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1、现 代 遗 传 学现 代 遗 传 学Modern GeneticsModern Genetics长江大学生命科学学院1 1第三章第三章 孟德尔遗传规律及其扩孟德尔遗传规律及其扩 展展 第一节第一节 分离规律分离规律第二节第二节 独立分配规律独立分配规律第三节第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理第四节第四节 MendelMendel定律的扩展定律的扩展第五节第五节 孟德尔遗传规律的意义孟德尔遗传规律的意义第六节第六节 人类系谱图式人类系谱图式 本章要点本章要点 复习思考题复习思考题GregorGregor Mendel, 1822-1884 Mendel, 1822-18842 2
2、从从1856-18711856-1871年进行年进行了大量植物杂交试验研了大量植物杂交试验研究；究； 其中对豌豆其中对豌豆差别明差别明显的显的7 7对简单性状对简单性状进行了进行了长达长达8 8年研究，在年研究，在18651865年年首次提出首次提出遗传因子假说遗传因子假说及其及其分离分离与与自由组合自由组合规规律律(Mendels Laws)(Mendels Laws)In In 1866, 1866, published published paper paper in in German German entitled entitled “ “Experiments Experiment
3、s On On Plant Plant HybridsHybrids” ” ); F F1 1产生的配子类型：产生的配子类型：8 8种种 (2 (2n n) )； F F2 2可能组合数：可能组合数：6464种种 (2 (22 2n n) )； F F2 2基因型种类：基因型种类：2727种种 (3 (3n n) )； F F2 2表现型种类：表现型种类：8 8种种 (2 (2n n, , 完全显性情况下完全显性情况下) )； 不完全显性和共显性情况下：？不完全显性和共显性情况下：？。6969六六、独立分配规律的独立分配规律的意义与意义与应用应用 理论意义理论意义 揭示了位于非同源染色体上基因
4、间的遗揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；传关系； 解释了生物性状变异产生的另一个重要解释了生物性状变异产生的另一个重要原因原因非等位基因间的自由组合。非等位基因间的自由组合。 完全显性时，完全显性时，n n对染色体的生物可能产生对染色体的生物可能产生2 2n n种性状组合。种性状组合。7070六六、独立分配规律的独立分配规律的意义与意义与应用应用 在遗传育种中的应用在遗传育种中的应用 可以有目的地选择、选配杂交亲本，通过可以有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或对受多对基因控制的性状进行育品种中；或对受多对
5、基因控制的性状进行育种选择。种选择。 可以预测杂交后代分离群体的基因型、表可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。模，提高育种效率。7171例如：水稻例如：水稻其中其中aaRRaaRR纯合型占无芒抗病株总纯合型占无芒抗病株总数的数的1/31/3，在，在F F3 3中不再分离。中不再分离。如如F F3 3要获得要获得1010个稳定遗传的无芒抗病株个稳定遗传的无芒抗病株( (aaRRaaRR) )，则在，则在F F2 2至少选择至少选择3030株以上无芒抗病株株以上无芒抗病株( (aaRRaaRR、aaRra
6、aRr) )。 7272第三节第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理一、概率原理与应用一、概率原理与应用二、二项式展开与应用二、二项式展开与应用三、三、2 2测验（测验（ChiChi平方测验）与应用平方测验）与应用7373为什么要应用统计为什么要应用统计/ /数学方法分析数数学方法分析数 据？据？ 孟德尔对杂交后代资料的处理：孟德尔对杂交后代资料的处理： 归类记载、描述统计。归类记载、描述统计。 实际结果与理论比例波动的可能原因：实际结果与理论比例波动的可能原因： 真实差异真实差异 随机误差：随机误差：N(0, N(0, 2 2) ) 推测杂交后代基因型与表现型的理论比例推测杂交后代
7、基因型与表现型的理论比例 ： 概率定理、二项式公式概率定理、二项式公式 检验试验结果是否符合理论比例：检验试验结果是否符合理论比例： 2 2测验测验7474一、概率原理与应用一、概率原理与应用、概率概率(probability)(probability)、概率基本定理、概率基本定理 乘法定理乘法定理 加法定理加法定理、概率定理的应用示例、概率定理的应用示例7575、概率概率 (probability)(probability) 概率概率( (机率机率/ /几率几率/ /或然率或然率) ) 指一定事件总体中某一事件发生的可能性。指一定事件总体中某一事件发生的可能性。如如 杂种杂种F F1 1产生
8、的配子中，带有显性基因和隐性产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率各为基因的概率各为5050。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理按照在遗传研究时，可以采用概率及概率原理按照分离规律与自由组合规律对分离世代分离规律与自由组合规律对分离世代( (如如F F2 2) )的表现的表现型、基因型种类和比例型、基因型种类和比例( (出现的概率出现的概率) )进行推算。进行推算。7676、概率基本定理：乘、概率基本定理：乘 法定理法定理 乘法定理：乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。件发生概率的乘积。如如 双杂合体双杂合体( (YyR
9、rYyRr) )中，中，YyYy的分离与的分离与RrRr的分离是的分离是相互独立的，在相互独立的，在F F1 1的配子中：的配子中： 具有具有Y Y的概率是的概率是1/21/2，y y的概率也的概率也1/21/2； 具有具有R R的概率是的概率是1/21/2，r r的概率是的概率是1/21/2。 而同时具有而同时具有Y Y和和R R的概率是两个独的概率是两个独立事件立事件( (具有具有Y Y和和R)R)概率的乘积：概率的乘积：1/21/2=1/41/21/2=1/4。7777、概率基本定理：加、概率基本定理：加 法定理法定理 加法定理：加法定理： 两个互斥事件发生的概率是各个事件各自发生的概两
10、个互斥事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。率之和。 互斥事件互斥事件在一次试验中，某一事在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。事件。如如抛硬币。抛硬币。如如 杂种杂种F F1 1(Cc)(Cc)自交自交F F2 2基因型为基因型为CCCC与与CcCc是互斥事是互斥事件，两者的概率分别为件，两者的概率分别为1/41/4和和2/42/4，因此，因此F F2 2表现为表现为显性性状显性性状( (开红花开红花) )的概率为两者概率之和的概率为两者概率之和基基因型为因型为CCCC或或CcCc。7878、概率定理的应用、概率定
11、理的应用 示例示例 推算推算F F2 2表现型种类与比例表现型种类与比例 根据分离规律根据分离规律，F F1 1(YyRr)(YyRr)自交的自交的F F2 2代代中：中： 子叶色呈子叶色呈黄色的概率为黄色的概率为3/43/4，绿色的概率为，绿色的概率为1/41/4； 种子形态圆粒的概率为种子形态圆粒的概率为3/43/4，皱粒的概率为，皱粒的概率为1/41/4。 根据乘法定理：根据乘法定理：7979、概率定理的应用、概率定理的应用 示例示例 推算推算F F2 2基因型种类基因型种类与比例与比例 F F1 1雌雄配子均有四雌雄配子均有四 种，且每种的概率为种，且每种的概率为1/41/4；并且各种
12、雌雄配子结；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。合的机会是均等的。 根据乘法定理，根据乘法定理，F F2 2产生的产生的1616种组合方式种组合方式， 概率为概率为1/161/16； 再根据加法定理，再根据加法定理， 其中其中YYRrYYRr出现的概率是出现的概率是1/16+1/161/16+1/168080、概率定理的应用、概率定理的应用 示例示例 推算推算F F2 2基因型种类基因型种类与比例与比例 F F1 1雌雄配子均有四雌雄配子均有四 种，且每种的概率为种，且每种的概率为1/41/4；并且各种雌雄配子结；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。合的机会是均等的。 根据乘法定理，根据乘法定
13、理，F F2 2产生的产生的1616种组合方式种组合方式， 概率为概率为1/161/16； 再根据加法定理，再根据加法定理， 其中其中YYRrYYRr出现的概率是出现的概率是1/16+1/161/16+1/168181二、二项式展开式二、二项式展开式与与应用应用( (一一) )、二项式公式二项式公式与通式与通式( (二二) )、杂种自交后代群体的基因型结构杂种自交后代群体的基因型结构( (三三) )、测交后代群体的表现型结构测交后代群体的表现型结构( (四四) )、杂种自交后代群体表现型结构杂种自交后代群体表现型结构8282、二项式公式二项式公式 与通式与通式 用于用于分析两对立事件分析两对立
14、事件( (非此即彼非此即彼) )在多次试验在多次试验中每种事件组合发生的概率。中每种事件组合发生的概率。 设设A A、B B为对立事件，为对立事件，P(A)=p, P(A)=p, P(B)=qP(B)=q，可得，可得: : P(A+B)=P(A+B)=p+qp+q=1=1；设：；设： n n为为试验次数；试验次数； r r：在在n n次次试验试验中中A A事件出现的事件出现的次数次数； n-rn-r：在在n n次次试验试验中中B B事件出现的事件出现的次数次数；8383、杂种自交后代群体的基因杂种自交后代群体的基因 型结构型结构 以两对基因杂合体以两对基因杂合体(YyRr)(YyRr)自交自交
15、为例，分析其自为例，分析其自交后代群体交后代群体基因型结构基因型结构时时： A A事件为一个事件为一个F F2 2中出现显性基因中出现显性基因(Y(Y或或R)R)，P(A)=p=1/2P(A)=p=1/2 B B事件为一个事件为一个F F2 2中出现隐性基因中出现隐性基因(y (y或或r) r)，P(B)=q=1/2P(B)=q=1/2 n=4n=4为为( (杂合杂合) )基因个数，有基因个数，有p+q=1p+q=1 代入二项公式代入二项公式（1/2 1/2 + + 1/21/2）4 4，得到，得到F F2 2个体中，个体中，具有：具有： 4 4个显性基因个显性基因 = = 4 4个隐性基因个隐性基因 = = 1/161/16 3 3个显性、个显性、1 1个隐性基因个隐性基因 = = 1 1个显性、个显性、3 3个隐性基因个隐性基因 = = 4/164/16 2 2个显性、个显性、2 2个隐性基因个隐性基因 = = 6/166/168484、测交后代群体的表现测交后代群体的表现 型结构型结构 以两对基因杂合体以两对基因杂合体(YyRr)(YyRr)测交测交为例为例，分析分析其自其自交后代群体交后代群体表现型结构表现型结构时时： A A事件：事件：F Ft t表现为显性表现为显性( (黄子叶或圆粒黄子叶或圆粒) )，P(A
