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1、遗传学的定义研究基因的结构、功能及其变异、传递和表 达规律的学科。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍， 出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈 活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关 节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关 节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行 走。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。英国皇室的血友病血友病症状X连锁隐性遗传的典型系谱有如下特点： 人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的 XR遗传病中，往往只看到男性患者； 双亲无病时，
2、儿子有1/2的可能发病，女儿则不会 发病，表明致病基因是从母亲传来的； 交叉遗传； 系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发 病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患 者，母亲一定是携带者。希波克拉底的遗传学观点：一、遗传有物质基础， 而且是以看不见的颗粒形式（“种子”）传递的。二、泛生论，即认为身体的每个部位都提供了遗传颗粒。遗传物质来自 于整个肉体。三、后天获得性能够遗传。 “小鼠切尾”实验，把小白鼠生来具有的长 尾巴切除，雌雄交配，观察其后代的尾 巴。经过22代切尾、交配、生育，总共 割去了1592只老鼠的尾巴，第23代小白 鼠仍然有尾巴。1883 年提出 “ 种质论 ”,认为多细胞
3、的生物体可截然地区分为种质 和体质两部分。种质是亲代传递给后代的遗传物质，存留在生殖细胞的染 色体上,种质可以发育为新个体的体质,但有一部分仍保持原来的状态作为后 代发育的基础，体质可以通过生长和发育而形成为新个体的各个组织和器 官，但它不能产生种质。体质受环境影响而获得的变异性状也不能遗传给 后代。体质随个体死亡而消失；只有种质才能世代传递，连续不绝。所以 这一学说又称为种质连续学说。 魏斯曼的种质论启迪了人们去深入研究遗传物质，从而 相继发现了染色体 、基因和DNA 。因此他是有一定功 绩的。 先成论：认为个体发生，其 所应形成的形态构造于发生 之始就预先存在，待发育时 则逐渐展开而形成明
4、显的形 态构造，这种学说就是先成 论。 孟德尔遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子 控制 遗传因子在生物世代间传递遵循 分离和自由组合两个基本规律这两个遗传基本规律是近现代遗 传学最主要的、不可动摇的基础。文章发表于1866 年，但当时未 能引起重视。胚珠柱头花粉囊子房龙骨瓣一对相对性状的杂交实验：表示杂交；：表示自交；P：表示亲本；F1：表示杂种一代；F2：表示杂种二代。PF1F2紫花白花紫花紫花白花（705） （224）3 ： 1豌豆的性状：种子：圆粒或皱缩种子颜色：黄色或绿色成熟豆夹的形态：饱满或压缩未成熟豆夹的颜色：绿色或黄色 花的颜色：紫花或白花花着生的位置：枝腋生或枝顶生茎的
5、长度：高茎（918英吋） 或矮茎（67英呎）7对相对性状杂交结果的共同性F1只表现出一个亲本的某个性状。例如：圆形种子、紫 色花瓣等整齐一致。孟德尔把在F1表现出来的亲本性 状叫显性性状；反之，把在F1没有表现出来的亲本性 状叫隐性性状。杂交亲本的相对性状在F2中又分别出现。例如：在F2代 ，既结圆形种子，又结皱形种子，变得不一致了。这 种现象叫做性状分离。F2具有显性性状的个体数和具隐性性状的个体数常成一 定比例，都很接近3：1。孟德尔假设1、性状是由遗传因子控制的（即遗传因子控制性状）。2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各
6、自分配到不同的配子中去，每一个配子中只含有成对因子中的一个（配子是精纯的）。3、杂种F1体细胞内的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现显性和隐性之分（因子作用的显隐性）。4、杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合是随机的（配子随机结合）。用大写字母代表控制显性的遗传因子；用小写字母代表控制隐性的遗传因子。分离现象的因子分解：一对相对性状的遗传P RR（圆） rr（皱） Gm R r F1 RrGm R r F2 R RR Rr 圆 圆r Rr rr圆 皱分离定律的细胞学基础：1903年经Sutton和Boveri的研究发现，在细胞中，只有
7、染色体在世代传递中的方式恰好和孟德尔假设的遗传因子传递方式是一致的。例如：基因在体细胞中是成对的；染色体在体细胞中也是成对的。体细胞中成对的基因在形成配子时彼此分离，各进入一个配子，所以每个配子中只含一个基因；体细胞中成对的染色体通过减数分裂形成配子时也是这样的。如何用实践来验证呢？我们可以通过测交的方法来进行验证。测交是孟德尔设计的一种科学的实验方法，即以F1代和隐性纯合的亲本杂交。孟德尔假设的验证分离定律测交验证实验F1与隐性亲本测交Rr rr 配子 R r rr后代 R Rr 圆形r rr 皱形圆形：皱形=1：1实验结果和理论分析基本相符。这样测交后代的表型反映了F1配子类型和数目，而且从其后代性状分离看，则完全证明了F1代体细胞中Rr这一对基因，在形成配子时的分离。1902年，英国Garrod医生认为黑尿酸症是常 染色体隐性遗传病； 1903年，人类家族性A1型短指（趾）症是常 染色体显性遗传病； 1908年发现ABO血型是常染色体单基因遗传 性状； 至1991年，发现的人类单基因遗传性状达4325 个。 现在已发现超过7000个单基因遗传性状。人类简单孟德尔遗传
