产前诊断：唐氏综合征筛选

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1、澳門特別行政區澳門衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產前診斷組 王 強 醫 生DateDate1澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產 前 診 斷 組王 強 醫 生Dr. Wong Keong 電話: +853-3908369 Fax: + 853-3908269 E-mail: DateDate2澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局唐氏綜合症及 產前診斷篩查系列產前診斷及遺傳咨詢 超聲波掃描篩選胎兒先天性異常 母血清標記篩選唐氏綜合症 胎兒10-14孕週頸部皮膚量度篩查 胎兒18-20孕週超聲波掃描篩查 胎兒心血管超聲波掃描篩查

2、及診斷 母血清篩查胎兒細胞 DateDate3澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局Why Prenatal Diagnosis?產 前 診 斷?DateDate4澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局我們所面臨的挑戰我的胎兒正常嗎?DateDate5澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局通常父母最關注問題 坐月時身體的護理要注意些甚 麼？ 懷孕時腰酸背痛嚴重，如何改 善？ 如何令孩子自發性地學習? 高齡產婦要注意甚麼事項? 該如何選擇幼稚園? BB患感冒時，飲食上要注意些 甚麼? 如何令嬰/幼兒獲得均衡營養? 懷孕婦女體質虛弱如何改善？ 怎樣得知胎兒會早產？ 何

3、時開始要為幼兒護理牙齒？ 如何訓練BB排泄的習慣？ 如何避免BB發生斜視的情況？ 甚麼情況下要替孩子割包皮？ 如何避免產後陰道鬆弛？ BB經常有鼻塞情況，是甚麼原因 ？ BB經常自床上或沙發跌落地上， 會否影響其智力發展？ 如何分辨尿疹或其他皮膚病？ 如何糾正BB尿床的惡習？ 如何避免患上妊娠性糖尿病？ 幼兒的足部發育，常會出現甚麼 障礙？DateDate6澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局Challenge 挑戰 究竟是否在第一妊娠期進行胎兒頸部皮膚 篩查比第二妊娠期血清篩查更有效率? Whether 1st trimester nuchal translucency (NT)

4、 is more effective than the well-established 2nd trimester serum screening for fetal Down syndrome? 聯合篩查的準確性是否更佳? Whether their combination works best?DateDate7澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局產科常規檢查產科常規檢查醫學遺傳學醫學遺傳學醫學影像學醫學影像學 超聲診斷學超聲診斷學醫學心理學醫學心理學病理生理學病理生理學臨床化驗臨床化驗產前產前診斷診斷 Fetal MaternalFetal Maternal Medicin

5、eMedicine 亞學亞學 科科DateDate8澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局產 前 診 斷 的 目 的 尋找一個在該地區能夠廣泛接受及應用,同 時在臨床上操作簡便,安全性高,(低風險,)準 確性高,檢測面廣,而且有高經濟效益的產前 檢查方法 結果:(目的) 提高民族人口質素; 預防異常或畸型胎兒或新生兒的出生,減 輕家庭及社會經濟負擔; 全面提高醫護人員的診斷技術及水平.DateDate9澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局產前診斷工作的重要意義 規定的母嬰保健技 術服務 產前診斷是預防胎兒出生缺憾的二級 措施,是提高我國出生人口素質不可缺 少的技術手段 產

6、前診斷技術是婦幼保健高技術服務, 科學規劃,依法監管,保障這項技術的持 續,健康發展有關問題說明和實施要求有關問題說明和實施要求 衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副處長衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副處長 王斌王斌 (2003(2003年年8 8月廣西桂林月廣西桂林) )DateDate10澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局總則 產前診斷定義明確了本管理辦規範的 技術主體.其中包括: 項目: 遺傳咨詢,醫學影像,生化免疫,細 胞遺傳及分子遺傳等 過程: 篩查 診斷有關問題說明和實施要求有關問題說明和實施要求衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副處長衛生部基層衛生與婦幼保健司婦女處副

7、處長 王斌王斌 (2003(2003年年8 8月廣月廣 西桂林西桂林) )DateDate11澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局甚麼是產前診斷? 產前診斷是產前檢查中其中一項檢查之一 它是通過不同的手段及措施,包括有介入性 及非介入性,在妊娠期對胎兒的情況作詳細 的了解 根據孕婦不同的情況及需要,在完全自愿及 知情的情況下,選擇一種適合自己的產前檢 查方法,以在產前及早知道她的胎兒健康狀 況,令其有足夠的時間和空間以選擇不同的 方式等待新生兒的出生DateDate12澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局歷 史一個頭髮不是黃色的,面容 有如蒙古兒(Mongolism),

8、 扁平的面頰及前額平而寬潤 ,下巴低而圓,頸項及發際低; 眼距寬,淚腺發育不全唇舌 厚而流涎;鼻樑扁平而低;皮 膚干燥而彈性差by Langdon Down, published in 1866, UK by Langdon Down, published in 1866, UK DateDate13澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局最早描述產前診斷 早於1970年, Shuttleworth首先觀察到 並報到了唐氏綜合症的發生同孕婦的 年齡有密切的關係 並且認為孕婦年齡在預產期為35歲均 視為高齡或高危 有5%的孕婦因此而在篩選後接受羊水 穿刺檢查DateDate14澳門特別行

9、政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局1980年未 母血清標記篩查 a new method of screening was introduced that takes into account not only maternal age but also the concentration of various fetoplacental products in the maternal circulation. At 16 weeks of gestation the median maternal serum concentrations of a- fetoprotein (aFP)

10、, estriol (uE3) and human chorionic gonadotropin (hCG) (total and free- b) in trisomy 21 pregnancies are sufficiently different from normal to allow the use of combinations of some or all of these substances to select a high-risk group. DateDate15澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局1990年 胎兒頸部皮膚厚度 如果篩查是採用母親年齡以及結

11、合 在孕11-14週胎兒頸部皮膚厚度 該法可以篩查出約共75%的患病( 即唐氏綜合症患兒)，但仍存在有 5%的假陽性率DateDate16澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局1997年 - 孕13-20週第二妊娠期超聲波掃描觀察 胎兒鼻骨發育不良(Hypoplasia of Nasal bone) 70-80% 孕10-18週母血清免疫瑩光篩查胎兒細 胞(Maternal blood / serum fetus cell screening) PCR, FISHDateDate17澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局產前診斷包括有那些方法? 產前咨詢 產科,遺傳,家族等

12、方面的歷史,及 其他有關病史 不同孕週的超聲波掃描 第一,二及三妊娠期 母血清甲胎球蛋白及人類絨毛膜促性腺激素 羊水穿刺,絨毛活檢,臍帶血等染色體遺傳學研 究(Inhibit A, PAPP) 將來 胎兒鼻骨,母血清免疫篩查分離胎兒細 胞DateDate18澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局簡 介 唐氏綜合症是最常見引起先天性智力障礙的染 色體疾病,發生率為單胎存活嬰兒中的0.13% 唐氏綜合症患兒將終身患病,存活年齡在55至 65歲之間,有報導全世界最年長為68歲,多伴有 老年痴呆症,以及多系統多器官畸型.預防及避 免唐氏綜合症兒童出生是極大的挑戰 時至今日醫學界並無辦法預防及

13、避免唐氏綜合 症胎兒的產生,因此,早期的產前診斷可令父母 有足夠的機會作出採取終止妊娠的決定DateDate19澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局簡 介 目前,大多數地區和國家均取對預產期年齡相等 於或大於35歲(36歲)或以上的孕婦提供羊水穿 刺等入侵性檢查 羊水穿刺是抽取羊膜腔內的羊胎水並分離胎兒 細胞進行染色體研究,以了解胎兒是否有染色體 異常的可能性,有需要的時候,也會了解胎兒有 開放性腦脊髓裂的可能性 羊水穿刺有1/150-1/200的流產風險(Tabor et al 1986), 更可惜的是流產的胎兒大多是正常的.所以羊水 穿刺祗適合於年齡大的孕婦,因為該年齡組的孕

14、婦發生胎兒先天性異常的機會較高DateDate20澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局孕前門診諮詢 (轉介指徵) 早期懷失敗 反複第一妊娠期流產; 單次第 二妊娠期流產; 孕32週前的早產 以往不良產科病史 妊娠期如不同孕週反复 出血; 嚴重高血壓併發症 以往畸胎史 流產或死胎史; 家族史; 高危因 素攜帶者; 母親系統性疾病 糖尿病; 高血壓; 腎病; 自 身免疫系統性疾病; 心臟病; 母親接受藥物治 療 (癲癇症, 抗凝血 etc.)DateDate21澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局簡 介 對於夫婦來說,最因難的是莫過於決定是否接 受羊水穿刺,因為他們將要面對

15、唐氏綜合症終 止妊娠及或會損失一個正常胎兒的可能(Lilford 1990; Thornton 1990) 35歲或以上的孕婦中大約5%的可能性患有 唐氏綜合症胎兒,而其中30%會出生.但根據 資料顯示祗有50%的孕婦接受羊水穿刺檢查, 而大約有15%的唐氏綜合症患兒因而被檢查 出來. 單用孕婦年齡篩選唐氏綜合症的篩查率為 30%,而結合母血清生化標記進行篩選的話, 其檢出率為65-70%DateDate22澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局母血清標記篩選唐氏綜合症計劃 為任何年齡及有高危因素的孕婦提供全面的針對性 的篩查,在有需要的時候,即給予足夠的機會進行人工 流產 優點 比單一進行羊水穿刺檢查診斷高出兩倍或以上的 唐氏綜合症患兒 比其也單一檢出率高40%,並且比單以孕婦年齡 作為篩選指標更有經濟效益 雖然年齡大的孕婦發生先天性畸型的機會較高, 而且經篩選後發生陽性的機會也高,但也說明了 任何年齡的孕婦同樣有懷唐氏綜合症的機會DateDate23澳門特別行政區澳門衛生局澳門特別行政區澳門衛生局簡 介 經檢驗後證實為唐氏綜合症應容許終止妊娠, 而部份孕婦如欲繼續妊娠,在給予足夠的資訊 前題下,應容許繼續妊娠.但應給予足夠的支 援及協助 對於年齡大的孕婦,如接受了有關的篩選檢驗 ,而結果是陰性的話,即認為其