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1、孕期超声产前诊断胎儿水肿孕期超声产前诊断胎儿水肿 及鉴别诊断及鉴别诊断田晓先 广西壮族自治区妇幼保健院 儿童医院 前言随着临床和实验遗传学、胎儿医学的不断发展 ，胎儿疾病的诊断水平日益提高。在近期的有关 胎儿水肿病因报道中，心血管疾病所占比例较小 ，而染色体异常，代谢性疾病和胎儿运动不能增 多。特殊原因和新的潜在病因不断被揭示。许多 病例是由儿科医师、临床遗传学家或病理学家诊 断的。如果建立围产病理学，且胎儿尸检率较高 ，胎儿水肿的诊断率可高达90以上。定义 胎儿水肿的定义是指胎儿体内至少两个体 腔出现细胞外液体积聚，包括头皮和体表 皮下水肿、心包积液、胸腔积液、腹腔积 液。既往认为胎儿水肿的
2、原因有 免疫性和非免疫性两大类。 近年来认为还有第三类暂时 性特发性水肿，特别是腹 水，出生时腹水可能消失， 胎儿正常。 目前胎儿水肿约90是非免 疫性的。免疫性胎儿水肿是由于母婴血型不合所致 我国ABO血型不合虽然较常见，但一般病 情较轻，危害性较小，不引起胎儿水肿。 R h血型不合虽然病情重，危害性大，但我 国较少见。目前产前的预防、监测、治疗 手段都有很大的进展，极少出现胎儿水肿 。发生率非免疫性胎儿水肿发生率约1/500至1/4000, 但所报道的尚受到水肿胎儿宫内自发死亡和 受不同地区不同检查方法等因数影响，一些 以前未知的水肿正逐渐发现。如母婴垂直传 播的腮腺炎病毒感染引起胎儿水肿
3、未经治疗 自行消退。所以胎儿非免疫性水肿的真正发 病率更高。预后 非免疫性胎儿水肿是严重胎儿疾病的征象与胎儿水肿有关的病变常最终导致胎儿或 新生儿死亡，通常预后较差。病理 原发性心力衰竭 高输出型心力衰竭 血浆胶体渗透压降低 毛细血管通透性增高 静脉回流障碍 淋巴回流障碍病因引起非免疫性胎儿水肿的病因很多，病因分类 尚无统一标准。在非免疫性胎儿水肿病例中发现 的许多结构畸形也常见于非免疫性胎儿水肿和新 生儿，如将非免疫性胎儿水肿归因于这些畸形就 可能不太合适。非免疫胎儿水肿的主要病因包括染色体畸形(4- 16%)、心血管结构异常(22-40%)、心率失常、胸 部畸形、血液病(4-12%)、特殊
4、的遗传性疾病和感 染。不同妊娠龄非免疫胎儿水肿的病因原因 妊娠龄 妊娠龄 2428周 2428染色体畸形 34.5 5.4 心血管异常 9.0 24. 遗传病或综合征 8.8 % 8.2 % 感染 4.8 5.8 肺部感染 7.4 13. 病因不明 15.0 22 妊娠龄对各种病因构成比的影响，其中最明显 的是染色体畸形的发生率随着妊娠龄的增加而减 少，提示早期胎儿水肿的病因并非难以发现。超 声检查发现的所谓“ 太空衣水肿”或淋巴管扩张病 例患染色体畸形的危险性最大，几乎在10个病例 中就有9个发生染色体畸形。常见原因所致的胎儿水肿予以具体阐述。染色体畸形 染色体畸形是目前非免疫性水肿的常见
5、病因，其发生率因妊娠龄不同而有很大改 变。已报道的染色体畸形范围广泛，在患 有染色体病胎儿中，50%为染色体三体型 变异，25%为单体型，1015%为嵌体型 ，其余为三倍体和多培体。其中最常见的 是21三体和 45 X ，但13三体、16三体、 18三体和三倍体并不少见。21三体综合症 结局；不同方式的智力低下，总体存活率20岁 再发风险率；发生率； 1/8001000 发病机制；染色体不分离（95%）和遗传因数 妊娠结局；如遗传为父母，则风险25%。21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形
6、 大拇趾异常 第5指畸形鉴别诊断 21三体综合症鉴别诊断包括 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭 锁 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化 斑/母体血清学阳性 软骨发育不良；肱/股骨短颅骨增大低鼻梁 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强） 发育异常，彩色血流指标异常 （脐动脉及静脉导管） 家族型身体矮小；肱/股骨短+父母身材矮小。预后 50%的唐式儿存在智力障碍，其中45 %IQ70， 有5%唐式儿智力接近正常水平。 再发风险；唐式儿再发风险1%，如果唐式儿是由 父母双方妊娠体发生平衡异位，则再发风险为 25%。18三体综合症 发生率； 1/ 1600 发病机制；99
7、%为散在染色体分离 妊娠结局；大部份宫内死忘 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%18三体主要畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足鉴别诊断 21三体综合症鉴别诊断包括 13三体综合症；全前脑+小眼畸形+先天性心脏病 +双侧唇腭裂。 染色体三倍体；后颅窝池增宽+小眼畸形+羊水过 少。 预后 大部分18三体胎儿宫内死亡，在少数出生后病例， 90%出生后6个月死亡，5%可存活不到1 年。存活的病例大多伴有严重神经系统
8、损害，伴有严重听 力及视力障碍，生长受限。再风险发生：1%Turner综合征主要畸形谱致死型Turner综合征： 宫内死亡率：孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 心脏缺损非致死型Turner综合征： 超声常无异常表现13三体综合症 发生率； 1/ 12500 发病机制；75%为散在染色体分离，25%罗伯逊异位 妊娠结局；宫内死亡率高,仅2.5%病例足月产,6个月存活 率3%. 再发风险; 1%13三体主要畸形谱 全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸
9、形引起胎儿水肿的常见心脏缺陷有房室瓣畸形， 如三尖瓣发育不良、Ebstein畸形、房室共道畸形 等，这些心脏缺陷出现房室返流引起心房压增加， 就单个因素而言，继发性先天性心衰的发展取决 于： 1、房室瓣关闭不全的严格程度。 2、在三尖瓣发育不良Ebstein畸形的胎儿中，存 在左室功能降低和卵圆孔的开放相对小。 3、在AVSD畸形胎儿中，同时发生房室传导阻滞。结局通常心脏结构畸形引起的胎儿水肿预后差，大多 数为宫内死亡或围产儿死亡。同样，心内横纹肌瘤 所致的严重的胎儿水肿无宫内治愈方法。仅少数病 例可用地高辛治疗先天性心衰，如主动脉瓣狭窄患 儿胎儿水肿可予以母体地高辛治疗，再择期剖腹产 分娩终
10、止妊娠，于新生儿期再用球囊来扩张狭窄的 主动脉，可获得成功。在少数卵圆孔早闭的胎儿水 肿采用终止妊娠提前分娩是最好的治疗方法。胎儿水肿原因-胸腔脏器畸形 约占6% 常见造成胎儿水肿胸部疾患; 肺囊性瘤 膈疝 隔离肺 胸腔内瘤肿 以上原因造成胎儿水肿的可能机制为增大的胸腔内压力造成静脉回流障碍.此类胎儿水肿预后较差呼吸系统疾病乳糜性胸水、先天性肺囊腺瘤畸形、叶外 型隔离肺是最常见的胸水原因，也可导致全 身水肿，静脉和淋巴回流受阻是这些疾病导 致胎儿水肿的主要原因。其他的呼吸系统异 常，如肺淋巴管扩张、喉闭锁、肺血管瘤、 纵隔畸胎瘤很少引起胎儿胸水和全身水肿。 与淋巴系统发育异常有关的其他胎儿疾病
11、，胸腔积液（Pleural Effusion）胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发生率基本相等。胸腔积液（Pleural Effusion）畸形特征胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。其可能的原因有免疫性和非免疫性水肿，如贫血、感 染、心血管畸形、骨骼系统畸形、隔离肺、先天性膈疝。25 40的非免疫性水肿胎儿可出现其他类的先天性畸形。胸腔积液（Ple
12、ural Effusion）由于单侧胸腔积液可能就是21三体的主要 表现。因此单侧胸腔积液常是进行染色体核型分 析的指征。双侧胸腔积液常伴有其他的畸形，因 此只要超声探测到胸水就要行全面的、详细的胎 儿结构检查，排除伴发的胎儿畸形。胸腔积液（Pleural Effusion）原发性与继发性胸水超声鉴别要点观察内容 原发性胸水 继发性胸水 发生的部位 单侧为主，若为双侧， 对称则呈不对称改变。 合并畸形 单独发生，不伴其他畸形 常合并其他畸形 胎儿水肿 无 常有 其他浆膜腔积液 少，如果有，积液量很少， 同时合并存在，胸水较之严重得多 且积液量的严重程度相似 纵隔移位 常有，严重者移位明显 常无
13、，即使严重双侧胸腔积液，也无移位 IMAGING OF THE FETAL THORAX 皮肤水肿 (NIH) 淋巴管瘤 骨性结构异常 胸部的脊髓脊膜膨出 体外心胸壁异常IMAGING OF THE FETAL THORAX 淋巴的囊性、扩张性良性病变; 几乎可以在任 何部位发生; 80%在颈部; 70% 的非颈部的淋 巴管瘤是腋下的; 常常是双侧的 ，也可能发 生在胸壁和纵隔. 倾向是散发的，没有再发的风险. 如果能得 到完全的外科手术切除则预后可能良好. “最佳线索” 大的皮下混合性囊性肿块淋巴管瘤IMAGING OF THE FETAL THORAX原发性 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的 继发性 双侧积液, 特别是水肿胎儿 液体可能和肿块同时发生 先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔 离肺 特发性胸水 染色体异常, 特别是21三体, 45 XO; 先天性心 脏病 (5%) 肺淋巴管扩张胸腔积水/乳糜胸乳糜胸的特点 胸水是孤立的或最初发现时是孤立的 如果出现，则相对于其他积液来说此积液的大 小是非常不对称的 抽吸出的液体是清的,浅黄色的，中有淋巴细胞 通常有羊水过多, 60-70%; 可能是因为吞咽或因 压缩的肺
