人类遗传病(精品复习课件)

《人类遗传病(精品复习课件)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病(精品复习课件)（75页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、第3节人类遗传病考纲纲考情三年11考 高考指数：1.人类遗传类遗传 病 2.实验实验 ：调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病三年考题题2014年(4考)：新课标课标 全国卷T5，山东东T6，广东东T28，重庆庆T82013年(2考)：江苏苏T31，海南T282012年(5考)：山东东T6，江苏苏T6、T30，广东东T25，安徽T31考情播报报1.考查查内容：主要是人类遗传类遗传 病类类型的判断及概率计计算、人类遗传类遗传 病调查调查 注意事项项、预预防遗传遗传 病的措施。2.考查查方式：由遗传遗传 系谱谱分析判断遗传遗传 病类类型以及发发病率计计算，结结合实实例考查遗传查遗传 病的调查调查 方

2、法。3.考查题查题 型：主要以非选择题为选择题为 主，偶尔也以选择题选择题 形式进进行考查查。【知识识梳理】一、人类遗传类遗传 病1.概念：由于_改变变而引起的人类类疾病。遗传遗传 物质质2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：二、调查调查 人群中的遗传遗传 病1.实验实验 原理：(1)人类遗传类遗传 病是由_改变变而引起的疾病。(2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解其发发病情况。遗传遗传 物质质2.发病率及遗传方式的调查：遗传遗传 病发发病率遗传遗传 方式调查对调查对 象人群随机抽样样_注意事项项选选取人群中发发病率较较高的_遗传遗传 病；考虑虑_等因素；群体

3、足够够大正常情况与患病情况结结果计计算及分析某种遗传遗传 病的_ 某种遗传遗传 病的被调查调查 人数分析基因显隐显隐 性及所在的染色体类类型100%患病人数单单基因年龄龄、性别别患者家系三、人类遗传类遗传 病的监测监测 和预预防1.监测监测 和预预防措施：主要包括_和_。2.遗传遗传 咨询询的内容和步骤骤：家庭 病史妊娠产前诊断传递方式再发风险率终止遗传遗传 咨询询产产前诊诊断3.产产前诊诊断：(1)手段：羊水检查检查 、_、孕妇妇血细细胞检查检查 以及_等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种_。四、人类类基因组计组计 划与人体健康1.人类类基因组计组计 划的目的：测测定人类类基因组组的全部_，

4、解读读其中包含的_。2.人类类基因组计组计 划实实施的意义义：认识认识 到人类类基因的_及其相互关系，有利于_人类类疾病。B超检查检查基因诊诊断遗传遗传 病或先天性疾病DNA序列遗传遗传 信息组组成、结结构、功能诊诊治和预预防【小题题快练练】1.考题诊题诊 断：(1)(2014上海高考T60A)人类类致病基因的表达受到环环境的影响。 ( )【分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。(2)(2012江苏苏高考T6C)人类类基因组计组计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质的系统统工程。 ( )【分析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，属于分子水平。(3)

5、(2011广东东高考T6D)男患者与正常女性结结婚，建议议生女孩。( )【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病，则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。2.易错诊错诊 断：(1)不携带遗传带遗传 病基因的个体可能会患遗传遗传 病。 ( )【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。(2)禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病的发发生。 ( )【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。(3)人类类基因组计组计 划需要测测定人类类基因组组的全部基因序列。( )【分析】人类基因组计划需要测定

6、人类基因组的全部DNA序列。(4)调查调查 人类类常见见的遗传遗传 病时时，不宜选选多基因遗传遗传 病。 ( )【分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。3.教材研习习：(必修2 P94基础题础题 T1改编编)下列表述正确的是( )A.先天性心脏脏病都是遗传遗传 病B.人类类基因组测组测 序是测测定人的23条染色体的碱基序列C.通过过人类类基因组计组计 划的实实施，人类类可以清晰地认识认识 到人类类基因的组组成、结结构和功能D.单单基因遗传遗传 病是由一个致病基因引起的遗传遗传 病【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错

7、误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。4.下列属于遗传遗传 病的是( )A.孕妇妇缺碘，导导致出生的婴婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维维生素A，父亲亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现岁发现 自己开始秃发秃发 ，据了解他的父亲亲在40岁岁左右也开始秃发秃发D.一家三口，由于未注意卫卫生，在同一时间时间 内均患有甲型肝炎【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小

8、症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。5.下列关于人类遗传类遗传 病的叙述，错误错误 的是( )一个家庭仅仅一代人中出现过现过 的疾病不是遗传遗传 病一个家庭几代人中都出现过现过 的疾病是遗传遗传 病携带遗传带遗传 病基因的个体不一定患遗传遗传 病先天性疾病都是遗传遗传 病A. B. C. D.【解析】选C。一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传

9、病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较较常见见的一种遗传遗传 病，为为研究其发发病率，应该应该 ( )A.在人群中随机抽样调查样调查 并统计统计B.在患者家系中调查调查 并计计算发发病率C.先确定其遗传遗传 方式，再计计算发发病率D.先调查该调查该 基因的频频率，再计计算发发病率【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因

10、此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。7.优优生，就是让让每个家庭生育健康的孩子。下列与优优生无关的措施是( )A.适龄结龄结 婚，适龄龄生育B.遵守婚姻法，不近亲结亲结 婚C.进进行遗传遗传 咨询询，做好婚前检查检查D.产产前诊诊断，以确定胎儿性别别【解析】选D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。【速记记卡片】1.人类遗传类遗传 病的3种类类型：单单基因遗传遗传 病、多基因遗传遗传 病、染色体异常遗传遗传 病。2.单单基因遗传遗传 病的5种类类型：常染色体显显性遗传遗传 病、常染色

11、体隐隐性遗传遗传 病、伴X染色体显显性遗传遗传 病、伴X染色体隐隐性遗传遗传 病、伴Y染色体遗传遗传 病。3.多基因遗传遗传 病的3个特点：群体发发病率较较高、有家族聚集现现象、易受环环境影响。4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5.产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。考点一 人类类常见遗传见遗传 病的类类型及特点1.类类型及特点：分 类类常见见病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病常 染 色 体显显 性并指、多指、软软骨发发育不 全男女患病几率相等 连续遗传连续遗传 隐隐 性苯丙酮酮尿症、白化病、先 天性聋哑聋哑男女患病几率相等 隐隐

12、性纯纯合发发病，隔 代遗传遗传分 类类常见见病例遗传遗传 特点 单单基 因遗遗 传传病伴X 染 色 体显显 性抗维维生素D佝偻偻病、遗传遗传 性慢性肾肾炎患者女性多于男性 连续遗传连续遗传 男患者的母亲亲、女 儿一定患病 隐隐 性进进行性肌营营养不良、红红 绿绿色盲、血友病患者男性多于女性 有交叉遗传现遗传现 象 女患者的父亲亲和儿 子一定患病 伴Y染 色体外耳道多毛症具有“男性代代传传” 的特点分 类类常见见病例遗传遗传 特点多基因遗传遗传 病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑脑儿、原发发性高血压压、青少年型糖尿病常表现现出家族聚集现现象易受环环境影响在群体中发发病率较较高染色体异常遗传遗传 病21

13、三体综综合征、猫叫综综合征、性腺发发育不良等往往造成较严较严 重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产产2.根据遗传遗传 系谱图谱图 推断遗传遗传 方式通常遵循的3个步骤骤：(1)确定伴Y染色体遗传遗传 ：男病后代男皆病，且仅仅有男病。(2)确定系谱图谱图 中的遗传遗传 病是显显性遗传还遗传还 是隐隐性遗传遗传 。若双亲亲无遗传遗传 病，子代有患者，则该则该 病由隐隐性致病基因控制，即“无中生有为隐为隐 性”。若双亲亲均患某遗传遗传 病，子代有正常者，则该则该 病由显显性致病基因控制，即“有中生无为显为显 性”。如果没有呈现现“无中生有为隐为隐 性”或“有中生无为显为显 性”，则显则显性和隐隐性都有

14、可能。(3)判断遗传遗传 病是常染色体遗传还遗传还 是伴X染色体遗传遗传 。若出现现双亲亲正常，女儿患病，则该则该 病一定为为常染色体隐隐性遗传遗传 病。若出现现双亲亲患病，女儿正常，则该则该 病一定为为常染色体显显性遗传遗传 病。若出现现双亲亲正常，儿子患病，则该则该 病可能为为常染色体隐隐性遗传遗传 病，也可能为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 病。若系谱谱中患者大多为为男性，则则该该病最可能为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 病。若出现现双亲亲患病，儿子正常，则该则该 病可能为为常染色体显显性遗传遗传 病，也可能为为伴X染色体显显性遗传遗传 病。若系谱谱中患者大多为为女性，则则该该病最可能为为伴X染

15、色体显显性遗传遗传 病。【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传遗传 病，大多数遗传遗传 病是先天性疾病，但有些遗传遗传 病可能在个体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传遗传 病；先天性疾病也有可能是由于发发育不良造成的，如先天性心脏脏病。(2)携带遗传带遗传 病基因的个体不一定会患遗传遗传 病，如白化病基因携带带者；不携带遗传带遗传 病基因的个体也可能患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传 病。【考题题回访访】1.(2015淄博模拟拟)一对对正常的夫妇妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说说法错误错误 的是( )A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为亲应为 色盲基因的携带带者C.该该患儿的产产生是由于精子的形成过过程中性染色体非正常分离所致D.该该患儿在个体发发育过过程中细细胞内性染色体最多时为时为 1条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题：(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过