遗传病和遗传病的预防

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1、各种遗传病 色盲检查图检查图 ：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心这句谚语 正确吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！生物进化论的创始人，英国的伟大科学家 查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4 女。数量不少，品种齐全。但他们的子女 ，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安 妮也只活到十岁。 3个一直患病，3个则 终生不育或不嫁。其所有活下来的子女， 没有一位在科学上有成就，都属低能。我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5

2、到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是 遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大 约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿就高达2万人。延长长自己的寿命 是每一个人的心愿 预预防遗传遗传 病发发生是每一个人的责责任研究性课题_调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）一、人类遗传病的概述单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。

3、人类有9000多种。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （基因以A 、 a表示)致病 基因基因所在 的染色体遗传遗传 病的 名称病人可能的 基因型举举例A常染色体常染色体显显 性遗传遗传 病软软骨发发育不全症 短指症a常染色体常染色体隐隐 性遗传遗传 病白化病 先天性耳聋聋AX染色体X连锁显连锁显 性 遗传遗传 病抗维维生素D佝 偻偻病 aX染色体X连锁隐连锁隐 性 遗传遗传 病红绿红绿 色盲 血友病AA AaaaXAXA 、XAXa XAY XaXa XaY软骨发育不全常染色体上显性遗传病是一种骨生长发育方面的遗传性疾病， 出生时就很明显。患病个体的手臂和腿 都很短，而躯干长度又接近正

4、常。大多 数软骨发育不全患者最终可以达到1.0 1.1米的成人高度。 一短指家族白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。 抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因 为对Ca和P的吸收不良 导致骨骼发育畸形，身 材矮小，因该病是遗传 的使用常规剂量维生素 D治疗无效。 血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障 碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功 能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引 起死亡 双亲全部正常， 子女出现患病。双亲全部患病， 子女出现正常。隐性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤1：确定显（隐） 性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表

5、示患病男女（即无中生有）（即有中生无）步骤2：判定致病基因的分布（ 位于常染色体或X 染色体 ）如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上 。 基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA 、 Aa 、aa； 基因位于性染色体上，基因型表示为：如 XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。注意：隐隐性基因控制疾病时时：出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病；则按常染色体隐性遗传病考虑 。 X连锁隐性遗传病特点之一： 女性患者的父亲和儿子肯定是患者。出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；则按常染色体显性遗传病考虑。显显性基因控制疾病时时 ：X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和

6、女儿肯定是患者。人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女患男正非伴性，女患男患为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男患女正非伴性，男患女患为伴性。步骤3：写出不同个体的基因型隐性遗传病以患者作为解题的突破口。显性遗传病以正常者作为解题的突破口。1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显 性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于_染色体上，是 _性遗传。 （2）2和4的基因型依次为_和_。 （3）4和5再生一个患病男孩的几率是_。 （4）若1和2近亲婚配，则生出病孩几率是_。 常 显 aaAa 3/8 2/32、图为某家族的一种遗传

7、系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。 （2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率为 _。 （3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。 隐常 AA、Aa 2/3 1/93（1）该病的致病基因是_性基因。你做出判断的理由 为_ ；_ 。 （2）该病的致病基因最大可能位于_染色体上，你做 出判断的理由是_ 。（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是 _；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_。 显 遗传表现为连续 双亲患病却生出正常的儿子 X 男性患者的母亲和女儿必定患病1/81/44（1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。（2）III8为

8、携带者的可能性为 。（3）III8和III9如果生男孩，患病几率为 。（4）III8和III9声患病男孩的几率为 。IIIIII1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 ？9隐X 1/2 1/4 1/8一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。群体中发病率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已发现 的这类遗传病

9、有100多种，这些病几乎涉 及到每一对染色体。由于牵涉的基因很 多，因此后果比单基因和多基因遗传病 要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和X单体 综合症（性腺发育不良）等。21三体综合症（又称唐氏 综合症）是最常见的染色体异 常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身 体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、 外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期 夭折。21三体综合征多了一条21号染色 体先天愚

10、型先天愚型(21-(21-三体综合征三体综合征) )正常现象异常现象第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子 。正常男性的 染色体组成先天性愚型（唐先天性愚型（唐 氏综合征）男性氏综合征）男性 的的 染色体组成染色体组成13三体综合症出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。 18三体综合症生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进 X三体综合症一般外表正 常

11、。部分患者有 智力障碍和精神 障碍，卵巢功能 异常，间歇性闭 经，乳房发育不 全。 （二）遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中， 有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体 异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100 万以上。（二）遗传病对人类的危害2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担；某些精神病

12、患者给社会治安带来危害。3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。（三）遗传病的预防 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属 。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属 。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲 兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共 同外祖父母的表兄弟姐妹。（三）遗传病的预防近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性 的致病基因

13、。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。（三）遗传病的预防、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及 风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方 法和建议；解答咨询者提出

14、的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法。（三）遗传病的预防3、避免患病儿的出生概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患 有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿 出生。（三）遗传病的预防提倡“适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高统计表明，20岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小

15、孩的风险也相应增大资料表 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境 和教育条件优良。他们婚后生了一个女 儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶 ，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他 （她）们全部是重的先天性痴呆患者： 究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实实 例例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin） ，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过 了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量 不少，品种齐全。但他们的子女，有3个 早死，3个一直患病，3个则终生不育或不 嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科 学上有成就，都属低能。例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他 与表妹