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1、关爱健康从基因开始了解基因检测技术主要内容 什么是基因?基因和疾病的关系? 什么是基因检测? 基因检测能为我们提供什么帮助?人类对疾病认识的不同阶段时间对疾病的认识预防和治疗手段18世纪以前鼠疫、天花等传 染性疾病无法防治19世纪中叶巴斯德、科赫等 人找出病原微生 物开始接种疫苗1929年开始弗来明等发现青 霉素对病原微生 物的作用抗生素治疗人类对疾病认识的不同阶段(续)时间对疾病的认识预防和治疗手段20世纪中后 期很多传染性疾 病已得到控制 ；肿瘤等慢性 疾病成为主要 疾病化学合成药物治疗；理 化途径治疗20世纪90年 代以来明确基因是疾 病发生的内在 原因预防医学的兴起； 基因检测手段；
2、基因成为新的药物靶点 ； 基因治疗（远景）基因(gene)生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体,是决定生老病死等所有 现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。 地球上人与人之间99.99 的基因序列相同,人与人之间的 差异仅为万分之一。基因发现和研究的历程1871年,达尔文发表“进化论”,指出生物物种起 源于共同祖先。1857年,奥地利的神父JG孟德尔(1822 1884)提出了一种假说:生物的遗传性状是通 过被他称为“遗传因子”的物质进行传递的。1953年,沃森和克里克提出DNA分子的双螺旋 模型。1990年开始,以美国为首的六国科学家开始人 类基因组计划 2001年,人类基因
3、组计划宣告完成,人类基因 组研究进入了后基因组时代。我们的基因来自父母细胞分裂和复制机制 DNA半保留复制:保证遗传信息稳定传递基因是怎么起作用的? 基因能决定复杂的个体性状,它发挥作用的方式: 基因表达 DNARNA蛋白质功能基因有缺陷了会导致什么? 染色体缺陷新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变肿瘤 免疫相关基因缺陷自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷解毒功能差、易受环境 因素致癌。 。结论基因和疾病密切相关基因缺陷导致疾病的原因 当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增 而“出错”时,细胞制造出来的蛋白质数量或是形态 就会出现问题,人体也就生病了。 例如:肿瘤的发生是细胞
4、中多种基因突变累积的结 果,这些基因突变主要发生在3类细胞基因,即癌基 因、抑癌基因和DNA修复基因。 人和人基因序列之间的总体差异仅有不到万分之 一,但正是这万分之一的差别决定了包括我们的长 相、肤色、体质、疾病易感性等等方方面面的特 征。疾病与遗传(基因)及环境之间的关系 现在认为,任何疾病(外伤除外)都是遗传与环境两者相互作 用所致。只是在不同的疾病中,两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、多种肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致,如肝炎。虽然没有 肝炎病毒的感染不会得病,但是同样受到感染,不同的人表 现不一样;而且感染得了肝炎,治疗后的
5、结果也大不相同。 这些差别中的遗传因素不容忽视。因而,不能说传染病与 遗传无关。例:多基因疾病的遗传性对于多基因病,遗传决定的不是疾病本身,而是这种疾病的遗传易感性。有遗传易感性的个体能否发病,取决于各种遗传因素和环境因素的相互作 用,包括饮食、活动、毒素等。基因对性状的作用,用遗传率来表示:遗传率高说明性状主要是由遗传引 起的。 遗传因素遗传率( )= -X 100遗传因素+环境因素 疾 病群体发发病 率（%） 患者一级亲级亲 属 发发病率（）遗遗 传传率 （%） 唇裂+腭裂0.17476 糖尿病 2 102075 精神分裂症1.01080 哮喘42080 高血压4-8203062 。环境因
6、素分类1、化学性因素2、物理性因素3、生物性因素4、其它的生活习惯什么是疾病易感基因? 一些跟疾病相关的重要基因,它们的某些基因型会 增加患病的风险 现代生物医学的发展还将发现越来越多的疾病易 感基因和各种基因型 对这些疾病相关基因进行分子检测,能够预测个体 患某些疾病的风险,从而提前进行预防或者治疗,改 善个体的生活质量这就是疾病易感性基因检测主要内容 什么是基因?基因和疾病的关系? 什么是基因检测? 基因检测能为我们提供什么帮助?基因检测的内容 晚发型遗传病症状前筛查 遗传性肿瘤易感基因的检测 高遗传率的多基因疾病的易感基因检测基因检测(一):晚发型遗传病症状前筛查(例)检测项 目可供选择
7、的预防手段和 治疗效果镰型细胞贫血症预防性抗生素治疗，降低死 亡率苯丙酮尿症及其代谢病限制饮食治疗，阻止痴呆和 其他严重后果发生G6PD缺乏症（蚕豆病）限制氧化类食物、药物，防 止溶血发生。先天性神经性耳聋助听治疗、语言开发治疗基因检测(二): 美国遗传性肿瘤的基因检测举例 乳腺癌、卵巢癌BRCA1/BRCA2基因检 测 肠癌APC、MSH2、MSH6等基因检测 。基因检测(三): 高遗传率的多基因疾病的易感基因检测疾 病 群体发病率 遗 传率( ) ( ) 糖尿病 2 75 精神分裂症 1.0 80 哮喘 4 80 高血压 4-8 62 。 。 。一个例子:基因型不同导致疾病,基因检测 能够
8、检测出基因的多态性变化美国基因检测现状Available Genetic Tests1,092 Clinics596 Laboratories TestingDiseases765 Clinical328 Research onlyforSource: www.genetests.org (as of 12/15/04)已有的基因检测用于疾病检测已用于临床仍在试验阶段基因检测如何进行12345主要内容 什么是基因?基因和疾病的关系? 什么是基因检测? 基因检测能为我们提供什么帮助?疾病易感性检测的意义 提高生命质量 降低群体发病率 节约医疗支出疾病易感基因检测的意义健康健康亚健康亚健康临床早期
9、临床早期临床疾病临床疾病基因检测基因检测体检体检早期早期 发现发现体检体检早期早期 发现发现趋势预测趋势预测环境因素环境因素易感基因易感基因时间轴线基因检测能帮我们解决的问题 通过检测疾病易感基因,告知客户可能患病的风险 比人群平均发病率高还是低。 结合检测结果,帮助客户进行合适的生活调整、避 免不利环境因素对其健康的影响(我们目前还不能 改变我们的基因,但我们可以改变我们生活中的环 境因素。) ,并且进行针对性的预防或者治疗。 了解我们自身的遗传信息。 为个性化用药和个性化生活提供帮助。多基因疾病易感性基因检测能给出的 结论(例)客户的患病风险:糖尿病发病率的研究BRCA测试是基因医学时代的
10、成就之一。女性若测出BRCA 1或 BRCA 2基因有缺陷,则在70岁之前有8成概率会罹患乳癌,8成概 率得到卵巢癌。近90的乳腺癌患者的健康一级亲属可能从 BRCA1/2基因检验中获益 。基因检测不等于医学上的疾病诊断 特别注意:基因检测不等同于疾病诊断 检测结果能告诉你有更高的风险患上某种疾病,但不等同 于你已经患上某种疾病,或者将来一定会患这种疾病。 它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素,从而 达到延缓或者避免疾病发生的目的。 因为有很多疾病,即使它对应的不利的遗传因素已经存在, 但是没有外因的诱导,没有外界环境和遗传背景对人体的 相互作用,疾病也不会马上发生。(参见一级亲属发病
11、率)例:美国对遗传性肠癌的基因检测及其作 用 10的肠癌为遗传性癌症,它们都与癌症易感基因 有关,如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发 生突变等。 对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查,民 众接受度非常高 绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 (携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜,40岁开 始每年作一次肠镜,甚至可以作预防性切除手术(接受率达70 ),这就使家族性肠癌的发病率下降了90。 )基因检测的结果将来指导个性化用药(例 ) 8号染色体上NAT1和NAT2基因编码乙酰转移酶, 参与一种肺结核治疗药物的代谢 不同的基因型不仅导致不同的药物失活速率,而且 导致药物产生的副作用也不同 在不远的将来,每个人都有可能通过基因检测“知道 自己的基因,指导自己的用药”,实现个性化的医疗谢谢大家! 欢迎提问!
