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1、营 养 的 评 估近年来随着生活水平不断提高，营养缺乏性 疾病的发病率较前有所下降，但是在经济发达 地区的膳食结构不合理、不平衡的现象却普遍 存在，带来了营养缺乏性疾病上的新问题。引起营养缺乏性疾病的病因主要是营养素摄 入量不足，机体需要量相对地增多或消耗增加 ；胃肠道的消化、吸收功能障碍。第一节 概述第二节 蛋白质热能营养不良蛋白质热能营养不良（proteinenergy malnutrition） 又称营养不良，是膳食中蛋白质和热能摄入不足引起的营 养缺乏病。 以热能供给不足为主的营养不良又称为热能营养不良（ caloric malnutrition），常常消瘦明显；以蛋白质供应 不足为主
2、的营养不良又称为蛋白质营养不良（protein malnutrition），常常出现浮肿。一、理论基础（一）血浆蛋白的合成率降低（二）影响糖代谢（三）影响脂肪代谢（四）影响免疫功能（五）其他二、实验室评估（一）血浆蛋白测定总蛋白、白蛋白、球蛋白、前白蛋白、转铁蛋白测定 （二）血清氨基酸值测定血清氨基酸比值甘氨酸+丝氨酸+谷氨酰+牛磺酸 异亮氨酸+亮氨酸+缬氨酸+蛋氨酸（三）尿素/肌酐（UC）的比值测算（四）尿中羟脯氨酸排出量测定羟脯氨酸指数=（umol羟脯氨酸/ml）/umol肌酐/（mlkg体重）（五）临床上评价营养不良的方法（六）维生素的测定（七）总淋巴细胞计数第三节 维生素A缺乏病维生素
3、A缺乏病（vitamin A deficiency）是由于维生 素A缺乏而引起的以眼、皮肤改变及机体免疫功能低下 的全身性疾病。一、理论基础（一）对视觉的影响（二）维持上皮细胞的正常结构及功能（三）对免疫的影响（四）维生素A的释放过程形成维生素ARBPPA的复合体二、实验室评估（一）血清维生素A（视黄醇）含量测定（二）血清胡萝卜素测定（三）尿液检查（四）结膜涂片检查（五）血浆视黄醇结合蛋白测定（六）维生素A-RBP-PA测定（七）免疫功能测定（八）维生素A的相对剂量反应试验第四节 维生素Bl缺乏病维生素B1缺乏病（vitamin B1 deficiency ）又称脚气病（beriberi）。其
4、临床主要表 现为消化、神经及心血管系统的症状。一、理论基础（一）TPP为羧化酶的辅酶（二）神经生理的作用（三）与心脏功能有关二、实验室评估（一）红细胞转酮醇酶活性（erythrocyte trasketolase activity，E-TKA）（二）尿中硫胺素排出量测定（三）血丙酮酸的测定（四）血硫胺素值测定 第五节 维生素B2缺乏病维生素B2缺乏病是常见的营养缺乏病。体内缺乏核 黄素对人体生理功能影响较大，涉及范围较广，常见 的是口腔及皮肤等部位出现异常。核黄素是维持机体正常生长所必需的维生素，在体 内以游离核黄素、黄素单核苷酸（FMN）及黄素腺嘌 呤二核苷酸（FAD）三种形式存在于组织。一
5、、理论基础缺乏核黄素时许多酶的活性降低，线粒体中氧化速率 下降，直接影响了能量代谢。二、实验室评估（一）全血红细胞谷胱甘肽还原酶（EGR）的活性系数 EGR是一种以黄素腺嘌岭二核苷酸为辅酶的黄素蛋白。 当体内核黄素缺乏时该酶的活性降低，而将核黄素加入 含有谷胱甘肽还原酶的红细胞溶血液中，可增加酶的活 性。这种补充核黄素后酶增加的活性与原有活性的比值 即为EGR的活性系数。（二）尿核黄素测定（三）血浆游离核黄素测定第六节 维生素B6缺乏病一、理论基础维生素B6有三种形式，即吡哆醇（pyridoxine ，PN）、吡哆醛（pyridoxal，PL）及吡哆胺 （pyridoxamine，PM），（一
6、）氨基转换作用（二）脱羧基作用二、实验室评估（一）血浆PLP的测定（二）红细胞PLP的测定（三）色氨酸负荷试验（四）尿中吡哆醛的测定（五）血色素、红细胞、平均红细胞容量、平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度测定第七节 叶酸缺乏病一、理论基础叶酸缺乏病（folic acid deficiency）的主要表 现为贫血，其他如舌炎、舌痛、舌乳头萎缩、舌面光 滑、口角炎及食欲减退，与维生素B12的缺乏表现相 似，但无神经系统的症状及体征。叶酸能传递一碳基团（甲基或甲酰给脱氧尿苷酸 ，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓则影响细胞核的正常发育，形成巨 幼（红细胞、粒细胞）细胞，
7、即出现巨幼细胞贫血。二、实验室评估（一）周围血象测定 （二）骨髓象测定 （三）血清叶酸测定 （四）红细胞叶酸测定 （五）尿亚胺甲酰基谷氨酸测定 （六）血清半胱氨酸测定 （七）血清乳酸脱氢酶活力测定 （八）治疗性诊断三、血液中同型半胱氨酸检测的临床意义同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）可以作为判 断心血管疾病危险性的独立指标，并认为与传统的指 标相比，HCY具有更高的应用价值。高HCY可通过损伤血管内皮细胞，促进动脉平滑肌 细胞增殖和胶原合成，改变血液凝固性和血小板功能 ，加速低密度脂蛋白氧化等多种机制诱发心脑血管疾 病。 高HCY引起血管内皮损伤主要与它可自发氧化生成氧 自由基，
8、导致氧化应激反应增强以及一氧化氮相对不 足等有关。L-蛋氨酸 S-腺苷-L-蛋氨酸S-腺苷-L-同型半胱氨酸L-同型半胱氨酸L-胱硫醚L-半胱氨酸蛋 氨 酸 代 谢HCY代谢途径 1：重新生成蛋氨酸四氢叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）HCY + VitB12 + 甲基四氢叶酸蛋氨酸还原酶蛋氨酸HCY代谢途径 2 ：代谢为胱硫醚HCY + 丝氨酸 + Vit B6胱硫醚合成酶（CBS）胱硫醚半胱氨酸第八节 维生素C缺乏病一、理论基础 维生素C缺乏病（vitamin c deficiency）又 称坏血病（scurvy）。维生素C参与胶原蛋白的合成，主要是前胶原 蛋白合成阶段的前-肽链形成
9、的过程。缺乏维生素C将使胶原蛋白合成发生障碍，导致 结缔组织形成不良，血管脆性增加乃致出血。骨骼病变主要是骨生长缓慢，软骨基质不能正 常钙化。二、实验室评估（一）血浆维生素C含量测定 （二）血白细胞一血小板层维生素C含量测定 （三）尿维生素C含量测定 （四）毛细血管脆性试验 （五）长骨骨骺端的x线摄片 （六）预后监测第九节 维生素E缺乏病一、理论基础维生素E可能在细胞膜上与膜磷脂的多不饱和脂肪酸（ PUFA）结合成复合物而稳定膜的结构，防止生物膜上的 PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。维生素E的抗氧化作用在于其分子环上第6位的羟基可提 供氢和自由基作用，去除了自由基，从而阻止过氧化氢反
10、 应的产生。当维生素E缺乏的红细胞与过氧化氢接触后，出现红细胞 比容、膜的通透性、膜的钾和钠离子、ATP酶的活性及红细 胞膜蛋白在电泳上均表现出明显的异常，最后导致溶血。二、实验室评估（一）红细胞过氧化氢溶血试验（二）血浆和红细胞维生E测定（三）血红蛋白和网织红细胞测定第十节 微量元素代谢紊乱凡含量超过人体体重万分之一的元素称为宏量元素 ，共11种，其中碳、氢、氧、氮元素占人体元素总重 量的96；钙、磷、钾、硫、钠、氯、镁占3.95。含量在体重的万分之一以下的元素称为微量元素， 包括铁、锌、铜、碘、氟、锰、钼、钴、铬、硒、锡 、硅、镍、钒、砷（其中对砷的看法稍有争议），共 15种元素，占体重的
11、0.05。微量元素又分为必需微量元量和非必需微量元素， 人体必需的微量元素是维持生命所必需的。必需微量 元素对人体的作用与其数量有关，只有在最适浓度时 才能发挥最大的生理作用。必需微量元素的定义：若该元素的摄入量减少到低于某一限值， 总会导致同一重要生理功能的损伤；或该元 素是机体内生物活性物质有机结构的必需组 分。FDO/IAEA/WHO联合人体营养专家委员会1990年一、 锌代谢紊乱（一）理论基础锌的生理功能锌在RNA、DNA聚合酶、碳酸酐酶、碱性磷酸酶及 乳酸脱氢酶等这些酶中起着催化、协同和稳定酶结 构的作用，是维持这些酶的活性和结构所必不可缺 的组成部分。锌是细胞分裂增殖所必需的，具有
12、促进生长发育 、创伤愈合的作用。锌与生长激素、胰岛素、肾上腺素等的分泌及其 功能发挥也密切相关。 人体的锌代谢（二）实验室评估生物样品的检测 毛发锌 全血锌 红细胞锌 白细胞锌 血清（浆）锌 尿锌 组织锌 功能试验 碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP ） 视网膜电流图 金属硫蛋白（metallothionein，MT）动力试验 锌耐量试验 锌平衡试验 锌代谢池测定（三）与锌代谢紊乱有关的疾病营养性锌缺乏肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）高锌血症二、铜代谢紊乱 （一）理论基础 铜的生理功能 铜参与人体内30多种酶和蛋白质的组
13、成，具有重要的生 理功能。含铜酶超氧化物歧化酶是体内重要的清除氧自由基的酶 。铜参与铜蓝蛋白的组成，与铁的吸收以及造血组织铁的 利用有关。铜对骨骼、血管壁的健全有重要作用，这是由于合成胶 原蛋白、弹性蛋白所需的赖氨酰氧化酶也是含铜酶。细胞色素氧化酶、-羟化酶及单氨氧化酶均为含铜酶， 因而铜与中枢神经系统结构和功能也有关。缺铜还使黑色素合成减少，皮肤和毛发色素减退。人体的铜代谢（二）实验室评估血清铜测定铜蓝蛋白测定尿铜测定铜氧化酶测定肝组织铜含量测定放射性核素示踪（三）与铜紊乱有关的疾病 铜缺乏进行性肝豆状核变性门克斯病三、硒代谢紊乱（一）理论基础硒的生理功能硒以两种形式存在：一种是硒蛋白中的硒半胱氨酸 ，另一种是硒蛋氨酸，它代替蛋氨酸而结合进某种 蛋白质中，被认为是硒的储存形式。硒在消除自由基，保护细胞膜、核酸、蛋白质的正 常结构和功能方面具有重要的作用。人体硒的代谢（二）实验室评估血硒测定毛发硒测定尿硒测定血谷胱甘肽过氧化物酶测定（三）与硒代谢有关的疾病克山病大骨节病硒中毒论述题:请您结合自己所选专业，阐述自 由基检测在临床中的应用。（要求联系本人所选专业相关的 疾病加以阐述，包括自由基的性质、 与疾病的关系、检测方法、临床意义 及研究进展等内容。）2011.12.30 前发送到：
