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1、 一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是 遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大 约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿
2、就高达2万人。二、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶 ，不能将酪氨 酸转化为黑色 素，表现出毛 发白色、皮肤 呈淡红色、畏 光等症状。（2004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中 可能不含该致病基因的是（ ）A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿
3、，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概 率是多少？多指常染色体上的显性遗传病进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于4 -5岁发病， 20岁前死亡 。唇裂多基因遗传病苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P ，体细胞缺少 一种酶。智力 低下，60%患儿 有脑电图异常 。头发细黄， 皮肤色浅和虹 膜淡黄色，惊 厥，尿有“发 霉”臭味或鼠 尿味。外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一 条21号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼
4、距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与 正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ）A、0 B、1/4 C、1/2 D、1C（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和C抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。常显显常隐隐伴X隐隐 性伴X显显性 伴Y遗传遗传病
5、例特点多指、并 指、软骨 发育不全通常为代 代相传、 男女发病 概率相等白化病、 先天性聋 哑、苯丙 酮尿症通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良通常为隔 代遗传和 交叉遗传 、男患者 多于女患 者抗维生素 D佝偻病通常为代 代遗传、 男患者少 于女患者外耳道 多毛症后代只有 男性患者 ，且代代 发病单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，父子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，母女都病为伴性。多基因遗传病：由多对等位基因控
6、制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和 Turner综合征（性腺发育不良）等。达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个 孩子，其中3个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 。其余孩子活下来了，但都患有程 度不同的精神病，以致三女儿一辈 子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威 廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿 子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病 人的生活。既然近亲繁殖可以 培育出最好的马和 狗，难道这个原理 就
7、不适用于人类吗 ？大自然讨厌近亲婚姻 ！3、人类的遗传病的预防3、人类的遗传病的预防优生的措施（1）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。最简单有效的措施下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父 妹妹外甥姐夫自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的
8、子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女3、人类遗传病的预防优生的措施（2）进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的 大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的
9、对策、方法和建 议；解答咨询者提出的其他疑问。（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患 者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲 又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生 做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。 这是因为（ ）A、血友病为X染色体上的隐性基因控制B、血友病为X染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上的显性基因控制A（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是（ ）遗传遗传 病遗传遗传 方式夫妻基 因型优优生指 导导A抗维维生素 D佝偻偻病X染色体显显 性遗传遗传XaXa XAY选择选择 生 男
10、孩B红绿红绿 色盲 症X染色体隐隐 性遗传遗传XbXb XBY选择选择 生 女孩C白化病常染色体隐隐 性遗传遗传 病AaAa选择选择 生 女孩D并指症常染色体显显 性遗传遗传 病Tttt产产前基 因诊诊断B3、人类遗传病的预防优生的措施（3）提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29 岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子 女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩 子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25 -34岁女子所生子女高出10倍。
11、3、人类遗传病的预防优生的措施（4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。三、能力培养1、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断3、遗传病有关概率的计算4、优生的措施5、综合运用（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系 谱，请分析回答：（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上， 属 性遗传病。1234567正常男性患病女性患病男性正常女性8910 常 隐1、遗传病类型的判
12、断2、遗传病致病基因来源的判断（1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为 血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是 患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ）A、外祖父母亲男孩B、外祖母母亲男孩C、祖父父亲男孩D、祖母父亲男孩B2、遗传病致病基因来源的判断（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该 病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ）A、1号B、2号C、3号D、4号正常男性患病女性患病男性正常女性1234567B3、遗传病有关概率的计算123465（1998上海）右图是某 遗传病系谱图。如果III- 6与有病女性结婚，则生 育有病男孩的概率是（ ）A、1/4B、1
13、/3C、1/8D、1/6IIIIIID4、优生的措施（2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率， 主要原因在于（ ）A、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制C（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性 基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：12345610987正常女性正常男性甲病女性甲病男性患两种病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位 于 染色体上的 性遗传病；2、-5的基因型可能是 ，-8的基因型是 ；3、-10是纯合体的概率是 ；4、假设-10与-9结婚，生下正常男孩的概率是 ；5、该系谱图中，属于-4的旁系血亲有 。常显 常隐 aaBB或aaBbAaBb 2/3 5/12 -5、 -6、 -105、综合运用延长自己的寿命 是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任
