人类遗传病的类型(常见遗传病的类型) 3、遗传咨询（4个步骤）、产前检查 4、人类基因组计划一、人类遗传病的概念v 一是遗传性和家族性：即患者将致病基因传递给后代，使家 族中其他成员发病。v 二是先天性：致病基因在受精卵形成时已存在，表现为先天 性。有的致病基因在胎儿发育早期形成疾病，致使胚胎自然 流产；有的致病基因在出生时发病(先天发病);有的在青少 年或成年才发病(后天发病),如糖尿病、原发性高血压等。v 三是终身性：多数遗传病伴随终生，造成患者终生痛苦和家 庭的沉重负担，即使经过治疗仍会将致病基因
2、传给后代。遗传物质（基因和染色体）发生改变所引起的人类疾病（先天发病/后天发病）v遗传病VS先天性疾病先天性疾病是在胚胎期，胎儿 在子宫内的生长发育过程中， 受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时 已经表现出来的疾病。如，风疹病毒感染引起的畸形 遗遗 传传 病病先天先天 性疾性疾 病病遗传病遗传病先天发病（属于先天性疾病）先天发病（属于先天性疾病）后天发病，如慢性进行性舞蹈病后天发病，如慢性进行性舞蹈病 亲代的致病基因传 给子代，引起子代 一出生就患此病。二、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病基因水平基因水平染色体水平染色体水平多指并指 常显苯丙 酮
3、尿 症常隐21三 体综 合征染色 体病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的人类遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病：伴X染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全如抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：伴X染色体隐性遗传病：如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血 症、先天性聋哑、高度近视如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病单基因遗传病：常显多指、并指、先天性软骨发 育不全、 Marfan（马凡） 综合征、Ehlers-Danlos（ 先天性结缔组织发育不全） 综合征 、多囊肾、结节性 硬化、Huntington舞蹈病、 家族性高胆固醇血症、神经 纤维瘤病、肠息肉病以及视 网膜母细胞瘤单
4、基因遗传病：X显抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸 收不良而导致骨发育 障碍。常表现为X型（ 或O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸、佝偻 ）、生长缓慢等。单基因遗传病：常隐白化病： 是由于控制酪氨酸酶的基因 异常引起的。酪氨酸酶存在 于正常人的皮肤、毛发等处 ，它能将酪氨酸转变为黑色 素；如果一个人由于基因不 正常而缺少酪氨酸酶，那么 这个人就不能合成黑色素， 而表现出白化症状。单基因遗传病：常隐苯丙酮尿症： 是由于缺少某种酶，使得苯 丙氨酸不能正常转变成酪氨 酸，而大量苯丙氨酸脱氨后 生成苯丙酮酸，随尿排出而 患病，儿童患者可出现先天 性痴呆。在新生儿中发病率 较高。血友病A，红绿色盲，进行性
5、肌营养不良症（ Duchenne肌营养不良）单基因遗传病：X隐（二）多基因遗传病受多对等位基因控制的人类遗传病A B E F C D 控制同一性状1、家族聚集； 2、易受环境影响 。多基因遗传病唇裂目前有100多种，唇裂 、腭裂、原发性高血 压、青少年型糖尿病 、冠心病、哮喘病、 精神分裂症、躁狂抑 郁症、类风湿性关节 炎，先天性心脏病等 ，均为多基因遗传病 。（三）染色体异常遗传病（染色体病） 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病常染色体病：性染色体病：猫叫综合征、21三体综合征性腺发育不良（Turner）综合征21三体综合征 新生儿中21三体综合征的 发病率约为1800或1.25，但 男性
6、患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根 据国外资料，如果一般人出生 时的母亲年龄平均28.2岁，则本 病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁 后为1：300，40岁后为1：100 ，45岁后升至1：50。 染色体异常常染色体异常 人类染色体异常常染色体异常 Turner综合征（性腺发育 不良综合征），又称原发 性卵巢发育不全症。患者 缺少一条X染色体，在女 性中最常见，发病率 1/3500，患者中约有30% 伴有先天性心脏病。 人类染色体异常性染色体异常人类染色体异常性染色体异常特殊：伴Y染色体遗传病外耳道多毛症人类遗传类遗传 病的类类 型定义义实实
7、例单基因遗传病多基因遗传病染色 体异 常遗 传病显性遗传病隐性遗传病常染色体性染色体常染色体性染色体由显性致病基因 引起的遗传病由隐性致病基因 引起的遗传病受两对以上的等位 基因控制的遗传病常染色体异常 引起的遗传病多指、并指、 软骨发育不全等白化病、苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、先天性聋哑等唇裂、原发性高血压、 青少年型糖尿病等猫叫综合征、 21三体综合征等抗维生素D佝偻病等红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良常染色体异常性染色体异常性染色体异常 引起的遗传病性腺发育不良综合征苯丙酮尿症 A.常显21三体综合征 B.常隐抗维生素D佝偻病 C.X显软骨发育不全 D.X隐血友病 E.多基因遗
8、传病青少年型糖尿病 F.常染色体病性腺发育不良 G.性染色体病连线题三、遗传病的危害 资料：1、新生儿中1.3有先天缺陷，其中7080由 遗传因素导致； 2、15岁以下死亡儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾 病所致；3、自然流产儿中，50由于染色体异常引起；4、21三体综合征总数不少于100万人危害： （1）危害人的身体健康 （2）贻害子孙后代（3）增加患者家庭的经济负担和精神负担（4）增加社会负担学习了遗传学知识，请以所学的知识讨论：“姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心.” 这句谚语 正确吗？生物进化论的创始人，英国 的伟大科学家查理达尔文，不 顾亲朋友好友的劝告反对，感 情
9、胜过了理性，跟他舅父的女 儿埃玛结了婚，婚后，他们共 生育6子4女，其中有3个早死 ，3个一直患病，3个则终生不 育或不嫁、低能。实例1:曾经创立了“基因”学说的美国著名遗 传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。 他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出 的成就。后人写的摩尔根传一书中说： “摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是 分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫 名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再没有生育。他提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 。”他大声疾呼“为创造更聪明、更强健的 人种
10、，无论如何也不要近亲结婚。”实例2:树立正确的遗传观和优生观，禁止近亲结婚。原理：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一 种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种 致病基因的携带者。这样他们所生的子女患隐性遗传病的 机会也就会大大增加，往往比非近亲结婚高得多。近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙 子女（外孙子女）等。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄，姨（舅）甥等。直系血亲四、遗传病的监测和预防1.遗传咨询（4个步骤） 1
11、、检查身体，了解 家庭病史2、分析遗传病的传 递方式3、推算出后代再发 的风险率4、提出建议和对策遗传咨询v小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁 时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭 医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你 进行遗传咨询，你会怎么建议他们？v如果某患抗维生素佝偻病的男子与一正常女性 结婚的话，建议他们应该生男孩还是女孩？羊水检查 示意图2.产前诊断:胎儿出生前，医生用专门检测手段, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。主要手段有:羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检 查等。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以25 35为佳；要怀孕月份，通常为每年7、8月为佳。五、优生 让每一个家庭生育出健康的孩子优生的措施：禁止近亲结婚遗传咨询提倡适龄生育产前诊断六、人类基因组计划v人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）于1990年正式启动v其主要目标有：识别人类DNA中所有基因（超过10万，实际结果为 3.03.5万）；测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；将这些信息储存到数据库中，开发数据分析工具；致力解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题 。测24条染色体：22常+X+Y人类基因组 计划的实施 ，对于人类 疾病的诊治 和预防具有 重要意义。
