染色体结构变异

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1、第6章 染色体结构变异第6章 染色体结构变异导 言 introduction 第1节 缺失 deficiency 第2节 重复 duplication 第3节 倒位 inversion 第4节 易位 translocation导 言u染色体结构变异的概念和形成机理 u结构变异的类型 u染色体变异的自发和诱发 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学 基础 细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协 调一致的有序过程，产生出可以进行科 学预测的分裂产物。 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同 的子细胞。 减数分裂形成各种基因型的四分孢子。染色体也会发生变异l 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面 越来越广，偏离规

2、律的异常现象日益增多。 l 最初，将这些异常现象一律用突变来解释。l 随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人 们才认识到，除了基因突变以外，染色体的 结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗 传规律的异常结果。果蝇棒眼的遗传 棒眼B正常眼B+， 该基因位于Xchr.上 ，伴性遗传。 红眼蝇棒眼蝇 ，F1代蝇应该是棒 眼， 蝇应该是正 常红眼。棒眼正常眼缺失造成假显性但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体 内却发现了正常眼雌蝇。 唾腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一 条短缺了一小段 。据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常 红眼蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短 缺了一

3、小段，而缺少的这一小段，正是基因B 所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于 半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会 ，发育为正常红眼雌蝇。一、染色体结构变异的概念和形成机 理u在正常情况下，一个物种 (species)chr的数目、形态和结构都 是相对稳定的。u细胞分裂时，chr准确地复制和分配到 子细胞中去，保证了物种的遗传稳定 性。染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因 素的异常变化，都可能使染色体发生断 裂。人为地用某些物理因素（如UV、xray 、-ray、中子等）或化学试剂处理生 物体、细胞，chr断裂的频率还会大大 提高。断裂愈合假说： 染色体发生断裂以后，形成

4、粘性末端（ cohesive end），具有与另一个断裂末端愈 合的能力，而不能稳定存在。 A重建愈合（restitution fusion） B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 非重建愈合导致chr.结构变异:断裂末端自身愈合和错接，都会导致 chr结构发生变异。称为非重建愈合二结构变异的类型chr结构变异：单个染色体片段的缺失、增加少数染色体之间片断互换根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒 位染色体间变异：涉及两个以上非同源chr，包括易位、 染色体间移位型重复三染色体变异的自发和诱发断裂愈合假说：断裂或损

5、伤；伤口的接触；重接或交易等过程。断裂是发生结构变异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发 的（Spontoneous aberration），可 以是人工诱发的（Induced aberration）。自发变异的诱因A遗传因素B营养条件和生理状况C自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与chr结构变异： 在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr 结构变异显著增加，而且这种植株对X -ray也特别敏感。 种子长期贮藏也有增加chr结构变异的 趋势。原因:长期脱水。自然辐射 大量事实证明，辐射处理不仅是诱发 基因突变的重要途径，也是诱发chr结 构变异的重要途径。 自然辐射是

6、引起chr断裂的重要因素。 微生物尤其是病毒的侵染 人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘， SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发 生断裂和重排。 结构变异的人工诱发物理因素诱变 化学因素诱变Xray和ray等电离辐射穿透细胞以后 使得被击中的物质发生电离，放出电子，电 子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一 连串的连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状 态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学 反应，使chr断裂，从而产生结构变异。现在已知的化学诱变剂已经有很多种 ，如芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。第1节 缺 失一

7、 缺失的概念和种类二 缺失的效应三 缺失的细胞学鉴定四 缺失的遗传学鉴定一缺失的概念和种类丢失了某一区段的chr称为缺失chr（ deficiency，deletion）中间缺失 末端缺失缺失的类型与形成末端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段 和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程 中丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而 也是不稳定的，将会在后续的分裂过 程中产生一系列的连锁变化。中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失 。中间缺失至少牵涉到两个断裂。二 缺失的细胞学鉴定末端缺失，形成 异形二价体 倘若缺失区段很 小在形态上很难 看出中间缺失，则形 成缺失环 缺失杂合

8、体和缺失纯合体l 一对染色体中一条缺失，另一条正常 ，这样的个体或细胞称为缺失杂合体 （deficiency heterozygote）。l 一对同源染色体缺失相同区段，这样 的个体或细胞称为缺失纯合体（ deficiency homozygote）三 缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质 。 致死（lethal） 假显性（Pseudodominance）1缺失与致死缺失区段较大，或缺失纯合体，大多 致死。至于缺失片段较小的个体，则 情况较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配 子致死有两种情况。 1缺失与致死 1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X 染色体上决定棒眼（

9、B）性状的区段缺 失。他发现该区段的缺失能引起雄性 个体致死。猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失 的反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过 程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受 精。低等生物对缺失的忍受性相当强 有些低等生物，如细菌和噬菌体，对 缺失的忍受性相当坚强，而他们却都 是单倍体。 在基因工程上，用噬菌体作克隆基因 的载体，切除了其本身的相当一部分 DNA，甚至是大部分DNA，而代之以 外源DNA。2缺失与假显性现象u 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因 所对应的等位显性基因正好位于缺失 区段内，而

10、缺失区段又很小，不至于 影响基本生命活动，则该隐性基因因 处于半合状态而得以表现。u 从表面现象上看，似乎该基因是显性 的。因而称之为假显性现象（ pseudodominance）。 玉米植株颜色的假显性第2节 重复 重复的概念和种类 重复的细胞学鉴定 三 重复的遗传学效应 一 重复的概念和种类 染色体某一区段加倍的结构变异称为 重复(duplication)。 生物体对染色体重复的耐受性大于对 缺失的耐受性。重复的种类 染色体内重复 染色体间重复 染色体重复的类型与形成染色体内重复可分为 ：u同臂重复 顺接重复 abcde cdefghi反接重复 abcde edcfghiu异臂重复 abc

11、defcde ghi 不等交换与果蝇16A区段重复二 重复的细胞学鉴定 根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的 联合现象。要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色 粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等 染色体特殊结构的有无、大小和位置等。 重复杂合体在减数分裂中的联会三 重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应位置变化引起位置效应1、重复是生物进化的源泉之一u总体上说，重复对生物体是有害的， 但其危害程度小于缺失。u重复导致基因在chr上的相对位置改变 。u重复区域及其附近基因间的重组率降 低。u重复使染色体含量增加，为积累

12、变异 提供了材料。2重复的剂量效应和位置效应 果蝇的Xchr上与眼色有关的基因v+v ，位于第10区B段与C段的交界处。 v+红色v朱红色，v+/v基因型蝇为红 眼。 C.B.Bridges得到一条Xchr，其上有v， 又重复了载有v+的一个区段，v+v。 重复纯合体蝇v+v/v+v，红色。果蝇眼色的遗传 蝇v+v/v+v v/YF1 v+v/Y 红色眼v+v/v 眼色却是朱红色的 两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量 的显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的 平衡关系。果蝇棒眼 重复的剂量效应和位置效应 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒 眼的效应与Xchr上16区

13、A段内的一个重 复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼 的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位 置有关。 第一条X 染色体 16A区段 重复次数蝇小眼 数第二条X染色体16A区段重复 次数和蝇小眼数B+/B+B/B+BB/B+/748.8779.4B+B/91.0358.468.1B+BB/29.045.536.425.0位置效应(position effect)基因的功能不仅决定于它的自身结 构和剂量，也决定于它所在的位置及 其与邻近基因间的相互联系。 拟等位基因（pseudo alleles）u所谓拟等位基因是指控制同一个单位 性状，位置非常靠近的不同基因。u在互补

14、测验中它们表现为功能上的等 位性，但又可通过交换发生重组。第3节 倒 位（inversion）倒位的概念和类型 chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常 基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为 染色体的倒位。 倒位了的chr称为倒位chr。倒位的类型很多。 简单倒位 复杂倒位倒位的类型与形成简单倒位臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。 倒位杂合体的配对和重组 u倒位纯合体减数分裂前期完全可以 进行正常配对和交换。减数分裂过程 和产物都是正常的。u倒位杂合体，正常的线性配对是不可 能的。u根据倒位区段的大小，减数分裂时倒 位杂合体以不同的方式进行联合。 倒位杂合体联

15、会模式图光镜下观察到的果蝇多线染色体倒 位环电镜下观察到的倒位环光 镜 下 观 察 到 的 果 蝇 多 线 染 色 体 倒 位 环3 倒位杂合体的减数分裂行为 u不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位 杂合体，在减数分裂时正常染色体和 倒位染色体联会时形成的“倒位圈” 。u倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交 换。 臂 间 倒 位 杂 合 体 的 减 数 分 裂 行 为倒位对连锁基因重组和配子败育的影响 倒位最直接的效应就是改变了倒位区 段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离。 倒位的一个最明显的遗传效应就是倒 位杂合体上基因的重组率降低了。u玉米的臂间倒位In3a (L.4-.9)uLg2-lg2和Al-al两个基因座在倒位圈内uLg2-lg2和Al-al之间的正常重组率为 28%，而In3a (L.4-.9)杂合体的重组率 下降为0.5%或1.9%。 连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的 关系 倒位区段越短，重组率下降越多，甚 至可以表现为完全连锁。 因为，当倒位区段很短时，根本不与 正常区段联会，不形成倒位圈，当然 不会发生交换，更不会有重组。玉米In5a(S.o-L.67)臂间倒位 bt1pr 24%0.4 % bt1bm1 1%0 bt1a2 8%4.5% 果蝇第3染色体由es经r