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1、心肌肥厚的鉴别诊断-遗传与影像技术 惠汝太 北京阜外医院 huirutaisglab.org 2009-9-20西安1/51没有利益冲突2/513/5195% HCM-心肌排列紊乱正常心肌HCM4/5195% HCM-心肌排列紊乱 伴间质纤维化广泛的纤维化：红箭头5/51HCM病理表现-与临床表型有关1, 心脏肥厚， 2，心肌排列紊乱， 3，纤维化， 4，小血管病变6/517/518/51核磁对肥厚型心肌病的诊断价值突出1，能评价心脏功能，大小，最大壁厚度，肥厚的分布，全心重量指数（overall mass index）. 2，评价左室流出道梗阻 3，核磁可以检查HCM患者是否存在心肌纤维化；
2、方法：钆-DTPA 反转恢复心肌延迟增强技术9/51IVS LVFree wall.RV室间隔肥厚，左室游离壁正常 Reproduced with permission of AHA; from Maron MS et al. (28).10/51Reproduced with permission of American Heart Association;from Maron MS et al. (28).仅仅局限于室间隔前基地部的肥厚 (arrows)11/51左室心尖部肥厚 (asterisk); *LVReproduced with permission of American He
3、art Association; from Maron MS et al. (28).12/51CMR 可以发现2D发现不了的肥厚型心肌病. A.有家族 HCM史的患者2D超声正常. B.B. 同一个患者, 核磁发现左室前侧壁节段性肥厚 (asterick) Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).13/51心尖部心肌肥厚：2D易漏诊 A.超声不能确诊HCM, B.B. 同一个患者，CMR可以清楚证明心尖部肥厚，可 确诊为心尖部 HCM. Reproduced wit
4、h permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).14/51心超与核磁的比较： A. 2D超声：舒张末期4腔心-心尖无室壁瘤征象。 B. 同一患者， CMR 发现心尖部有一个小的室壁瘤（薄边， (arrowheads), 延迟钆增强显像：透壁疤痕. Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28). LVLAVS15/51HCM患者 ：肥厚区域 与非肥厚区 域相间排列RVLV16/51HC
5、M患者，左室重量正常，仅表现为 乳头肌增大数目增多。乳头肌LV IVSRV乳头肌数目增多：4个 (arrows)1/5117/51Sharlene M. Day18/51 Sharlene M. DaySharlene M. Day19/5120/51 HCM 存在：小动脉周围轻度增厚与纤维化 ，导致心肌内 小动脉壁/腔比率增加，心内膜下缺血，冠脉血流储备障 碍。造成死亡的原因之一。21/511，最常见的心脏肥厚原因：HCM，高血压, 淀粉样变，主 动脉狭窄，运动员心脏.2，心肌细胞排列紊乱：不是HCM 特征性的表现， 可见于 :主动脉狭窄， 先天性心脏病 高血压性心脏病 肥厚型心肌病 Noo
6、nan综合征，克山病， 交感刺激，Myocyte disarray develops in papillary muscles released from normal tension after mitral valve replacement （Circulation. 1982 Oct;66(4):841-6.）。22/5123/5124/5125/5126/5127/51Clinical DataMYH7(n=52)MYBPC3(n=18)BasicLast F- upBasicLast F-upSex, male，n (%)27(51.9)13(72.2)SD FH, n(%)27(
7、51.9)*1(5.6)Onset age (yrs)34.614.0 *39.913. 750.015.054.713.6NYHA, n (%) NYHA I II NYHA III IV38(73.1) 14(26.9)31(59.6) 21(40.4)15(83.3) 3(16.7)12(66.7) 6(33.3)Af, n (%)12(23.1)16(30.8)1(5.6)4(22.2)New Af4/403/17EchoLVEDD (mm)44.25.945.66.746.63.646.94.3MLVWT (mm)20.55.719.25.319.96.519.46.8PWT (mm
8、)10.32.19.81.710.62.610.22.4LAD (mm)41.76.742.66.944.66.844.87.1LVOG30mmHg，n(%)21(40.4%)18(34.6)2(11.1%)2(11.1%)28/51随访6年*The major intervention included surgical septal myectomy, Alcohol septal ablation and DDD pacemaker Characteristics Duration of follow-up (yrs)HCM-causing geneP value (MYH7 vs MY
9、BPC3) nsMYH7 (n=52) 5.91.8MYBPC3 (n=18) 5.71.7Major intervention *, n8030mmHg, n (%)16(39)14(34.1)5（45）4(36.4)31/51MYH7头、杆部突变 及 MYBPC3 突变患者的Kaplane-Meier 生存曲线 32/5133/5134/5135/51挑战 左室肥厚是HCM的特征性表现，但是，携带基因突变的 患者，在出生时很少有左室肥厚，HCM患者的心肌肥厚 通常从青春期后慢慢发展起来的， 也有60-70岁才开始出 现； 左心室肥厚的分布：多是局部性、不对称性， 即使同一 家族，变异特别大
10、；左室重量不一定超过正常（21%的 HCM患者心脏重量正常）； 为何室间隔肥厚、心尖部肥厚较多见，为何出现上述多 样性？-modifier？36/51 HCM主要遗传突变基因是编码肌小节蛋白的基因，仅在 心肌细胞表达；但是，HCM 临床表型不仅如此: 心肌排列 紊乱, 间质纤维化, 二尖瓣异常，微血管重塑；提示其他细 胞系同样参与。 肌小节基因突变与HCM广泛的表型之间的联系仍然不清 楚。37/51 HCM各种表现可能与共同始祖细胞-心外膜源多能干细胞 （pluripotent epicardium-derived cells ，EPDCs)有关 。 在心脏 发育时期, EPDCs 分化成为间
11、质成纤维细胞, 冠脉 平滑肌细胞, 房室心内膜垫，如间充质干细胞. We propose that the cross-talk between healthy EPDCs and abnormally contracting cardiomyocytes might account for the diverse manifestations of HCM, by a putative mechanism of mechanotransduction leading to abnormal gene expression and differentiation.38/5139/51Modif
12、ier Gene for HCM, not for hypertension hypertrophy40/51Subjects with high Blood pressure2004,11-2005,8，7 communities，60 villages,15835 Han nationality，Final: 13444（Male 5270，Female 8174）Hypertension prevalence 40.3%，5421with Hypertension enrolled,Echocardiography was performed in 4869（89.8% ）;41/51C
13、haracteristicCharacteristicWhole group (n= 4270)Men (n=1416)Women (n=2854) age（y）58.68.059.88.2*58.07.9 SBP（mmHg）165.422.7163.622.3166.322.8 *DBP（mmHg）97.911.899.111.7*97.411.7 BMI,kg/m226.243.6925.73.426.53.8 * glucose5.61.75.61.65.61.8triglyceride1.71.31.61.41.71.2* cholesterol5.61.15.41.15.61.1 *
14、 HDL1.60.31.50.31.60.3 * LDL3.20.93.10.83.20.9 *p0.0542/51Prevalence of Left Ventricular HypertrophyAge group (y)Whole group Men WomenNumber (n) LVH (%) Number (n) LVH(%) Number (n) LVH (%) Total427042.8141637.4285445.440156236.743533.311273855166246.852540.6111049.965104645.442937.561750.943/51Modi
15、fiers for Left Ventricular HypertrophyVariablesBefore Adjust OR (95% CI)After Adjust OR (95% CI) Age (Each 10 years increase)1.2(1.2-1.3) *1.2(1.1-1.3)*Sex (F/M)1.4(1.2-1.6) *1.3(1.2-1.5) *SBP(Each 10 mmHg increase)1.2(1.1-1.2) *1.2(1.1-1.3) *BMI (Each 2 kg/m2)1.3(1.2-1.4) *1.4(1.3-1.5) *TG (Each mm
16、ol/L)1.1(1.0-1.1) *1.1(1.0-1.2) *HDL-C (Each mmol/L)0.7(0.6-0.8) *0.9(0.7-1.1)44/51Additive Effects of hypertrophic Risk FactorsNumber of Risk Factors*Odds ratio(95% CI) 0 (n=327)-1 (n=1,286)1.4 (1.1-1.8)2 (n=1,580)2.1(1.6-2.6)3 (n=780)2.5 (1.9-3.3)4 (n=297)3.7 (2.4-5.5)45/51 We tested whether PGC-1alpha is a modifier for cardiac hypertrophy including HCM in patients wit
