《颅脑先天性疾病》由会员分享，可在线阅读，更多相关《颅脑先天性疾病（41页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、颅脑先天性疾病颅脑先天性疾患器官源性畸形:脑膜膨出和脑膜脑膨出先天性脑室穿通畸形脑灰质异位组织源性畸形结节性硬化脑颜面血管综合症神经纤维瘤病脑膜膨出与脑膜脑膨出脑膜膨出：CT平 扫示枕骨大孔骨 质不连续，其后 方头皮结构亦不 连续，并见有半 月形低密度影自 缺口处向后突出 ，外突影内主要 为脑脊液密度。病因病理 颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向 外突出，可分为四种类型：脑膜膨出：膨出 物仅含脑膜与脑脊液；脑膜脑膨出：脑组织 随之膨出但不含脑室成分；积水性脑膨出： 脑室的一部分与脑膨出的腔相通；囊性脑与 脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织 间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占 70%
2、，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占 10。常并发其他先天畸形。 临床表现 w常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可 发现。 影像学表现 w1.CT表现：颅骨缺损；膨出的囊呈脑脊液密度 ；膨出的脑组织呈软组织密度；脑室 受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；并 发畸形时，有相应的CT表现。 w 2.MR表现：对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛 网膜下腔、脑实质、脑室的形态。鉴别诊断 w对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与 鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。 先天性脑穿通畸形w脑穿通畸形。CT平扫 示左侧半球内呈水样密 度囊腔，与左侧脑室及 蛛网膜下腔相通。w脑穿通畸形。MR 示左侧额颞部与脑 脊液信号
3、一致囊肿 影，与左脑室相通 。病因病理 脑穿通畸形为胚 胎发育异常，母体感染或营 养障碍也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。 临床表现 常有局部神经功 能受损的症状。影像学表现 1.CT表现：脑实质内巨大的畸形囊肿，密度与脑脊液相同 ，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可 为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑 室一般亦相应扩大。增强后无强化。2.MR表现：囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或 蛛网膜下腔相通，病变周围无水肿，邻近的脑沟 、脑池或脑室扩张。w鉴别诊断 w 本症应与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔相 鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶而
4、呈囊腔，边界 清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿 瘤组织。CT和MRI均可显示其改变。脑脓肿 的脓腔边界常很清晰，脓肿有包膜时，CT可 显示环状强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同 。后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下 腔相通。脑灰质异位w脑灰质异位。CT增强 示左侧半卵圆形中心类 圆形影，强化密度与脑 灰质相同，边缘清晰， 周围未见水肿带。 w额叶局灶性脑灰质异位。MR横断面T1加权（上图 ）、T2加权（下图）示右侧额叶局灶性不规则形异 常信号影（黑箭头），均与脑灰质信号相同。右侧 脑室体部受压变形。 w病因病理 w 脑灰质异位是在胚胎发育过程中， 增殖的神经母细胞的不能及时地从 脑室周围移
5、到灰质所致。典型的灰 质小岛位于脑室周围，可悬在室管 膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质 异位，位于半卵圆中心，可有占位 效应。临床表现 小的灶性灰质异位一般无症状 ，典型症状常有精神呆滞、癫痫 发作及脑发育异常。影像学表现 1.CT表现：异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白 质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度 相等；增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一 致；灶周围无水肿可伴发小头畸形、小脑发育不全等。影像学表现 w2.MR表现：脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或 不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变 形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。常合并脑裂畸形或其他畸形
6、。增强后无强化。 鉴别诊断 胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度， 但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可 见钙化。低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常与 脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等 密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴别， 但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等 密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描 病变强化。结节性硬化结节性硬化：CT平扫示侧脑 室室管膜下有小 结节状等密度影 及钙化影。 结节性硬化：MR示双侧大脑白质、皮层下和双 侧脑室室管膜下多发结节影，T1加权呈较高信号（ 上图黑箭头），T2加权大部分呈较高信号，小部分 室管膜下病灶呈低信号（
7、下图黑箭头）。病因病理 结节硬化是常染色体显性遗传缺陷 或基因突变引起的疾病，脑部病理可见 神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮 质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结 节质地较硬，多有钙化。室管膜下结节 可演变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生 皮质错构瘤，常合并有其他器官畸形和 肿瘤。临床表现 儿童多见，在许多器官中有错构瘤 生长，以皮肤、神经系统受累为主。典 型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作 及智力低下。影像学表现 1.CT表现：室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单 发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强 化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一 般出生后2年即呈典型钙化。10%1
8、5%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞 星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近 ，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。可见白质区脱髓鞘的低密度区。可伴脑灰质异位。脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。2.MR表现：双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发 结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号 ，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。 T2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。脑白质内可见不规则分布的小片样T1加 权略低，T2加权高信号影，为髓鞘形成不良 或胶质增生所致。 鉴别诊断 结节性硬化还应与其他原因引起的 多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功 能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞 包涵体病等。
9、脑颜面血管综合症1.脑颜面血管综合征。CT平扫示右额叶皮质脑回状钙化（*），脑质萎缩，局部蛛网膜下腔增宽（白箭头）。 2.脑颜面血管综合征。MR横断面T1加权示右侧顶叶后部和枕叶脑回细小（ 黑箭头），脑沟增宽（黑三角）。病因病理 又称SturgeWeber综合征，是一种常 染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅 内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球 脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或 萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增 生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生 在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单 侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为 血管瘤病的后遗症临床表现 临床表现较典型，包括
10、癫痫、智力 低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分 布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。影像学表现 1.CT表现：钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向 前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯 齿状钙化。脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可 累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。患侧颅骨增厚，头颅不对称。软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。 75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。2.MR表现：局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多 见。病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条 样低信号影，以 T2加权明显，为钙化所致。软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有 静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号 影。
11、增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状 强化。 鉴别诊断 需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网 膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但CT值 在80HU以下。其他CT表现及临床特点 亦与本病不同。神经纤维瘤病神经纤维瘤病：CT增强示右侧桥小 脑角及左侧颞骨岩部 尖端处各见中等强化 的结节，呈分叶状， 临床上患者有皮肤多 处牛奶咖啡斑及皮下 广泛多发结节。 神经纤维瘤病：MR横断 面T1加权示左侧桥小脑角区不规则 病灶，压迫桥脑和第四脑室明显变 形，T1加权为低信号（上图黑箭头 ），增强后左侧桥小脑区病变明显 强化，左鞍旁三叉神经处窜珠样强 化影（中图黑三角），双侧听神经 增粗且强化明显（下图白头）。病因病理 为常
12、染色体显性遗传疾病，系外胚 层和中胚层组织发生障碍所致。其特点 是多系统、多器官受累而以中枢神经系 统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤 、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多 灶性是其最常见的病理特点。该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。 (1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准：有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型 的神经纤维瘤；两个或多个青色的虹膜错构瘤；腋窝和腹股沟长雀斑；视神经胶质瘤；级胶质瘤；蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)NF2型：双侧第脑神经瘤；级胶质瘤或单侧第脑神经瘤；很少有皮肤改变。 临床表现 皮肤色素沉着，典型者呈牛奶 咖啡斑
13、，多发皮肤纤维瘤、双侧听 神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑 膜瘤、胶质瘤。影像学表现 1.CT表现：NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤 立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼 发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸 眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不 伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内 耳道扩大。可伴有第脑神经鞘瘤，单 发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。2.MR表现：双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤；常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。 鉴别诊断 本病涉及神经、皮肤、骨骼系 统，根据典型临床表现、CT、MR 表现可明确诊断。谢谢！
